Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повтор синдрома дауна
6 ответовЗдравствуйте. Первая беременность была в 2020г в возрасте 21 года. На первом скрининге носовая кость визуализировалась и твп был в норме, когда сдавала кровь один из показателей был повышен ( точно не помню какой). Тогда гинеколог отправила меня к генетику , на что генетик...
Здравствуйте Понимаю Ваши переживания… По данным узи пороков развития плода нет, маркеров хромосомной аномалии нет. Носовая кость визуализируется, толщина воротникового пространства в норме, Чсс плода в норме, венозный проток без изменений. ХГЧ и белок Papp-a переводятся в Мом для оценки нормы. В каждой лаборатории своя медиана (середина) для расчета. Поэтому достоверно нельзя сказать о том, в норме ли биохимический скрининг. НИПТ дает точность до 98 процентов, если по нему риск низкий, то волноваться не стоит. Только динамическое наблюдение, контроль узи
Здравствуйте. Прошла 1 скрининг , УЗИ патологий не показало. Позвонили с ЖК сказали у меня риск синдрома Дауна. 39 лет, есть двое детей-родились в срок, патологий нет. Результаты: базовый Т-21-1:36, индивидуальный:1:393. Так же не верно указали возраст, поставили 43 года....
Базовый риск считается для пациенток указанного возраста. Индивидуальный в норме должен быть ниже базового (то есть цифра должна быть указана больше, как и написано в вашем результате). Гинекологи смотрят именно на индивидуальные риски - это именно ваши индивидуальные риски. Риск 1:393 не считается высоким, но может считаться повышенным. Тест не указывает напрямую, что у ребенка точно есть или точно нет хромосомных заболеваний, он только подсчитывает эту вероятность. При повышенных рисках обычно рекомендуют консультацию генетика и могут рекомендовать НИПТ - неинвазивное пренатальное тестирование, его точность в этом вопросе более 99,9%.
Синдром Дауна. Стеноз трахеи.
3 ответаЗдравствуйте, у меня наоборот, врачи в роддоме по одной бороздке на ладоне и сглаженной переносице плюс редкий парок стеноз трахеи подводят к синдрому дауна. Все скрининги были отличными, риск синдрома был очень низким и никаких предпосылок хромосомных аномалий. Может мы с...
Добрый день, Мария. Понимаю ваше беспокойство. Вы правы,что точный ответ по наличию или отсутствию диагноза может дать только анализ кариотипирования. Неоднократно бывает,что малыш внешне кажется синдромальным,но уточняющие исследования этого не подтверждают. Прикрепите пожалуйста скрининги,которые во время беременности проходили и если есть фото лица и ладоней/стоп малыша.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск Синдрома Дауна
10 ответовДобрый день! 17.06. сдавала первый крининг, и по его результатам и по анализу крови все хорошо, риски низкие по всем показателям, по УЗИ все в порядке нормы. Недавно на 16 неделе (05.07.) сдала еще раз АФП и ХГЧ, сегодня (11.07.) пришел результат, и вышел высокий риск Дауна....
НИПТ это совсем другой анализ. На основе фетального ДНК в крови. Его Точность относительно синдрома Дауна 99 %. С большой вероятностью он будет без особенностей
Высокие риски синдрома дауна
11 ответовЗдравствуйте, в 12 недель сделали первый скрининг по узи вроде бы все хорошо а в крови что-то не понравилось врачу. Ребеночек был сформирован правильно, только поставили краевое предлежание хориона. Второй скрининг был в 19 недель и 5 дней(п месячным) По развитию ребенка...
Здравствуйте. Такие риски хромосомной патологии не считаются высокими но многие доктора их относят к пограничным и поэтому действительно рекомендуют пройти нипт если есть финансовая возможность, по второму скринингу ничего страшного нет, носовую кость на втором скрининге не оценивают, это не информативно, нипт это очень точное обследование, если все риски будут низкие значит ребёнок растёт здоровым
Здравствуйте, сразу после родов ко мне подошла врач и сказала что у ребенка моего есть признаки синдрома Дауна, может это выявиться как тот, если у меня узи и результаты анализов в беременность хорошие были?
Здравствуйте. Синдром Дауна характеризуется изменением числа хромосом в кариотипе, в норме у человека 46 хромосом или 23 пары. При синдроме Дауна 47 хромосом, три 21! Для 100% подтверждения или опровержения синдрома Дауна рекомендовано сдать анализ кариотип.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Поставили под вопросом синдром дауна
11 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста дорогие.. пока мы не поедем на обследование.. в нашем городе нет специалистов по этой сфере . На приеме у педиатра она сказала сдать генетику .. так как ребенок похож на детей с синдром дауна . Большая голова маленькие глазки и широкий...
Думаю, что диагноз не подтвердится, тем более что развитие ребёнка соответствует возрасту. Здоровья Вам и ребёнку ?
Синдром дауна
3 ответаДобрый день уважаемые врачи! Помогите пожалуйста разобраться в ситуации и в анализах! Забеременела в 35 лет, мужу 36. Это наш совместный 3 ребенок. Родила дочку на сроке 36,4 нед (отошли воды) 8/9 по Апгар, вес 3550, рост 48 см. В 6 месяцев мне один из педиатров сказал,...
Здравствуйте, Анастасия! Ваши сомнения абсолютно беспочвенны. У малыша нет лицевых дизморфий, характерных для синдрома Дауна. Ребенок отлично развивается, детки с данным синдромом уже дают выраженную задержку к этому возрасту. Ну и самое главное - синдром Дауна это цитогенетический диагноз, который выставляется на основании кариотипирования. Вы абсолютно верно его выбрали и сдали. Анализ в норме, лишней 21 хромосомы не было обнаружено ни в одном препарате. Ваш малыш абсолютно здоров в этом плане, поводов для беспокойства никаких!💖
Помогите понять результаты 1 скрининга. По УЗИ врач сказала, что все хорошо. По крови не могу понять. Гинеколог ничего не объясняет, отправляет на НИПТ по трисомии 21. Насколько высок риск, что у ребенка будет синдром Дауна?
Здравствуйте, при оценке рисков оцениваются именно индивидуальные риски, риски считаются низкими при значениях от 1:1001 и выше. Риски по хромосомным патологиям и осложнением беременности считаются низкими. По данным узи не выявлено каких-либо маркеров хромосомных патологии . Но при любой беременности дополнительно может рекомендоваться про проведение НИПТ, так как он более информативен, его точность составляет до 98-99 процентов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста насколько плохой результат скрининга? Волнует риск синдрома дауна по биохимии 1:33. И все показатели вроде нормальные. Узи идеальное сказали. В роду ни у кого не было никогда и беременности у всех здоровые были. Беременность тоже протекает...
Здравствуйте, судя по описанию, риск трисомии 21 высокий. В данном случае рекомендую выполнить НИПТ или амниоцентез.