Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипоплазия носовой кости
3 ответаДобрый день. Первый скрининг показал размер Носовой кости 1,7 мм при остальных показателях норма. Поставили гипоплазия под вопросом. Отправили к генетику. Генетик отправляет на аминоцентез. Считается ли один маркер как размер носовой кости рекомендацией к проколу? Нужно ли...
добрый день. Один маркер при отсутствии других (как у вас) - нет, не является. Суммарный ваш риск - там, где написано "менее 1:10.000". Вам откажут в МГК в применении методов инвазивной диагностики, даже если вас туда направят.
Добрый день! На втором скрининге показало, что носовая кость менее нормы 4,3 мм. Врач генетик предложила сделать перенатальное кариотипирование, при этом результат первого скрининга и биохимический анализ хороший. Стоит ли делать перенатальное кариотипирвание из-за этого?...
Здравствуйте, гипоплазия носика может являться маркером хромосомной патологии, но также она может быть особенностью строения. Особенно если у родителей отмечаются маленькие носики. В таких ситуациях для подтверждения низкого риска хромосомных патологий может проводиться НИПТ. Его точность достаточно высока и составляет до 99%. В таких ситуациях достаточно проведения базовой панели.
Хгч высокий
6 ответовЗдравствуйте. Первый скрининг, узи в норме,хгч высокий.по нему Поставили риск средний к синдрому дауна.можно ли пересдать? генетик отмахнулся сказал не видит показаний к пересдаче и рекомендации к пункции. Подскажите что делать и могло ли повлиять то , что за 4 дня...
Здравствуйте Можете пройти Неинвазивный генетический тест .НИПТ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сделала 1 скрининг и результаты по крови не очень хорошие. Генетик сказал Трисомия 21 немножко завышена возможен синдром Дауна. Стоит ли делать еще какие анализы что бы убедиться что все хорошо, или по показателям не все так страшно чтобы ещё что то делать. Ро узи всё хорошо.
Екатерина, здравствуйте! У Вас низкие риски по всем хромосомным патологиям, входящим в скрининг, в том числе по синдрому Дауна
Здравствуйте! Ребенку 4 года, не говорит, плохо понимает речь, есть аутичные черты. Повышен аммиак. Генетик назначил анализ мочи на аминокислоты, пришел результат. Вопрос: показателен ли этот результат как причина задержки у ребенка? на сколько все ужасно есть ли шанс, что...
Здравствуйте Мария. По результатам анализа мочи на аминокислоты сложно однозначно определить причину задержки развития ребенка. Необходимо комплексное обследование у невролога, психиатра и логопеда-дефектолога для уточнения диагноза и составления индивидуальной программы коррекции. Аутичные черты и повышенный аммиак могут указывать на различные нарушения. Важно понимать, как ребенок взаимодействует с окружающими, какие у него есть навыки и интересы. Есть ли у ребенка зрительный контакт, как он реагирует на свое имя? Шанс на улучшение понимания речи есть, но требуется ранняя и интенсивная работа специалистов.
Сердечная деятельность плода Определяется ЧСС плода 172 уд/мин Толщина воротникового пространства (TBП) 1.6 мм Венозный проток PI 1.09 мм Хорион По передней стенке Околоплодные воды Обычное количество Пуповина 3 сосуда Прикрепление пуповины Центральное Маркеры...
