Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! Сейчас 11 неделя беременности. По совету врача сдавала анализ на наследственные тромбофилии и узнала, что у меня мутации фолатного цикла. С тех пор, как узнала, что беременна и до этого момента принимала препарат Folio Forte , кот. Содержит 800мкг фолиевой...
Здравствуйте! По результату проведенного обследования клинически значимых мутаций, которые могли бы предоставлять угрозу нормального развития беременности, не выявлено. Обнаруженная мутация относится к мутациям невысокого риска и довольно часто стречается в популяции, чаще всего остается нераспознанной, такак большинство не имеют проблем с обменом фолиевой кислоты. Фолиевая кислота - жизненно важный элемент для человека, если бы мутация на это влияла и она не усваивалась, то это бы проявилось гораздо раньше - страдала бы функция кроветворения, нервной системы, сердечно-сосудистая система будущей мамы и другие. Подобные мутации не оказывают сильного влияния на общий обмен фолиевой кислоты, Вы принимали хорошую дозировку препарата, поэтому с гарантированной вероятностью никакого вреда эта мутация не оказала.
Здравствуйте! 21 год, не курю, небольшая венозная сеточка, периодически присутствуют мигрени, чаще перед менструацией.Можно ли использовать пластырь Евра при гетерозиготной мутации F2? Мутация G20210A G/A. Семейный анамнез: варикоз у мамы, смерть дедушки в 38 лет либо из-за...
Здравствуйте, дополнительно стоит проверить протеин C, протеин S, антитромбин III, гомоцистеин. Если у вас не было тромботических событий, то гетерозиготные носительство FII не может быть противопоказанием к КОК.
Здравствуйте. Каждые три месяца прохожу контроль УЗИ малого таза в связи с диагнозом РМЖ, лечение золадекс+ тамоксифен. Месячные отсутствуют полгода с начала лечения. Сегодня сделала очередное узи. Врач сказала, что очень довольна его результатом. Меня же очень пугает...
Наличие антральных фолликулов на УЗИ при лечении золадексом и тамоксифеном не означает сохранение овуляторной функции, и тем более не противоречит уровню эстрадиола в диапазоне менопаузы.
Золадекс полностью подавляет гипофизарную стимуляцию яичников. При таком лечении овуляции не происходит, эстрадиол остается низким, а менструации прекращаются. Однако сами яичники продолжают содержать антральные фолликулы – это нормальная морфологическая картина, потому что фолликулы присутствуют даже в перименопаузе и ранней постменопаузе. УЗИ фиксирует не функциональную активность, а структуру ткани. Число фолликулов может колебаться от исследования к исследованию и не отражает гормональную функцию.
Ключевыми признаками эффективного выключения яичников считаются стойкая аменорея и низкий уровень эстрадиола, что у вас и наблюдается.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! вижу, что муж курит травку почти каждый день,по многим признакам, утверждает что нет,скандалы из-за этого. Какой тест поможет определить наличие наркотика в организме? Спасибо
Доброго времени суток. Обратитесь в наркологический кабинет освидетельствования, на платной основе проведут исследование мочи на наркотические средства. С уважением
Добрый день! подскажите, пожалуйста, на 36-37 недели случилась антенатальная гибель плода, может ли это быть связано с данными мутациями гемостаза и мут. фолатного цикла? Консилиум собранных врачей по этому поводу мне не дал никаких разъяснений. Прокомментируйте, пожалуйста,...
Здравствуйте.
Значимые наследственные тромбофилии - это мутации G1691A в гене фактора 5 и/или G20210A в гене фактора 2.
Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов.
Полиморфизм фолатного цикла - это про то, что вам нужны активные формы приема витаминов В9 иВ12, метилфолат и метилкобаламин. Но это очень пряд ли могло стать причиной гибели.
Мутации 2 и 5 фактора - это замершие беременности на малых сроках.
Год назад появилась на ноге кольцевая эритема. Зудящие высыпания. Анализ крови показал наличие анител к боррелиям Повторный -тоже. Однако наши врачи сочли тест ложноположительным. Лечение -10 уколов цефтриаксона. Но симптомы остались и добавились: течение из носа по утрам,...
Ликвор берут из позвоночного канала и если есть подозрение на поражение центральной нервной системы, то при госпитализации в стационаре могут сделать спинномозговую пункцию.. Амбулаторно не делается, да и просто так тоже. Есть достоверная диагностика по крови: лаборатория Инвитро, иммуноблот на К.Б. Созвонитесь с лабораторией по федеральному номеру.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Поставлен диагноз первичный биллиарный холангит. Фиброза нет. Лежала в больнице, при выписке ферритин 199, пигментация на теле. Врач посоветовала сдать сдать кровь на наследственный гемохроматоз. Обнаружены мутации в гене HIS63ASP Cys282Tyr ответственные за развитие...
Здравствуйте, недавно мне заложили лекарство убивающее нерв в зуб, который был под вопросом на наличие пульпита. Никаких жалоб у меня никогда не было, зубы не болели. Таких зубов "под вопросом" у меня два.
Видно ли на КТ-снимке фактическое наличие пульпита? (где-либо)...
Тоже непонятно)). Обычно если есть сомнения ,депульпировать зуб или нет, то аккуратно под анестезией, снимают старую пломбу, оцениваю состояние твердых тканей зуба ,при сомнениях в рациональности депульпации ,ставят временную пломбу. И если и наблюдают за ситуацией. Если нет ни каких жалоб, ставят постоянную пломбу, если есть жалобы, депульпируют. Не видя ситуации в полости рта, только по Вашему описанию происходящего трудно давать рекомендации. Если нет доверия врачу, который Вас лечит, поищите,кто может дать консультацию посмотрев зуб .
Здравствуйте, Нина! В случае отсутствия каких-то конкретных генетических заболеваний в семье, перед планированием беременности обоим супругам рекомендуется выполнить 2 исследования:
1. Кариотип (сдается НЕ натощак, на фоне отсутствия воспалительных заболеваний). Это исследование нужно для того,чтобы исключить наличие у вас с супругом сбалансированных хромосомных перестроек.
2. Скрининг на носительство рецессивной патологии. К этому анализу никакой специфической подготовки не требуется. Он нужен для исключения носительства генных мутаций .
Удачи вам и здорового малыша в будущем!💖
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Диагноз мамы (68 лет): C71.1. Глиобластома (глиосаркома, G4, NOS) 24.11.2026 г. проведена операция по частичному удалению опухоли. Принимали дексаметазон, на который было повышение сахара до 20-30 ед. назначен тимозоломид, но из-за повышения сахара и плохого...
Здравствуйте
Соболезную Вашему горю
Отсутствие мутаций в генах IDH говорит о двух моментах:
1- о высокой агрессии опухоли и слабой чувствительности к Темодалу
2 - о том, что это первичная глиома Grade 4 - то есть она исходно такая агрессивная, а не сформировалась путем трансформации из грейда 2-3
Такие опухоли в возрасте после 50-60 лет почти всегда фатальны независимо от сроков назначения Темодала