Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сделала нипт,по результатам выявлена мутация в гене.Подскажите какой именно анализ сдать мужу,как он называется?Какова вероятность рождения ребенка с тугоухостью если у мужа та же мутация?
Вероятность будет равна 25% независимо от пола ребенка. При желании можно будет взять амниотическую жидкость и посмотреть, есть ли у данного конкретного малыша обе мутации. Но это инвазивная процедура, существуют определенные риски. Помимо всего прочего ребенок сразу после рождения в роддоме будет проходить аудио скрининг и вы можете сразу обратить внимание специалиста,что являетесь носителями с супругом,чтобы в случае каких либо проблем у ребенка,не теряя времени,начать лечение.
Здравствуйте! У дочери произошел выкидыш на 6-7 неделе, после него решили начать обследование, сдали анализ на Расширенное исследование генов системы гемостаза, по заключению нужно обратиться к гематологу. Анализ эмбриона нам сделали, у него обнаружена хромосомная...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин на этапе планирования беременности.
Планируем беременность, три года назад была замершая, после этого беременности не было, все анализы хорошие узи тоже, но вот ПЦР полиморфизмы генов фолатного цикла и свертываемости крови показывают плохой результат, можно ли забеременеть и родить здорового ребенка при таких...
Обычно назначается именно фолиевая кислота. Так как именно эта форма доказала свою эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода. Повышенные дозировки без подтвержденного дефицита фолиевой кислоты не требуются.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм генов
3 ответаЗдравствуйте! Планируем безуспешно два года. Мне 31, мужу 34 оба в нормальном весе занимаемся спортом не курим. У меня АИТ, снизила ТТГ с 8 до 1,75 под наблюдением эндокринолога принимаю Л-тироксин 1/2 0,75. Соблюдаю аутоиммунный протокол и полностью исключила глютен...
Добрый день! Да, достинекс вам обязательно надо пить, тк пролактин у вас гормоноактивный, то есть влияет на наступление беременности и овуляцию. И да, МРТ турецкого седла вообще не помешает в данном случае. Есть конечно рекомендации смотреть при проактире выше 1000, но по опыту и пр меньших значениях находят изменения. Да, вам нужен обязательно аспирин, тк имеется мутация ITGA2. Ее присутствие уже говорит о необходимости препаратов, разжижающих кровь. Даже я бы рассмотрела посильнее препараты, но ближе к беремености. Сейчас пока стоит вопрос нормализации Пролактина на первом месте и ожидания овуляции. Также обращаю ваше внимание на нахождение выраженного аутоиммуного компонента, таких как ат к щитовидной железе, целиакия. Данные изменения требуют препаратов, убирающих аутоиммунный компонент(плаквенил) . Данное явление также повышает риск нарушения сосудистой стенки и образование тромбозов, что не даёт наступить беременности Также рекомендую посмотреть ат к париетальным клеткам желудка. Высоко вероятно есть Атрофический гастрит, котрый не даёт подняться ферритину и тоже мешает в совокупности.
Добрый день. Мужчина 70 лет, с 40 лет наблюдается по щитовидной железе, была операция в 45 лет на ней. Есть узлы, врач направил брать пункцию. Результаты анализа во вложении - выявлена мутация v600e в гене braf. Подскажите, о чем это может говорить? 100% злокачественность или...
Да, высока вероятность папиллярного рака. Никакие другие анализы и не покажут, что есть такие изменения. Прогноз будет зависеть от результатов гистологии удаленной ткани.
Планирую беременность,сдала анализ на полиморфизм генов свертывания крови....Результаты все хорошие ,кроме двух пунктов,сказали обратиться к гематологу... В этих изменения.... ПЦР Полиморфизм ITGA2:807_C>T (интегрин α-2) ПЦР Полиморфизм ITGB3:1565_T>C (интегрин β-3)
Здравствуйте,это значит ,что есть генетическая аномалия в системе гомеостаза. Изменение интегрина β-3 — тромбоцитарного гликопротеина IIIA. Гиперагрегация тромбоцитов, резистентность к аспирину и плавиксу. Риски: артериальный тромбоз, инфаркт, потери плода на ранних сроках. У ребенка: неонатальная тромбоцитопения, геморрагический диатез, посттрансфузионная тромбоцитопения. ПЦР Полиморфизм ITGA2:807_C>T(интегрин α-2) результат: ТТ Изменение интегрина α-2 - тромбоцитарного рецептора к коллагену. Увеличение скорости адгезии тромбоцитов. Риски:сердечно-сосудистых заболеваний и патологии беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация лейдена калуограмма
13 ответовЗдравствуйте, у меня беременность 7 недель. Для подготовки к беременности принимала вессел дуэф по 1шт в день, калия йодит 200 по 1 шт в день, ангиовит по 1 шт в день. После наступления беременности увеличила дозу вессел дуэф по рекомендации врача до 2х шт в день. Свежая...
Здравствуйте. У вас есть тромбофилия, судя по вашим анализам. До этого беременности были? Если да, то чем закончились?
Расшифровка на тромбофилию
1 ответЗдравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ на тромбофилию расширенную. 1 беременность протекала хорошо, ничего такого не было 2 беременности замершая (анэмбриония 8 нед.) вакуум аспирации 17 марта Гинеколог назначила все анализы и + на тромбофилию, скажите...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Добрый день! Сегодня ночью случился незащищенный половой акт. Насколько безопасно мне будет выпить препарат эскапел дабы избежать нежелательной беременности , учитывая что у меня гомозиготная мутация Лейдена. Не вызовет ли это проблем со здоровьем. По календарю овуляция у...
Ирма, здравствуйте! Однократное применение данного метода в подобных обстоятельствах допустимо. Пользоваться данным методом на регулярной основе не рекомендуется из-за повышения рисков тромботических осложнений.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Никто не может мне чётко и ясно объяснить простыми словами, что такое мутация F 5. У меня с 2017 года поставлен
Здравствуйте, Екатерина. Мутация F5 (Лейден) это наследственная тромбофилия. Если мутация гетерозиготная - это тромбофилия низкого риска, которая умеренно повышается средний риск тромбозов, если мутация гомозиготная - это тромбофилия высокого риска, при сочетании с другими факторами риска (лишний вес, курение, хронические заболевания, травмы) возможен прием антикоагулянтов.