Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сделала нипт,по результатам выявлена мутация в гене.Подскажите какой именно анализ сдать мужу,как он называется?Какова вероятность рождения ребенка с тугоухостью если у мужа та же мутация?
Вероятность будет равна 25% независимо от пола ребенка. При желании можно будет взять амниотическую жидкость и посмотреть, есть ли у данного конкретного малыша обе мутации. Но это инвазивная процедура, существуют определенные риски. Помимо всего прочего ребенок сразу после рождения в роддоме будет проходить аудио скрининг и вы можете сразу обратить внимание специалиста,что являетесь носителями с супругом,чтобы в случае каких либо проблем у ребенка,не теряя времени,начать лечение.
НИПТ: низкая фетальная фракция
3 ответаДобрый день. Сейчас 2.12 срок беременности 11 нед 6 дней. Получила дважды результат с низкой фетальной фракцией ДНК ребёнка. От 23.11 (сдавала 18.11.25) - 3,788%. От 2.12 (сдавала 25.11.25) - 2,423%. При этом вчера 1.12.25 я была на классическом скрининге - результаты...
Здравствуйте. Низкая фетальная фракция может рассматриваться как маркер хромосомной патологии, но в таких случаях вопрос о проведении инвазивной диагностики решается индивидуально. Действительно, есть ситуации, когда НИПТ может не получиться, например, у тучных женщин весом более 100 кг или если сдать тест раньше 10 недель беременности. По совокупности данных учитывая хороший результат раннего пренатального скрининга и факторы риска снижения фетальной фракции строгих показаний для проведения ИД нет. Можно сдать таргентный НИПТ на пару недель позднее, чтоб повысилась фетальная фракция.
Плохой нипт
11 ответовЗдравствуйте! Делала первый скрининг, узи норма а кровь показала синдром эдвардса 1:75. Повторили узи, снова норма. Сказали на 17 недель сделать прокол. До этого времени решила сдать нипт, пришло заключение что высокий риск синдром эдвардса 9/10. Есть шанс что прокол...
Если диагноз подтверждается, то у вас медицинское показание для прерывания беременности есть в виде проведения искусственных родов с дальнейшей вакуум аспирацией полости матки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Твп 6,0 нипт низкие риски
16 ответовКаковы шансы на здорового ребенка ? Нипт расширенный все риски низкие , на узи твп 6,0 нос 1,0. Стоит ли делать прокол если нипт хороший? Плод опережает на неделю больше чем по месячным , были ли случаи что ребенок абсолютно здоровым родился ? При таком твп
Здравствуйте Есть заключение узи, снимки с узи?
Сдавала в Ганомеде два раза НИПТ на сроке 10 и 12 недель, в итоге Фракция фетальной ДНК низкая. Скрининг 1 триместра со слов врача-гинеколога хороший. По Узи отклонений нет. Хотела сделать НИПТ повторно, но во сколько недель сделать чтобы получить результат?
Добрый день, Екатерина! При низкой фетальной фракции 2 раза нет смысла уже пересдавать НИПТ. Низкая фетальная фракция, полученная дважды является маркером хромосомной патологии плода. В таких случаях требуется более тщательное дообследование плода
Анализ ген двойка
3 ответаДобрый день, так получилось, что мой нализ ген. Двойка потеряли в поликлиннике и мне пришлось забрать его в ПЦ самой. Но расшифровать сама его не могу, подскажите пожалуйста все ли в норме и стоит ли сдавать нипт при таких показателях. Анализ нипт дорогой я раздумываю.
Здравствуйте! У вас хороший биохимический скрининг. Все риски низкие (высокий риск 1:100 и выше), в том числе и по хромосомным аномалиям - все ниже базового риска (то есть порога отсечки.) Ваши показатели в колонке «индивидуальный риск». Маркеры хромосомных аномалий (а именно трисомии 21) по узи тоже нет- ТВП норма., носовая кость - есть. НИПТ вам не нужен.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ после 1 скрининга
5 ответовДобрый день! Мне 34 года, беременность первая. На сроке 12 недель сделала 1 скрининг. По УЗИ всё было хорошо, все параметры в рамках нормы. Через несколько дней на АИСТ_СМАРТ пришли результаты крови: Толщина воротникового пространства (ТВП) 1.58 мм Копчико-теменной...
Здравствуйте. С учётом предоставленной информации скрининг пройдён успешно. Низкий риски хромосомные патологии и осложнения беременности. Также ваш скрининг подтверждён выполнением НИПТ. В подобных случаях дополнительно дообследование не требуется.
НИПТ VERAgene
1 ответЗдравствуйте, интересует мнение специалистов о данном тесте (НИПТ VERAgene), планирую в ближайшие дни сдать самый расширенный на осн мутации 100 моногенных заболеваний плода. И задумалась, стоит ли сдавать с моногенными заболеваниями, реально ли по этим данным что-либо...
Здравствуйте. НИПТ это не инвазивный метод диагностики РИСКОВ хром аномалий плода. Для этого вы сдаёте кровь из вены, где есть частички фетального ДНК, клеточки плода. Какие бы результаты вы не получили, с ними вы ничего не сделаете, никакими препаратами ничего не скорректируете. Достоверность метода для синдрома Дауна 99. 5%,Эдвардса 97.7 %, патау 96.1%.вообщем Достоверность достаточно высокая. НИПТ не подходит для моногенных заболеваний, таких как СМА например.
Нипт на патологии
7 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста, ситуация такая: я беременна, мне 33 года. Беременность первая в естественном цикле, срок 8-9 недель. Беременность многоплодная- ждём двойню. Монохориальная биамниотическая двойня. Имеет смысл ли сдать нипт?
Добрый день. Это дело хозяйское. Хочется уточнитьтриски генетической патологии - можно сдать, нет - нет. Монохориальная двойня - одна на одном билете покатается, генофонд один на двоих )
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Амниоцентез после НИПТ
6 ответовЗдравствуйте! По 1 скринингу риск СД 1 к 37, самих результатов на руках нет, информацией владею от врача на участке. Был сделан НИПТ расширенная панель - все риски низкие, <0.01%. ЖК отправляет на амниоцентез. По УЗИ результаты хорошие, все в норме, видимо проблемы с кровью +...
Доброе утро! НИПТ не дает 100% результат, при таком риске при скрининге лучше сделать амниоцентез.