Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наблюдаюсь пол года у гематолога , уровень тромбоцитов от 800 до 979 бывает, контроль каждый месяц, на мутацию генов анализ показал calr+, я мужчина 56 лет, узи брюшной полости и колоноскопия, органы в норме, кровотечений нет, назначили Клопидогрель пить , вопро, нужна ли...
Здравствуйте. Пациентам с эссенциальной тромбоцитемией назначают циторедуктивную терапию при уровне тромбоцитов выше 1000, при признаках прогрессирования заболевания (нарастание количества тромбоцитов более 300 за 3 месяца, увеличение селезенки, похудение, потливость, повышение температуры), перед хирургическим вмешательстом. Если уровень тромбоцитов стабилен, не прогрессирует увеличение селезенки - обычно назначают антиагреганты (аспирин или клопидогрел). Трепанбиопсию назначают при диагностике заболевания и потом при признаках прогрессирования.
Расшифровка анализов
3 ответаДобрый вечер! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализы на мутации генов гемостаза.
Здравствуйте, Татьяна. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR), учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутации никакой угрозы не несут. По поводу чего проводили такое исследование? Были проблемные беременности?
Беременность 23,5 недели. Делала амниоцентез, пришло заключение Хромосомного микроматричного анализа. Объясните, пожалуйста, что означает. Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2024): arr[GRCh38] 2q13q14.1(110628667_112358021)x1 Имеется микроделеция участка 2 хромосомы...
Добрый день, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство по поводу здоровья будущего малыша. В материале плода найдена хромосомная перестройка: выпадение участка генетической информации на 2-хромосоме. Потеря включает в себя 7 генов. В подобных случаях прибегают к сопоставлению клинической картины и обнаруженного дефекта с целью определения его патогенности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген рецепторов ФСГ и ЛГ
2 ответаВ последней стимуляции ЭКО из 15 фолликулов удалось получить только 6 яйцеклеток. По своей инициативе сдала анализ на полиморфизмы генов рецепторов ФСГ и ЛГ. Результаты прикрепляю. Вижу, что у других генотипы А/А, G/G, A/G. Что значит C/C и какой должна быть тактика...
Здравствуйте. Генотип С/С полиморфизма A2039G, полиморфизма A919G и A935G не является патологией, вариант нормы, при котором ген функционирует как положено. Говорит о наличии чувствительности рецепторов к ФСГ и ЛГ.
Добрый день, сдала анализ в связи с развивающейся беременностью 11 недель, получила результаты, я так понимаю есть серьезные риски преэклампсии, не вынашивания, проблем с плацентой и прочим. Помогите, пожалуйста, разобраться с интерпретацией анализа. Заранее благодарю
Здравствуйте! По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной тромбоза, лечения никакого не требуют. Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
Расшифровка анализов
4 ответаЗдравствуйте, расшифруйте пожалуйста анализы , стоит диагноз полиморфизм генов. Сдавала по причине невынашивания.
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. По привычному невынашиванию по гематологии дополнительно сдается полный скрининг на АФС 0: волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельными титрами.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Беременность 21 неделя Наследственная тромбофилия (поломки гемостаза + семейный анамнез), анализ генов прилагаю По назначениям Клексан 0.4 23.12 мне удалили аппендицит полостной операцией. К сожалению, к своему врачу смогу попасть только в январе. Сдала коа...
Здравствуйте! По вводным данным( операция и гетерозигота FV) все показания для профилактических доз низкомолекулярных гепаринов имеются. Следите за самочувствием, проводите гепаринопрофилактику до осмотра очного врача после праздников, возможно, полезным будет и ношение компрессионного трикотажа. На вес 45-90 кг доза клексана 0.4 совершенно верная.
Мутации генов
4 ответаДобрый день. В рамках эко получила результаты анализов. В заключении написаны страшные диагнозы и для меня и для будущего малыша. Подскажите пожалуйста как это лечить или поддерживать? На сколько эти мутации повышают развитие онкологии ? Как обезопасить ребенка от влияние...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, риски преэклампсии и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Поломка генов
8 ответовДобрый день!мне 35 лет.сейчас нахожусь в программе крио,должен быть перенос эмбриона.по УЗИ после пункции яичников, обнаружили кальцинированный тромб в глубокой вене в малом тазу.отправили на консультацию флеболог а.врач назначил обследование.сдала анализы по генам. В гене...
Здравствуйте, значимыми мутациями наследственных тромбофилий считаются F2 и F5. При исследование они не выявлены, выявлен ряд полимоырмизомов в гетерозиготной форме, такие изменения не считаются клинически значимыми. Но по результатам о обследования на АФС отмечается повышение антител к В2 гликопротеину и волчаночный антикоагулянт, в подобных случаях рекомендуют консультацию гематолога для дообследования и решения вопроса по дальнейшей тактике.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов
9 ответовДобрый день. Подскажите, по расшифровке анализов на мутации, какие у меня присутствуют? На что они влияют? Стоит ли провести дополнительные обследования?
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин, В9,В12 для исключения скрытых дефицитов витаминов группы В и оценки их обмена.