Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В анамнезе - 3 выкидыша на сроках 4-5 недедь. Сейчас беременность 9 ак. неделя. До текущей беременности и после выкидышей была у гематолога для расширенной диагностики. Все показатели в норме, риска тромбофилии не выявлено, но обнаружен полиморфизм в...
Ольга, здравствуйте! Этот полиморфизм клинически не значим, причиной потерь беременностей быть не может, лечения никакого не требует. Прием аспирина в этом случае не будет обоснованным. Причиной потерь на ранних сроках из всей гематологической патологии может быть только АФС: антитела к кардиолипину и бета-2 гликопротеину вижу, а волчаночный антикоагулянт не сдавали? Или я пропустила?
Здравствуйте. Расширенный анализ системы свертываемости генов системы гемостаза выявил, что в гене коагуляционного фактора XIII (FXIII) обнаружен аллельный вариант, ассоциированный с гипокоагуляцией. Гетерозиготный генотип G/T. В гене ингибитора активатора плазминогена...
Здравствуйте, в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям с ранних сроков, когда установлен высокий балл ( 4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания
Ген F2 полиморфизм
3 ответаЗдравствуйте! Скажите пожалуйста, у меня нашли ген F2 (GA). Сдавала анализ после замершей беременности 7неделя. Могло ли это послужить причиной замерщей? У меня мама сдала на ген F2 у нее как у меня (GA). Подскажите нам теперь с мамой надо как то особенно жить? Что нужно...
Здравствуйте, тромбофилии на зачатие, вынашивание не влияют. Но при подсчете суммарного балла по рискам тромбозов- гетерозиготная мутация это 1 балл. ( Клиническое значение имеет балл 3-4 и выше).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм 6 генов
4 ответаЗдравствуйте. Возраст 35 лет. Планируется лапароскопия ( эндометриоз 1-2 ст), бесплодие более 10 лет. После операции врач думает назначить гормональное лечение. Переживаю, можно ли мне его с такими результатами. Просьба прокомментировать.
Давайте по порядку : 1. Гинеколог не хуже флеболога или генетика знает про риски тромбоообразования при приеме КОКов И гинеколог всегда в лечении бесплодия ходит по лезвию бритвы- это вообще в принципе не безопасно для здоровья будущей матери. Но на эти риски приходится идти- естественно, все взвесив 2. Не надо демонизировать гормоны. Гормоны- это не зло. Гормоны- это добрые помошники организму женщины. Тем более, что в КОКах содержатся микродозы гормонов Доверяйте своему гинекологу- он точно знает, что делать. Спокойно идите на диагностику Взвешенный прием КОКов Вам не противопоказан
Полиморфизм в генах.
2 ответаПомогите разобраться. Планирую новую беременность. Первая здоровый ребёнок. Вторая близнецы замершая 8 недель. Сдала пол. в генах обнаружен MTHRF в гетеро. В фолот. Цикле Какова вероятность повтора? Результаты приложу если нужны будут! Какая-то терапия должна быть? Гомотециун 4,1
Здравствуйте. Только лишь данный полиморфизм не опасен, учитывая нормальный уровень гомоцистеина. При таком результате рекомендована дозировка фолиевой кислоты 800мкг или в форме метилфолата - на этапе планирования беременности и в первый триместр. Нужно разбираться более тщательно в вашем случае, оценить другие аутоиммунные и генетические возможные причины неудач, смотреть какие гены еще сдавали. Обследование назначеется индивидуально, учитывая ваш анамнез и уже сданные анализы.
Полиморфизм F5, F2
4 ответаГематолог не взял мои результаты анализов, так как считает, что кровь в работу должна быть взять в течении 30 минут после сдачи. Так ли это... Не с одной клинике в городе о таком не слышали. Могут ли быть плохие результаты из-за приёма КОК?
Екатерина, здравствуйте! При условии хранения образцов в надлежащих условиях интервал 30 минут необязателен.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм генов гемостаза
4 ответаБеременность 15 недель ,очень переживаю, хочу узнать результат анализа , к врачу пойду только на след.неделе. В женской консультации всем подряд назначают клексан ,очень боюсь уколов в живот. Скажите есть ли что-то критичное у меня в анализе ???
Это мутация не относится к тромбофилии, хоть она и в гомозиготном варианте - это просто полиморфизм генов
Полиморфизм фолатного цикла
10 ответовДобрый день! В декабре проходила протокол ЭКО, подсадки не было из-за риска СГЯ, было 40 фолликулов, 19 яйцеклеток, 10 оплодотворилось, 2 эмбриона 5 суточных, заморозили 1, второй не подошел для заморозки. Сдала на генетику, так как были 2 замершие 10 лет с первым супругом...
Здравствуйте. Мутация в значимом участке гена действительно обнаружена, причём в гомозиготной форме, это вполне может быть причиной Вашего невынашивания в прошлом. Для определения тактики ведения, и необходимой дозы фолатов Вам нужно сдать кровь на гомоцистеин. Фолиевую кислоту Впм однозначно нужно принимать с этапа планирования и до самого конца беременности. Риск онкологии и синдрома Дауна в Вашей ситуации такой же как в популляции, а вот риск дефектов нервной трубки у плода выше, если будете регулярно принимать фолаты в необходимой дозе, этот риск тоже будет низким.
Непонятный мне результат
1 ответЗдравствуйте. Расшифруйте пожалуйста результат анализа метилентетрагидрофолатредуктазы-гетерозигота, мутация метионинсинтетазы-гетерозигота, полиморфизм фибриногена-патологическая (мутантная) гомозигота, мутация ингибитора активатора плазминогена (pai)1-патологическая...
Здравствуйте, Анна! Генетический тест выявил у вас 2 мутации в гомозиготном состоянии по гену фибриногена и ингибитора активатора плазминогена. Первая мутация предрасполагает к повышенной свертываемости крови, а вторая - к нарушениям разрушения тромбов. Однако - это только предрасположенность, у нас в организме есть много других генов, которые могут компенсировать эти мутации. Вам нужно проверить состояние свертывающей системы - АЧТВ, МНО, фибриноген, Д-димер, антитромбин. Мутации в генах метилтетрагидрофолатредуктазы и метионинсинтетазы находятся в гетерозиготном состоянии, что обычно к клиническим проявлениям не приводит. Но желательно контролировать уровень гомоцистеина и принимать не просто фолиевую кислоту, а метилфолаты (входит в состав Фемибиона).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8 Комментарий лаборатории: Генотип (TA)6/(TA)7 Сдавал ребёнок 7 лет. По рекомендациям больницы
Здравствуйте. Полиморфизм rs8175347 относится к количеству повторов TA в промоторной области гена UGT1A1. Число этих повторов влияет на активность фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы, который участвует в процессе превращения билирубина в его растворимую форму. В вашем случае генотип ребенка (TA)6/(TA)7 говорит о том, что одна аллель нормальная, а вторая — с уменьшенной активностью фермента. Это может приводить к умеренно повышенным уровням билирубина в крови, особенно в периоды стресса, болезни или голодания. Синдром Жильбера обычно не требует лечения, так как он является довольно безвредным и не приводит к серьезным нарушениям печени или другим осложнениям.