Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Беременность 9 недель, жалоб никаких нет. Сдала анализ на Метаболизм фолата. Вот такие результаты: MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/C мутация не обнаружена MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - C/C обнаружена гомозиготная мутация MTR: Asp919Gly (A2756G) - Asp/Gly обнаружена...
Анастасия, здравствуйте Прежде всего, Вам нужна консультация гематолога. При наличии гомозиготных мутаций есть риски невынашивания, преждевременных родов. На хромосомные аномалии эти мутации никак не влияют.
Болезнь дауна
2 ответабеременность первая, эко, все было хорошо, скрининги нормальные, сердцебиение хорошее, узи все хорошее, сейчас ставят ребенку подозрение на болезнь дауна. Слабый тонус, высунутый язык, складки на ладони
Здравствуйте, диагноз установили Официально? Или подозрение ? Анализы ещё не сдавали?
Подозрение на синдром дауна
8 ответовЗдравствуйте. 21.02.25 года сделала свой первый скрининг. По результатам узи, ТВП=2,4, крайняя граница , как мне сказали для срока 13,6 недель. По биохимии крови показатели свободная бета-субъединица хгч- 3,297МоМ, PP-A-0,754MoM. После консультации у гинеколога, была...
в-ХГЧ и РАРР-А - это гормоны плаценты, которые наиболее чувствительны к хромосомным аномалиям плода. Одновременное повышение в-ХГЧ и снижение РАРР-А, а он у вас идёт к нижней границе нормы формирует биохимическую " вилку", это может быть подозрительно на синдром Дауна. Сам по себе скрининг является косвенным методом и по скринингу диагноз не ставится, говорим только о рисках.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте у меня 5 д, 5а дочка с синдромом дауна папа нас бросил, сейчас я беременна от другого мужчины, возможно ли что снова будет ребёнок с синдромом дауна?
Здравствуйте! Вероятность рождение ребёнка с генетическими аномалиями, к сожалению, есть всегда. При наличии уже ребенка с синдромом риски чуть выше Вам необходимо дождаться результатов 1ого скрининга в 11-13 недель. Или после 10 недель для самоуспокоения сдать кровь на НИПТ
1 скрининг риск
1 ответЗдравствуйте. Мне 39 лет. По результатам 1-го скрининга Риск трисомии 21 1:66 Это означает 100% синдром дауна у малыша? По узи все в норме у малыша, аномалий не выявлено. Твп 1.3 мм 13 нед 4 дня. По анализам хгч 66.7 ме/л. РАРРА -А конц 1.28 ме/л
Здравствуйте! Риск на то и риск,что он не даёт 100%-ной гарантии того,что будет та или иная патология. Хотя по расчётам он у вас и достаточно высокий. Если по узи у малыша все порядке,нет пороков развития и тд,ждите спокойно 2го скрининга, должно быть все хорошо.
Ставят по 1 скринингу синдром дауна
22 ответаДобрый день, мне 25 лет. По первому скринингу ставят риск синдрома дауна 1:26.. при этом делала узи три раза и ни на одном не выявили отклонений. Побежала сдавать НИПТ, сдала расширенный и ещё обычный нипт для перестраховки, везде низкие риски. Скажите, пожалуйста,...
Возможно погрешность в измерении или данные не так внесли
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повтор синдрома дауна
6 ответовЗдравствуйте. Первая беременность была в 2020г в возрасте 21 года. На первом скрининге носовая кость визуализировалась и твп был в норме, когда сдавала кровь один из показателей был повышен ( точно не помню какой). Тогда гинеколог отправила меня к генетику , на что генетик...
Здравствуйте Понимаю Ваши переживания… По данным узи пороков развития плода нет, маркеров хромосомной аномалии нет. Носовая кость визуализируется, толщина воротникового пространства в норме, Чсс плода в норме, венозный проток без изменений. ХГЧ и белок Papp-a переводятся в Мом для оценки нормы. В каждой лаборатории своя медиана (середина) для расчета. Поэтому достоверно нельзя сказать о том, в норме ли биохимический скрининг. НИПТ дает точность до 98 процентов, если по нему риск низкий, то волноваться не стоит. Только динамическое наблюдение, контроль узи
Ребёнок с синдромом дауна
10 ответовРебёнку 3 месяца. Педиатр подозревает у нас синдром дауна. Еще на первом приёме в 1 месяц педиатр направил нас к специалисту по орфанным заболеваниям. Типа разрез глаз у ребёнка не такой и вообще вероятность того что он даун велика. Неужели в роддоме и на Узи по беременности...
Будьте здоровы!!!
Болезнь дауна
15 ответовВ пять месяцев делали плановый осмотр у педиатра,доктору не понравилась линия на ладони у нашей малышки ,послала нас к генетику ,так как ей показалось что у нас малышка даун ,с виду она обычный ребенок,вовсе не похожа на дауна ,очень сильно переживаем за нашу малышку.
Здравствуйте! Можете подробнее описать? Приложить фото. Какой риск был по первому скринингу, остальные скрининги?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
15 ответовДобрый день. Подскажите могли ли врачи не заметить синдром дауна в род доме или больнице? Обнаружила на руке ребенка, как мне показалось, поперечную линию. По скринингам всё было хорошо Фото прикладываю
Здравствуйте. Нет, не пропустили бы, таких деток видно сразу при рождении, даже если по каким то причинам не выявили внутриутробно. По фото обычный ребёнок!