Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическое обследование
5 ответовЗдравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать генетический анализ крови (планируем беременность), так как вижу, что есть отклонения от нормальных значений. Переживаю. К своему врачу еще через две недели.
Здравствуйте. Скажите пожалуйста, это будет первая беременность? Вы фолиевую кислоту пили? Гомоцистеин не сдавали?
Генетическое заболевание
1 ответГенетический тест показал,что муж является носителем генетического заболевания(умственная отсталость).У двоих детей погодок тест показал умственную отсталость и болезнь коудена.Можно ли родить здорового ребёнка?
Здравствуйте Единственный вариант- эко с генетические анализом эмбрионов
Мутации фонарного цикла
8 ответовЗдравствуйте! сдала генетический тест на нарушения фонарного цикла, вот что получила.Подскажите, что значит эта мутация? Результаты прикрепила( увидела одну из мутаций в гетерозиготном состоянии).Это критично?
Здравствуйте. Такая мутация встречается у каждой второй женщины. У Вас проблема вынашивания беременности?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гомоцистеин выше нормы
22 ответаБыла замершая беременность в прошлом году. Сдала генетический анализ на тромбофилию(прикрепила). Гомоцистеин был 11, сейчас 13.6. Еще настораживает лейкоцитарная формула(а именно лимфоциты и нейтрофилы)
Здравствуйте, Наталья, изменения в лейкоцитарной формуле минимальные, вероятнее всего они после перенесённой вирусной инфекции По поводу гомоцистеина - необходим приём Ангиовит по 1т 1 раз в день в течение 3 месяцев с последующим контролем гомоцистеина (ориентируйтесь на уровень до 8 мкмоль/л)
Постоянные запоры, метеоризм, липкие слюни от сладкого, если скушает что то подобное, глаза воспаляются, думали лактозная непереносимость, но увы, генетический анализ показал что такого нет🤷♀️
Здравствуйте! Я врач гастроэнтеролог сервиса СпросиВрача Усова Ирина Ивановна! Нарушение усвоения лактозы может быть следствием изменения флоры и незначительного воспаления в кишечнике. Начните с диеты - исключить продукты усиливающие воспаление в кишечнике ( мучное, сладкое ,коровья молочка, колбасы, сосиски ). Замечательно будет добавить козью молочку. Из круп можно - гречка, рис, пшено , макароны твёрдые сорта небольшое количество . Мясо - тушить -индейка , утка, кролик, курицу не желательно; рыба - не жирные сорта. Овощи , фрукты - предпочтительно тушить пока. Для нормализации флоры - можно Хилок форте 20-40 кап между приемами пищи 3 рвд- до 4 нед
Здравствуйте! Лежал в больнице было на холтере изменения небольшие , делали МРТ узи и тд нечего не выявили и сделали генетический анализ Помогите расшифровать смертельно это или нет ?
Позвольте пояснить. Ген FLNC присутствует у всех людей; это один из генов, отвечающих за структуру и функцию мышечной ткани, включая сердечную мышцу. То есть, этот ген есть у каждого человека, и он выполняет важные функции в организме. У вас был обнаружен особый вариант (изменение) в этом гене, который на данный момент классифицируется как вариант с неизвестным клиническим значением. Это означает, что ученые пока не накопили достаточно данных, чтобы точно сказать, влияет ли этот конкретный вариант на здоровье или связан ли он с каким-либо заболеванием. Важно отметить, что наличие такого варианта не обязательно означает, что у вас есть или разовьется какое-либо заболевание. Многие люди могут иметь различные генетические варианты, которые не оказывают негативного влияния на их здоровье. Что это означает для вас: Наблюдение: Рекомендую продолжать регулярные визиты к кардиологу и проходить необходимые обследования, чтобы убедиться, что ваше сердце функционирует нормально.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Предрасположенность к раку
7 ответовДобрый день ! Сдали генетический тест , были выявлены мутации : ген АМТ , полиморфизм rs587782652, расположение в геноме chr11:108205832 мутация NM_000051.4:c.8147T>7. Какие анализы надо сдавать ? Спасибо
Мутация в гене АТМ крайне редко определяется, ее не назначают лишь потому, что эта мутация лишь в единичных случаях приводит к возникновению злокачественных образований. У большинства людей есть те или иные мутации в генах, но это не способствует развитию зно. Мутация АТМ может быть причиной развития ЗНО предстательной железы у мужчин, у женщин-зно молочной железы. В данной ситуации достаточно вовремя проходить все необходимые обследования, чтобы вовремя пролечивать все хронические заболевания, на фоне которых может развиться злокачественный процесс, и в случае обнаружения зно-вовремя пройти радикальное лечение. Для мужчин-ежегодно рентгенография, УЗИ ОБП, Общий анализ крови. После 50 кровь на PSA ежегодно. ФГДС-каждые 3 года, узи щитовидной железы каждые 3 года, колоноскопия после 50 лет 1 раз в 5 лет. Этого достаточно, чтобы ничего не упустить.
Результаты анализа
7 ответовДобрый день! Можете пожалуйста сказать, какой результат анализа. У мужа проблемы с животом ( он армянин), его попросили сдать генетический анализ на периодическую болезнь. Подскажите, что в результатах?
Здравствуйте. В анализе выявлены два изменения в гене MEFV — M694V и V726A. Эти варианты считаются значимыми и чаще встречаются у людей кавказского происхождения. Их сочетание может быть связано с семейной средиземноморской лихорадкой — редким наследственным заболеванием, при котором возникают повторяющиеся короткие эпизоды температуры, боли в животе, груди или суставах, а между приступами самочувствие полностью восстанавливается. При этом выраженность проявлений бывает разной — у одних симптомы появляются с детства, у других болезнь может долго протекать скрыто. Чтобы подтвердить диагноз, по клиническим рекомендациям обычно проводят наблюдение у ревматолога, оценивают семейный анамнез и анализы в период обострения — уровень С-реактивного белка, СОЭ и сывороточного амилоида А. При подтверждении заболевания чаще всего используют колхицин, который снижает частоту приступов и защищает от осложнений. Также при планировании семьи важно пройти генетическое консультирование, чтобы оценить риск передачи мутации детям.
Непереносимость лактозы
23 ответаЗдравствуйте! Ребенку 2 месяца. Сдали кал на содержание углеводов, результат 1%. Подскажите, пожалуйста, нужно ли сдавать генетический тест на метаболизм лактозы, чтобы исключить полную врождённую непереносимость лактозы?
Непереносимость лактозы очень сложный диагноз с очень выраженной симптоматикой. Не надо искать его у здорового ребенка. То, что вы описываете, колики, которые могут быть до 6 месяцев. Это нормально. Делайте массаж живота по часовой стрелке, выкладывайте ребенка на живот перед кормлением, после кормления носите столбиком. На живот можно класть тепло во время приступа колик. Используйте Эспумизан бэби по 10 капель с каждым кормлением. Анализ на генотип ничего нам не покажет, этот ген может быть и у здорового ребенка, но заболевание может не проявляться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На седьмой неделе узнала, что мой эмбрион замер. Отдали на генетический анализ, чтобы понять причину. Скажите каких врачей нужно пройти и что сдать перед планированием новой беременности.
Здравствуйте, если такая ситуация произошла впервые, то никакого особенного обследования не показано, необходимо пройти стандартный протокол обследования перед планированием беременности, если не проходили и можно планировать беременность как будете готовы.