Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У ребенка 4 лет по анализам на полиморфизм в гене LCT = CC (лактазная недостаточность), антитела к трансглутаминазе IgA 8.9, Антитела к деамидированному глиадину IgG 16.6, Иммуноглобулины igA 1.30. Является ли это достаточным для постановки диагноза целиакии и...
Здравствуйте. Тип СС по генетическому анализу говорит о риске развития лактозой недостаточности во взрослом состоянии. При этом уменьшают дозу молочных продуктов, но не исключают. В детском возрасте этот анализ не имеет особого значения.
Целиакия ???
2 ответаЗдравствуйте. Сдала генетику на целиакию. Пришел результат. Выявлен гаплотип молекулы DQ2, отвечающий за наследственную предрасположенность к целиакии. Беспокоят вздутия живота, но они больше связаны с большим кол-вом еды или творогом, особенно жирной пищей. Каша, крупа, хлеб...
это точно не целиакия. Как раз на каши Вы бы реагировали плохо +это патология достаточно тяжелая и дает о себе знать еще в раннем возрасте. Тут скорее всего будет хронический панкреатит.
Целиакия? непереносимость глютена?
5 ответовЗдравствуйте! Мальчик 11 лет, имеется лишний вес, иногда боли в районе пупка (редко), также стоит диагноз рефлюкс. Сдали анализ на диагностику целиакии: параметр на "исследование антител к глиадину IgG" сильно выше нормы, "к глиадину IgA немного выше нормы (анализы...
Здравствуйте! Прикрепите заключение? Антитела к тканевой трансглутаминазе сдавали?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите разобраться
4 ответаПомогите разобраться с результатами анализа. Ребенку 1 год 9 месяцев, обратились к детскому гастроэнтерологу по поводу частого стула 4-5 раз в сутки. Гастроэнтеролог назначиила анализы, для исключения целиакии. Вопрос в следующем, результат к антителам тканевой...
Здравствуйте. Данные результаты исключают целиакию
Эли-н-тест 12, расшифровка
7 ответовЗдравствуйте! Объясните, пожалуйста, результаты теста. По осмотрам ставили энцефалопатию, сенсомоторную афазию, алалию. Очень плохо говорит для своего возраста, сильная избирательность в еде, повышенная тревожность. Есть ещё анализы: ОКА крови (с небольшими отклонениями от...
Здравствуйте. Вообще этот тест не является специфическим и особого смысла в его проведении и не было. По результатам тестирования можно заподозрить поражение головного мозга в результате перенесенной гипоксии в период беременности или в родах.
Дупликация в 14 хромосоме
2 ответаЗдравствуйте, сдала НИПТ на сроке 10 недель и 2 дня, в результате написано: Дупликация 6,47М на участке 14q11.2-q12. По всем остальным показателям 'низкий риск'. Может ли НИПТ ошибаться? Стоит ли пересдать в другом месте? Насколько это серьёзно? И может ли родиться здоровый...
Здравствуйте,Юлия! Дупликация на участке 14q11.2-q12 означает, что у плода обнаружена лишняя копия (удвоение) фрагмента ДНК на длинном плече (q) 14-й хромосомы в регионах 11.2 и 12. Размер дупликации в вашем случае составляет 6,47 мегабайт (Мб) — это довольно крупный участок, который может содержать несколько генов,например, FOXG1,CHD8, SUPT16H. Дупликации данных генов связывают с нарушениями нейроразвития. НИПТ — это высокоточный скрининговый тест, но не диагностический. Он анализирует ДНК плода, циркулирующую в крови матери. Хотя его точность для распространенных трисомий (как синдром Дауна) очень высока, для таких редких находок, как микродупликации, вероятность ложноположительного результата несколько выше. Тем не менее, игнорировать этот результат нельзя. Пересдавать в другом месте не имеет смысла. Для проверки результата НИПТ необходимо провести ИПД : биопсию ворсин хориона (на сроке 11-13 недель) или амниоцентез (после 16 недель). И далее хромосомный микроматричным анализ ( ХМА)Эти процедуры позволяют получить клетки плода и провести точный анализ его хромосом. Прогноз зависит от результата ИПД
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужно ли лечить
10 ответовЗдравствуйте в анамнезе была замершая беременность сейчас снова беременна 6 недель, беременность была замершей в 6,2 точка подскажите пожалуйста гемостаз хороший нужно ли колоть Клексан если есть гены Анализы прилагаю Появились симптомы одышка, в покое. Пытаюсь зевнуть но не...
Здравствуйте. По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют. Антикоагулянты во время беременности назначаются только для профилактики тромбозов при высоком риске тромбообразования по шкале ВТЭО - наличии 3 и более факторов риска: нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Не курите? Какая по счёту беременность? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме
2 ответаПосле первой беременности решила перейти на противозачаточные таблетки, обратилась к гинекологу. Врач назначила мне анализ на оценку риска тромбоза, гены f2 и f5. По результатам анализа выяснилось: «Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в...
Здравствуйте У вас выявлена гетерозиготная мутация Лейдена- тромбофилия низкого риска. Кок в данном случае могут быть назначены только при наличии существенных показаний при отсутствии тромбозов у пациента и родственников по решению консилиума. Сама по себе тромбофилия не сильно повышает риск тромбозов, но в сочетании с кок риск увеличивается значимо. Оптимально использовать негормональную или прогестиновую контрацепцию.
Непереносимость глютена
4 ответаЗдравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в ситуации. Ребенок, 5 лет (будет 03.03.2026), рост 116, вес 17-18, отставания в развитии нет. Жалоб как таковых нет, единственное- живот вздутый, окружность живота увеличена. Ребенка живот не беспокоит. Стул оформлен. Беспокоясь...
Здравствуйте. Оснований подозревать целиакию сейчас нет. Наиболее информативные маркеры у детей -IgA к тканевой трансглутаминазе и IgA к эндомизию. Если они отрицательные при нормальном общем IgA, это практически исключает активную целиакию при сохраненном потреблении глютена. Повышенный IgG к клейковине клинической ценности не имеет и не используется для диагностики ни целиакии, ни непереносимости, поэтому ориентироваться на него не стоит. Отсутствие жалоб, нормальный оформленный стул и сохраненное развитие также не типичны для целиакии. Вздутие чаще связано с функциональными особенностями моторики и избыточным газообразованием, что подтверждается УЗИ. Жидкость натощак в желудке у детей может быть вариантом нормы или отражать замедленную эвакуацию без органической патологии. Биопсия показана только при положительных серологических тестах или выраженной клинической картине. Строгая безглютеновая диета без подтвержденного диагноза не требуется, как и опасения по поводу следов глютена.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат амниоцентеза
5 ответовСделали амниоцентез на 20 неделе, пришел результат будто бы неоднозначный точного ответа будто нет, помоги пожалуйста разобраться. имеется микродупликация участка : хромосомы с позиции 15285521 до позици 15544039. Размер: 258518 п.н. Число генов в области дисбаланса:...
Здравствуйте! Я внимательно изучила приложенные вами файлы с результатами обследования. При подобных результатах анализов обычно можно предположить, что выявленные микродупликации на хромосомах могут иметь разную клиническую значимость от варианта нормы до потенциального риска развития заболеваний не все дупликации обязательно приводят к патологии возможна неполная пенетрантность или бессимптомное течение.При подобных симптомах (или результатах анализов) обычно рекомендуют консультацию клинического генетика для оценки ситуации в контексте семейного анамнеза и, при необходимости, дополнительных исследований. Это поможет понять, насколько выявленные изменения могут повлиять на развитие плода и какие меры наблюдения или поддержки могут потребоваться.