Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! Сегодня пришли результаты расширенного НИПТ теста и в результатах обнаружено, что я являюсь носителем гена Муковисцидоза. К слову, с первым ребенком я не делала расширенную панель и спокойно проходила всю беременность. Сейчас охватило чувство тревоги из-за...
Здравствуйте! Да, действительно, изначально необходимо супругу сдать анализ на носительство мутаций в гене CFTR. С этими результатами необходима будет консультация генетика
Добрый день! Беременность 10 недель. Первая беременность, поэтому очень волнуюсь.
Хотела бы спросить совета: переживаю за всякие врожденные заболевания/патологии у ребёнка (сама имею разные хронические заболевания (пиелонефрит, гастрит, ВСД, вирусы Эпштейн Барр и...
Здравствуйте. В 11-14 недель будет проведен первый скрининг. Будет сделано УЗИ и взята кровь на хромосомные патологии ( Дауна, Эдвардса, Патау…). Если все риски будут низкими, в НИПТ вы не нуждаетесь ( сдаются он только в частном центре). Если же риски будут высокими, генетики будут проводить прокол для того, чтобы взять ? достоверный анализ для установления точного диагноза, это тоже будет бесплатно. На сегодняшний день, то что вы описали не является показанием к НИПТ ?легкой вам беременности!
Прошла скрининг первого триместра в 12 недель и 4 дня в клинике. По получению результатов, записалась на прием к доктору, риски низкие как я поняла врача , но она мне порекомендовали сдать НИПТ на пять основных хромосом. Разумеется есть небольшая тревожность теперь. Стоит ли...
Здравствуйте!
Объективно такие результаты скрининга считаются хорошими: риски хромосомных аномалий действительно низкие
Но вот доп. обследование в виде НИПТа выполнить в такой ситуации и правда могут рекомендовать, просто потому что это - более точный анализ. И вот, почему такую рекомендацию в принципе озвучивают в таком случае.
Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной», «средним риском». Обычно имеется в виду диапазон от 1:100 до 1:2500, хотя для разных программ он несколько разнится. То есть такой риск якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. В такой ситуации действительно может быть полезно дополнительно провести НИПТ, который с точностью до 99% определяет, есть у малыша эта хромосомная аномалия или нет (тогда как чувствительность и специфичность обычного скрининга сильно ниже). В целом на сегодняшний день научный взгляд на НИПТ таков, что если есть возможность сделать его в дополнение к базовому скринингу - всегда лучше сделать. Это просто более чувствительный и специфичный по сути анализ.
Подведя итог, переживать и волноваться в такой ситуации точно не стоит, но если есть возможность провести более точное исследование, это было бы вполне полезно и рационально.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте
Сделала нипт на 12 неделе, результат- недостаточность материала в хромосоме х, ждать кордоцентоз еще неделю, сделала платентоцентоз, результат 47хх+ mar
По скринингу никаких рисков не было, нипт сдавала по своей инициативе
Что это означает? Про моносомию я...
Здравствуйте! По результатам хорионбиопсии выявлен кариотип с дополнительной хромосомой. Обозначение mar применяется в случае аномальной неидентифицируемой с помощью данного метода окрашивания хромосоме. Такая дополнительная хромосома в одной и той же метафазе ( на одной кариограмме, одной картине хромосом) равна или не превышает размеры 20 хромосомы. Какая дополнительная хромосома установить не удалось. Нужно дополнительное обследование
Сказали что так как мне нет 35 лет по омс Нипт я не могу сдать. Я сегодня сдала платно и мне позвонили сказали что могу и по омс сдать бесплатно. Стоит ли? Результаты платного ждать до 11.02
По омс сказали расширенная панель. Я сдавала на 8 показателей.
С одной стороны...
Здравствуйте.
Бояться разночтений точно не стоит, НИПТ слишком точен, чтобы как обычный скрининг давать разные результаты. А вот убедиться в «правоте» первого сданного посредством контрольного, бесплатно - конечно, есть смысл безусловно. Ибо методики, как правило, разные у тестов в итоге.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, проф советом. Планирую сдать НИПТ расширенный до 1 скрининга, 9,5 Нед беременности, мое желание, выбираю лабораторию- рассматриваю Геномед, привлекает цена, но у них только российский НИПТ, насколько благонадежная лаборатория ?! врач...
Добрый день, долгожданная беременность, в результате ЭКО(криопротокол), на первом скрининге выявлены отклонения, риск трисомии21 по значению ХГЧ, на УЗИ всё в норме, после скрининга сдала НИПТ, там риски низкие, какому исследованию следует доверять и нужно ли дополнительное...
Посмотрела.
Нужно оценивать именно 2 колонку (индивидуальный риск). Норма - от 1:100 и меньше (1:200 и далее). У Вас риски низкие. Промежуточные считаются от 1:100 от 1:2500. Вы даже в группу риска не попали по Т21. Все хорошо!
Добрый вечер,мне 37,мужу 42,беременность сегодня ровно 8 недель.
Я очень тревожная,переживаю по поводу возможных хромосомных аномалий,в связи с возрастом.
Есть дочь 9 лет.
Хочу сдать НИПТ для себя ещё до первого скрининга,чтоб в случае нехорошего результата,я успела бы...
Здравствуйте,понимаю ваше беспокойство.В случае вашей тревоги рекомендовано сдать тогда расширенный анализ .От срока не зависят патологии,единственное в случае если результат будет не положительный и вы захотите прервать беременность,рекомендуется заранее знать и быть готовой где это делать и в плане анализов ,так как прерывание делается до 12 недель.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Третья беременность, 37 лет. В 10 недель сдала нипт риски низкие по всем показателям , фракция ДНК 13.5%( в приложении ), потом сдала скрининг ( узи идеально), а по крови вышел риск по Т18 1:124 и по Т13 1:250. Низкие хгч и папп ( но думаю не прям критично...
Здравствуйте, риск выше 1:100 считается низким, риски в промежутке от 1:100 до 1:1000 относят к серой зоне, так называемым средним рискам и в таких ситуациях рекомендуется проведения НИПТ. Если по результатам проведённого НИПТ отмечаются низкие риски, то дополнительных обследований не требуется. Он является достаточно точным методом диагностики, его достоверность составляет до 98-99 процентов.