Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Прошла 1 скрининг в 11 недель и 4 дня, по УЗИ сказали всё хорошо, через день вызвали и сказали что по биохимическому анализу крови средний риск рождения ребенка с синдромом дауна. Сказали сдать НИПТ. Сдала но результат ждать от 14 до 18 дней. Я вся изведусь....
Добрый день, Ольга! понимаю ваше беспокойство по поводу состояния здоровья будущего малыша.
Вам выполнялся комбинированный скрининг 1 триместра, который высчитывает риск хромосомной патологии плода на основании 3 параметров: УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнеза женщины. УЗИ - отличное, пороков развития и маркеров хромосомных аномалий не зарегистрировано. Гормоны крови тоже в норме у вас. Таким образом средний риск получился исключительно из за старшего репродуктивно возраста женщины,так как в 42 года базовый риск (только по возрасту) 1:35. Обратите внимание,что с вашими индивидуальными показателями он в 20 раз снизился до 1:696.
Таким образом,поводов для беспокойства я у вас не вижу,ждите НИПТ с низким риском хромосомной патологии!))
Здравствуйте, пришли результаты нипт, сделанного в жк (не расширенный). Вот такой результат: делеция региона del (5p15.33,3.5M)короткого плеча хромосомы 5. Что делать? Верить ли нипт
Здравствуйте. Это указывает на возможную микроделецию в области 5p15.33, размером около 3,5 мегабаз (Мб). Такая делеция может быть связана с синдромом кошачьего крика, если задействован критический ген CTNND2 или другие важные гены в этом регионе. НИПТ - это скрининговый, а не диагностический тест. Для трисомий 21, 18, 13 его точность превышает 99%.
Для микроделеций чувствительность и специфичность существенно ниже, а доля ложноположительных результатов может достигать 30–50% в зависимости от лаборатории и методики. Он лишь указывает на повышенный риск и служит поводом для углублённой диагностики. В таких ситуациях рекомендуют проведение консультации генетика и решение вопроса о проведение инвазивной диагностики.
Надежда, здравствуйте!
По результатам 1 скрининга такие результаты принято расценивать как норму: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие.
Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например).
Отдельно показатели биохимии крови не оценивают
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
20 июля сделала 1 скрининг , на узи гипоплазия носовой кости
21 позвонили с перинатального центра сказали быть у генетика сегодня были !
Через неделю записали в другой перинатальный центр для уточнения и сдачи анализа НИПТ !
2 дня уже не нахожу себе место 😔
Здравствуйте, не переживайте . По данным скрининга , учитывая Рассчет риска по патологии плода - у вас они низкие ( все более, чем 1:100). Что касается гипоплазии носовой кости , то возможно , это анатомическая особенность малыша( просто маленький носик). НИПТ более достоверный метод , для выявлений аномалий развития Плола. Не переживайте раньше времени
Добрый день, подскажите пожалуйста, пошла на первый скрининг, по узи все хорошо, но кровь брать не стали так как срок уже 14 недель и 4 дня. Стоит ли делать НИПТ? Или же сдать кровь в 16 недель будет достаточно, для выявлений патологий?
Здравствуйте, беременность 9 недель, первая беременность, 35 лет. Накопились вопросы, помогите разобраться.
Анализ НИПТ. В ЖК мне назначили первый скрининг и биохимию крови на 12,5 неделе. Если кровь будет «плохая», то направят на НИПТ и далее на дообследование. Это займет...
Здравствуйте
Вы можете выполнить скрининг и сразу сделать НИПТ
Дозировка витамина Д достаточная
Передозировки не будет
Печеночные ферменты проконтролировать через 2 недели
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По результатам 1 скрининга высокий риск Дауна в государственном перинатальном центре, пересдавала в лаборатории платно там риск низкий, одновременно сдала анализ НИПТ, там результат тоже:риск низкий по всем исследуемым заболеваниям, из женской консультации отправили к...
Добрый вечер
НИПТ - это самый современный неинвазивный метод расчета рисков по хромосомным аномалиям, точность его достигает 99%. Мы не можем говорить 100%, так как риск все равно всегда остается.
Прокол - это уже 100%, это не рассчет рисков, это постановка диагноза.
Но, амниоцентез сопряжен с большим количеством осложнений, поэтому, при хорошем НИПТ, я бы не рекомендовала делать.
По поводу скрининга: сроки 2 скрининга в РФ с 18недели по 20нед6дней.
Так что не имеет разницы, когда в эти сроки Вы пойдете не скрининг.
Сделала первый скрининг , через пару дней позвонили генетики , прийти к ним . Наговорили по телефону , что анализы очень плохие и нужно сдавать НИПТ. Подскажите так ли это?
Или все более менее ?
Добрый день! Индивидуальный риск трисомии 13 хромосомы чуть выше чем базовый риск (норма 1 на 6093, а лично индивидуальный: 1 на 5597). Вероятность небольшая. Поэтому тут на Ваше усмотрение, сдавать или нет - НИПТ. Pappa-белок снижается и по другим причинам:
- фетоплацентарная недостаточность;
- гипотрофия плода (недостаточная масса вследствие нарушения питания).
Но и от ошибок от заключения врача УЗИ никто не застрахован. Поэтому лучше перепроверить. Если есть возможность, сдайте НИПТ.
Здравствуйте!
Берепенность 12 недель и 5 дней.
Вчера делала скрининг. Доктор сказала что ситуация не понятная. Вроде носовая кость есть, но это не точно. Рекомендовала самой через недельку пройти платно узи, с хорошим оборудованием.
Начиталась что отсутствие носа признак...
Здравствуйте! В подобной ситуации, рекомендуется в первую очередь дождаться результатов комбинированного скрининга с расчетом рисков в специальной программе- именно он дает самую точную оценку. Также, если есть возможность, конечно, для спокойствия пока сроки позволяют, можно повторить УЗИ на аппарате экспертного класса. Если по комбинированному скринингу выявится высокий или пограничный риск, тогда имеет смысл рассмотреть НИПТ
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. На первом скрининге ТВП был 3,3. Так же был сделан НИПТ, риски низкие.
На узи в 16 недель шейная складка 3,6 мм, костная часть спинки носа 3,7. В 16 недель была сдана дополнительно кровь (как в первый скрининг) результат так же низкий риск.
Сейчас был второй...