Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, Екатерина.
Синдром корнелии-де-Ланги - это генетический синдром. который характеризуется множественными особенностями развития и умственной отсталостью (задержкой психического развития).
Просмотрела фото. Некоторые особенности строения лица дают основание подозревать этот синдром.
Вероятнее всего, у врачей подозрения возникли по внешнему виду ребенка (некоторыми особенностями лица).
Подобное состояние можно заподозрить по фенотипу (внешнему виду) ребенка, наличия врожденных пороков развития со стороны сердца, ЖКТ, почек и отставанию в психо-речевом развитии.
Но, все же для уточнения необходима консультация генетика и проведение генетического анализа.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
12.05 сделал фгдс врач поставил данный диагноз, соблюдал диету и пил курс таблеток, с улучшением состояния начал нарушать диету и стало хуже, сейчас снова на таблетках и на диете. Самый главный вопрос это нормально что вес тела с мая по данный момент падает с 75кг уже 69 (...
Здравствуйте, ребёнку 1 год 8 месяцев. Периодически мучает сыпь на лице, стали выходить прыщи и через время проходят бесследно. Посоветовали сдать анализ на антитела к глиадину. Антитела к глиадину IgA 0.8, Антитела к глиадину IgG 22.0. В данный момент у ребенка ОРВИ,...
Добрый день. Антиглиадиновые антитела не являются строго специфичными для глютеновой энтеропатии, они повышаются при многих состояниях ЖКТ. Сыпь на лице появляется периодически или постоянно? Есть ли диарея, вздутие живота, малый набор веса, боли в животе и так далее? Это прыщи или сыпь по типу крапивницы?
Болит бок более 2 лет преимущественно справа, на данный момент отдает в спину. Ранние узи протоковые изменения печени, эховзвесь в желчном, стенка желчного утолщена(назначался альфанормикс, урсосан, клетчатка,копрограмма) На протяжении некоторого времени повышен холестерин,...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Около месяца назад появилась шишка под кожей у ребра с горошину, начала расти имеет синеватый оттенок к верху на данный момент выросла около 3 см, далее появилась ещё одна с другой стороны, на данный момент их около 6.Анализы в норме, к онкологу обращался, на УЗИ сказали что...
Добрый вечер. Сдавала анализы на ТТГ, т3, т4(файл прикреплю), ТТГ сильно повышен, сейчас нахожусь на 2-3 неделе беременности, была у врача и она сказала, что нужна заместительная терапия эутироксом, чем быстрее, тем лучше. На данный момент не могу к ней попасть, а хотелось бы...
Здравствуйте! 10 лет назад. Ставили тревожно депрессивное расстройство. Назначили паксил эглонил и хлорпротексин. Пила 1, 5 года. Потом сама бросила. Потом уехала в другой город и вышла замуж.на данный момент настроение скачет делать, ничего не хочется целый день. Не...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, ребенку 9 месяцев. Несколько дней назад заболели, поднялась температура 37,8. На данный момент температуры нет, но утром обнаружила желто-зеленые выделения из глаз. В ближайшие дни к офтальмологу попасть не смогу. Есть ли возможность назначить лечение без очного...
Вижу, приложили фото. Да, симптомы действительно характерны для смешанного вирусно-бактериального конъюнктивита. Рекомендации выше оставляю в силе. Веки слегка отечны, дополнительно для уменьшения отека в подобных случаях рекомендуется пропить любой антигистаминный препарат, например, Фенистил или Зодак в возрастной дозировке 3-5 дней. И обязательно лечим носик, если он заложен, он связан с глазом и инфекция может перемещаться. Пишите, если остались вопросы, буду рада помочь.