Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, какой анализ позволяет выявить синдром Карнелии де Ланге и гипоходроплазию у месячного ребенка? Поможет ли в этом ХМА? В каких клиниках можно сделать этот анализ?
Добрый день, Ангелина! ХМА определяет хромосомные нарушения, а интересующие вас заболевания вызваны точечными мутациями в конкретных генах. Поэтому данный анализ вам не подойдёт. Вам необходимо выполнить секвенирование генов FGFR3 (отвечает за гипохондроплазию) и NIPBL (Корнелии де Ланге). В подобных случаях рекомендуют исследование "Большая неврологическая панель" лаборатории Геномед либо "Полное секвенирование экзома",которое такое выполняется в Гемотесте, Инвитро и т.д.
Добрый день! У ребенка 15 лет выявили доброкачественное новообразование молочной железы. Диагноз не утешительный: Синдром множественных фиброэпителиальных опухолей молочных желез. Сейчас необходимо определится с лечебной тактикой . Нужна любая помощь.
Здравствуйте! Желательно консультироваться в специальном центре. Москва, нмиц здоровья детей Травина Марина Львовна Такие ситуации единичные. Подход должен быть индивидуальный и очень грамотный. Важно понимать потенциал этих образований дальше.
Ребёнку 5 лет. Начал задыхаться, побледнел, нехватка воздуха, открыли окно подышать, стало лучше. Экг: синусовая аритмия с ЧСС ср.81 уд. в минуту. Синдром укорочения рq минимально 0, 06.
Здравствуйте. Не переживайте. Прикрепите результаты экг. Синусовая тахикардия, вариант нормы. Для исключения нарушений ритма суточное мониторирование экг Для исключения структурных изменений эхокардиографию. Буду рада вам помочь??? обращайтесь
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Около недели по утрам в глазах скопление небольшого белого гноя. В целом глаза не чешутся и не красные, но небольшой дискомфорт присутствует. Через неделю коррекция зрения, хотела бы узнал что можно покапать в глаза для профилактики
Здравствуйте. Симптомы - скопление белого отделяемого по утрам, наиболее характерны для синдрома сухого глаза, той его формы, когда нарушен состав слезы из-за дисфункции мейбомиевых желез век. Для подтверждения диагноза желательно сделать пробы Ширмера и Норна у офтальмолога, первая определяет количество вырабатываемой слезы, вторая показывает ее качество, на сколько хорошо увлажняется глаз. Из-за неправильного состава слеза может скатываться в слизистые комочки, что и может ощущаться в виде отделяемого по утрам.. В подобной ситуации рекомендуется закапывание увлажняющих глазных капель Хиломакс Комод, Артелак Баланс или Оптинол абсолютный комфорт по 1 капле 4 раза в день 1 месяц. На ночь рекомендуется закапывание увлажняющих глазных капель Оптинол липидный комплекс или Артелак Ночной 1 месяц. Совместно рекомендуется гигиена и массаж век утром и вечером регулярно 14 дней, а далее 1 раз в день или через день, для восстановления работы сальных желез, а тем самым восстанавливая липидного слоя слезной пленки: - очищение век теплой водой, можно с помощью блефаросалфеток или блефарошампуня - разогревающий компресс 10 минут - массаж век с Блефарогелем-1 слегка давящими движениями вдоль ресничного края и по направлению к глазной поверхности - после массажа глаза обрабатываются кипяченой теплой водой от виска к носу. Если у Вас возникнут вопросы, спрашивайте. Здоровья Вам!
Сдал анализ крови на синдром жильбера Генотип (ТА)7/(ТА)7 Ген UGT1A1 Всегда был повышен билирубин в пределах 32-42
Здравствуйте! Меня зовут Марина Гвоздева, врач-гастроэнтеролог. По результатам анализа подтверждена наследственная доброкачественная патология обмена билирубина - синдром Жильбера. Для того, чтобы ответить на Ваш вопрос и дать полноценные рекомендации, мне нужно задать несколько уточняющих вопросов: Когда выполняли и какие значения последнего биохимического анализа крови- АСТ, АЛТ, билирубин общий и прямой, амилаза, щелочная фосфатаза, ГГТП? УЗИ брюшной полости выполняли? Вас сейчас что-то беспокоит?
