Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Сегодня невролог поставил ребенку под вопросом синдром Хантера, из-за фенотипа: большой головы ( лобные бугры) , широкого носа, седловидной переносицы. Посоветовал посетить генетика, к врачу записались , но очень хочется получить оценку здесь.
В семейном...
Программа диагностики болезни Фабри, болезни Гоше и мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера) проводится в два этапа. Сначала в вашем городе берут первичные пробы, которые затем отправляют в специализированные центры для более тщательного исследования. Эта схема одинаково действует во всех регионах, и информация о ней доступна на общих информационных ресурсах, знакомых генетикам.
Что касается необходимости такой диагностики, нельзя однозначно утверждать её целесообразность в рамках онлайн-консультации ( политика сайта в том числе). Поэтому отвечу так. В вашем случае, вероятно, синдром Хантера не подходит по имеющимся данным.
Для точного заключения требуется очный осмотр у врача-генетика.
Полгода беспокоит боль шее. Лечилась всем: иглорефлексотерапия, массаж, миорелаксанты, нестероидные противовоспалительные препараты, витамины В, ЛФК и тд.
Боль усиливается после стрессов, переживаний. В поездке на море боль ушла, по возвращению вернулось.
Были назначены...
Здравствуйте! Вы правы. Ципралекс относится к другой группе препаратов. При хронической боли в спине применяются СИОЗСН(венлафаксин или дулоксетин). Обратитесь к доказательному неврологу для выписки рецепта
Здравствуйте, иногда беспокоят чувство перебоев в работе сердца. Сделал ЭКГ и ЭХОкг, результаты прикрепляю. 3 года назад была зафиксирована НБПНПГ. Прочитал в интернете про синдром Бругадо, который может не выдавать себя ни на ЭКГ, ни ЭХОкг. В семейном истории есть ВСС у...
Здравствуйте. Судя по прикрепленной пленке ЭКГ, синдрома Бругада у вас нет, признаки отсутствуют. Не всегда внезапная сердечная смерть возникает из-за данного Синдрома. Доказать/исключить данный синдром поможет генетическое исследование панели генов синдрома Бругада. Но, хочу заметить, что синдром формируется в сочетании симптомов и признаков на ЭКГ, а также результатов генетики.
Будьте здоровы!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Попалась статья про довольно частые случаи рождения детей с синдромом Дауна при хорошем протекании беременности. У меня по 1 скринингу всё хорошо, второй делали и на 3д УЗИ так же всё хорошо.можно ли исключить риск рождения ребенка с СД?
Здравствуйте! Лежал в пнд 24 года назад. Был страх сойти с ума. Диагноз тогда был 'паническое расстройство" по моему. Потом у меня была тревожность, апатия, небольшая социофобия и иногда дереализация. Больше психических симптомов никаких не было. Пил бензодиазепины, помогало,...
Здравствуйте. Ребенок, 5 лет, на фоне простудных заболеваний 3-4 раза в год принимаем Метипред (преднизалон) курсами в связи с повышением белка в моче. Дочке было 3 года , острый гломерулонефрит.
Посоветуйте как обезопасить ребенка, пока маленькая, чтобы уйти на долгую...
Здравствуйте! В юном возрасте у детей причиной нефротического синдрома очень часто бывает вариант гломерулонефрита-болезнь минимальных изменений клубочков. Обычно оно имеет доброкачественное течение,крайне редко вызывает почечную недостаточность. А триггер обострения-вирусные инфекции, переохлаждения и тд. Профилактика заключается только в исключении переохлаждений, инсоляций, санации очагов хронической инфекции (лечение тонзиллита,кариеса…), профилактики ОРВи и различных других инфекций. Необходимо также исключить вакцинации живыми вакцинами.
Контролировать все анализы раз в квартал, регулярно посещать нефролога и контролировать АД. А что действительно стоит профилактировать-стероидный остеопороз на фоне регулярной терапии гормонами.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
Боюсь давать истинную обратную связь психологу.
С детства мне старались заткнуть рот при малейшем выражении недовольства.
Мои подруги на меня "надевали поводок " ,всячески старались моей жизнью управлять .На каждой встрече ,в первую очередь, я должна...
Если вас заблокируют - это будет говорить не о вас , а о вашем специалисте !!
Компетентный специалист обязательно будет разбираться почему так происходит или спокойно пожелает вам удачи!
Поэтому пишите без угрызений совести, начните выбирать себя!
Добрый вечер, муж пил 2 месяца. Устроили в клинику. Выписали через три дня в состоянии более худшем. И это его не остановило от принятия спиртного. Стал совсем неадекват. Вставал, падал, в результате разбил сильно голову. Я решила дома справляться. Купила мексидол по 500 мл....
Здравствуйте. За 3 дня практически не реально снять синдром отмены алкоголя.
Необходимо минимум 1 неделя. По стандартам МЭС должен быть минимум 21 день.
Вашему же мужу просто наставили транквилизаторов и отправили домой, так нельзя делать.
Напишите мне - я вышлю бесплатно пошаговую инструкцию, что делать
Здравствуйте,в 11,3 недели делала в платной клинике скрининг,узист почему-то в результате написала 11,6 недель,по узи всё хорошо,а вот кровь как я поняла пришла плохая b-ХГЧ (корр.МоМ) 2,81 РАРР-А(корр.МоМ) 0,37. PIGF (корр.МоМ) 3,35. Риск(с-м Дауна,только по б/х)...
Пороговый написано только там, где риск СД только по биохимии (1:170). Отдельно по биохимии мы не смотрим вообще.
Смотрим только итоговый комбинированный риск. У Вас он 1:477.
Если у Вас есть финансовая возможность, для собственного спокойствия можете сделать НИПТ, там достоверность 99%.
Но, повторюсь, показаний для НИПТ по данным 1 скрининга у Вас нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, прошу совета.
У меня уже 2 года хроническая головная боль, ощущение что идет с правой стороны, начиналась с боли в затылке, сейчас вся голова, триггерная точка в челюсти справа идет сверху уха и в затылок, по цепочке справа сверху ближе к черепу точка болит если...