Добрый день! По результату биохимического скрининга, ссылаясь на ИНДИВИДУАЛЬНЫЕ риски, можно говорить, что риски хромосомных аномалий (синдром Эдвардса, Патау, Дауна) - очень низкие. Про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1000;1:1500;1:1800;1:2000 и так далее. Риски преэклампсии, преждевременных родов, задержки роста плода считаются низкими, что не требует дополнительного приема препаратов (именно по анализу). При этом по УЗИ видно, что малыш развивается симметрично, признаков хромосомных аномалий не выявлено: толщина воротникового пространства в норме,носовая косточка визуализируется, пороков развития не обнаружено. Согласно послнедму приказу министерства здравоохранения РФ Нипт рекомендован, если есть СРЕДНИЕ риски на хромосомные аномалии, когда показатель находится в пределах (1:100-1:1000), а по результату биохимического скрининга риски намного ниже. Поэтому здесь не понятно, почему рекомендован НИПТ. Вероятно такие значения заложены в программу, ведь это она рассчитывает риски и выдает ответ. Поэтому ссылаясь на нормативные документы, НИПТ не показан Учитывая вышеуказанные аргументы,скрининг считается успешно пройденным ,следующее УЗИ проводят с 19 недель (2 скрининг).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
16 ответовЗдравствуйте. Мне 21 год, беременность первая. Самочувствие отличное, иногда даже забываю, что беременная. Единственное, что болела ОРВИ плюс сезонная аллергия на пыльцу, пух и т.д. был назначен скрининг в 12 нед(по узи ставят на неделю меньше, цикл у меня 34-36 дней,овуляция...
Все верно, чем обусловлены такие слова генетика сложно сказать, ведь цифры выше чем 1/100 считаются низким риском. Поэтому поводов для переживаний нет.
МРТ головного мозга
5 ответовПрошу прокоментировать результаты МРТ головного мозга Ребёнку 2года, миопия высокой степени (-12/-13) сходящиеся косоглазия, астигматизм Роды в срок, ЭКС (первые двое родов к/с, все три беременности тазовое предлежание) экстренно так как отошли воды, роды на 39 недели, Апгар...
Здравствуйте. По результатам МРТ головного мозга выявлены: -признаки перенесенной гипоксии(описаны зоны глиоза-это участки головного мозга,которые выглядят как шрамы или рубцы). Т.е. здоровая мозговая ткань заместилась на соединительную. Такие изменения происходят в результате кислородного голодания. -мозолистое тело истончено-это врожденная аномалия развития мозолистого тела. Оно отвечает за передачу информации из одного полушария головного мозга в другое полушарие. Т.е.могут быть двигательные нарушения,нарушение понимания обращенной речи,судороги. Как правило, возникает при наличии генетической патологии,реже встречается изолированно. -расширены боковые желудочки и 3 желудочек Такие изменения возникают на фоне травмы шейного отдела позвоночника. Желательно сделать УЗИ шейного отдела позвоночника с доплерографией -арахноидальная киста-довольно крупная. Требует только динамического наблюдения Клинически проявляет себя очень редко. Генетические исследования дорогостоящие. И не всегда удается найти генетическую поломку,поэтому проводить диагностику или нет-все зависит от вашей финансовой возможности. Желательно сделать,но не факт,что причину задержки получится найти.
Амниоцентез и тонус
12 ответовЗдравствуйте! Сегодня все-таки сделала амниоцентез с ХМА (срок 20 нед 6 дн), потому что замучилась, то кровь не нравится врачам на первом скрининге (поставили риск СД 1:4), то теперь бедренные кости по нижней границе нормы, притом что все остальные органы развиты по сроку,...
Здравствуйте. Обычно подобные симптомы (умеренный тонус без выделений из половых путей и других жалоб) в таком сроке абсолютно физиологичен и не несет угрозы для мамы и малыша. Спазмолитики в такой ситуации для облегчения состояния использовать можно. Также рекомендуется побольше отдыхать в ближайшее время, по возможности — поспать. Скорее всего, это скоро пройдет. Если же появятся новые жалобы или будет становиться физически некомфортно несмотря на терапию - лучше обратиться к врачу очно на осмотр.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 1го скрининга
17 ответовОчень переживаю, был перенос здорового эмбриона после ПГТа. На первом скрининге нашли средние риски трисомии 21 и 13. Отправили на нипт. В анамнезе были замершие беременности и выкидыши.
Здравствуйте С учетом предоставленной информации, скрининг пройден успешно По хромосомной патологии низкие риски ( высокие 1:99,1;98 и ид ) По узи - нет маркеров хромосомной патологии ( воротниковая складка в норме , носовая кость визуализируется )