Добрый день. Ребенку 2,5 месяца. Окружность головки 43 см,врач ставит 2 диагноза. По результатам МРТ головного мозга в стандартных проекциях. Динамика от 28.05.2025 Отчетливо видны большие полушария, мозжечок, срединные структуры. Межполушарная щель проходит по средней линии....
Здравствуйте. По мрт головного мозга картина внутренней гидроцефалии. Отрицательная динамика. Ребенку показано нейрохирургическое лечение по срочным или даже экстренным показаниям. Тактика лечения определяется нейрохирургом. Нужно выводить из головы избыток ликвора с целью сохранения вещества головного мозга.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Церебральный синдром.
1 ответДобрый день. Пытаюсь разобраться, посетили кучу докторов. Ребенку почти 8 лет. Ходим в 1 класс. Пришли с проблемой, ребенок при чтении переворачивает буквы, задом наперед, вверх ногами, пишет некоторые цифры не в ту сторону. Но не всегда, иногда проскакивает. Сейчас...
Здравствуйте. Скорее всего речь идёт не о церебральном синдроме, а церебрастеническом, это разные вещи. Когда рюк ребёнка имеется неуспеваемость, трудности сконцентрироваться, проблемы с памятью, это такой неспецифический синдром, даже не диагноз, ставится порой когда нечего поставить больше. Обязательно должны быть выявлены причины, как правило внутриутробные, гипоксия , инфекции и тд. Иногда не получается выявить причины. Но при церебрастеническом синдроме обязательно идут органические поражения головного мозга. Выявляется это на мрт , можно ещё ээг провести. Возможно просто такая индивидуальная временная особенность у ребёнка, нужно режим соблюдать, не переутомляться, по меньше гаджетов, полноценный сон. Лечение то что назначено вам в принципе нормальное, так сказать тонус нервной системы повышает, в любом случае вреда не будет. Возможно стоит показать ребёнка психоневрологу или психологу на предмет неуспеваемости.
Впв синдром
7 ответовЗдравствуйте ! Помогите пожалуйста 😭 мне 31 год в последнее время начала плохо себя чувствовать постоянно накатывает жар от ног , ком в горле , тяжело дышать ,чувствую тахикардию , либо наоборот очень медленный пульс , головокружение ,дезареализацию . Постоянные тупые боли в...
Здравствуйте. Прикрепите результаты обследований. Суточное мониторирование экг обязательно. Для исключения структурных изменений рекомендую эхокардиографию.
Синдром Киари?
32 ответаДобрый день! Мне 36 лет, после перенесенного ОРВИ месяц назад появились головокружения,головные боли усилились( ранее головные боли раз в неделю были у меня всегда т.к. работа напряженная с цифрами и компьютером плюс стресс и повышенная тревожность), обратилась к врачу, сдала...
Здравствуйте, чтоб ответить на ваш вопрос, нужно посопеть хотя бы результаты, можете их прикрепить?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром альпорта
8 ответовДобрый день. Мне 33,мужу 34. Детей нет и не было у обоих. У мужа наследственный синдром альпорта, пересаженная почка, нарушен слух, зрение. У его брата были аналогичные проблемы. Кариотипы у нас обычные у обоих. По результатам секвентирования днк: Выявлена ранее не...
Зачем? Если у вас нет проблем, значит вам необходимо ЭКО+тест. Берут вашу яйцеклетку, берут спермотозоиды мужа - их тщательно отмывают, выбирают самые лучшие и производят оплодотворение. Далее проводят предимплантационную генетическую диагностику всех эмбрионов и подсаживают самого здорового. Остальных криоконсервируют на случай первой неудачи Тут всё максимально контролируемо и шансы на неблагоприятный генетический исход стремятся к нулю