Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Получили анализы по гену тугоухости. Выявлен генотип: вариант 101T>C (rs35887622) в гетерозиготном состоянии, вариант 457G>A (rs111033186) в гетерозиготном состоянии. Хотелось бы узнать что означают..
Здравствуйте, Юлия! У ребенка обнаружены 2 мутации в гетерозиготном состоянии. Ребенок при рождении один аллель гена получает от мамы, а другой - от папы. Тугоухость проявляется, если будут оба гена, полученных от родителей, повреждены. В вашем случае от мамы ребенок получил здоровый вариант гена, а у отца - с мутацией. Ваш здоровый ген не дает проявляться патологическому и мутация никак не проявляется, ваш ребенок здоров.
Помогите расшифровать
9 ответовЗдравствуйте. Бесплодие неясного генеза 6 лет. По анализам и у меня и у мужчины все в норме. Сейчас планируется ВМИ и параллельно пришли генетические анализы (к генетику я уже не успеваю за расшифровкой). Помогите расшифровать.. на первый взгляд там что-то не так, но в силу...
Здравствуйте! По результатам анализа обнаружены и у вас и у вашего мужа мутации фолатного цикла. Для вынашивания беременности полиморфизм не опасен и ни на что не повлияет. Принимайте за три месяца до беременности фолиевую кислоту 400 мкг.
Бета телассимия
3 ответаДобрый день! Ж, 38л. Всю жизнь понижен гемоглобина (мин 68, макс 110), сдала анализ на бета телассимию (результат: обнаружен патогенный вариант в гене НВВ: гетерозиготный вариант с. 118С>Т (р. GLN40Ter, rs11549407). Патогенный вариант характерен для бета телассимии). На...
Здравствуйте! Малая форма бета-талассемии - наследственная патология и изменения в анализах, анемия, спленомегалия могут являться по сути индивидуальной нормой. Кроме наблюдения за общим анализом крови, работой печени ( оценка биохимии, УЗИ брюшной полости) ничего не требуется. В случаях сильного падения гемоглолина может потребоваться прием фолиевой кислоты, редко переливания крови. Детям вы также можете передать ген в гетерозиготной форме.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ангина и бронхит?
9 ответовПолторы недели назад пару дней повышалась температура до 37 градусов, появился кашель сначала сухой и через 2 дня влажный, с мокротой. Кашель был безболезненный, ненавязчивый. 2 дня назад воспалилась миндалина с левой стороны на фоне температуры 37, стало больно глотать. На...
Здравствуйте Уровень с - реактивного белка менее 30 говорит большой долей вероятностью в сторону вирусной инфекции Прикрепите фото горла к вопросу Как дышит нос? есть ли насморк?
Головные боли и результаты МРТ
10 ответовЗаключение мрт: Очаговых изменений не выявлено. Изменения на краниовертебральном переходе (вариант развития), без признаков компрессии и ишемии стволовых структур. Вариант развития - полость прозрачной перегородки, без признаков окклюзионных нарушений.
Здравствуйте. Вы вставили абсолютно нормально заключение МРТ, это не патология, это не проявляется никакими симптомами.
Генетические тромбофелии
5 ответовЗдравствуйте, бережность 8 недель , появились коричневые выделения , на узи выявили гематому 18* 4 мм ,сдала анализ на генетические тромбофелии Выявили : Выявлен вариант G/T полиморфизма rs5985 в гене фибринстабилизирующего фактора (F13A1). Выявлен вариант Т/Т полиморфизма...
Здравствуйте. Да, конечно, шансы выносить есть, однако, без консультации гематолога здесь не обойтись. Обычно, гематологи рекомендуют рассмотреть по согласованию с лечащим врачом применение антикоагулянтов в профилактических дозировках (Клексан)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сдала тест на исследование генов системы гемостаза. Планирую беременность. В результате: В гене MTHFR обнаружен вариант полиморфизма с.677С>Т ( гетерозиготный генотип -С/Т) В гене МТR обнаружен вариант полиморфизма с.2756А>G ( гетерозиготный генотип...
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.
Здравствуйте! Интересует консультация гематолога. Анамнез: Две беременности подряд выкидыши: 2024 - сердце перестало биться у плода на 10 неделе 2025 - анэмбриония. Сдала анализ на Фактор Лейдена - он есть у меня, F5 (1691 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма,...
Я вижу результат IgG к кардиолипину (это важно, что именно к кардиолипину, IgG бывают разные). Для диагностики АФС, кроме этого уже приложенного анализа, информативны также антитела к кардиолипину IgM, антитела к бета-2-гликопротеину раздельно IgG и IgM; волчаночный антикоагулянт.
Про замену препарата
1 ответУ меня фибриляция, принимаю Прадаксу 150,2 раза в день в течении 9 лет,без перерыва.Можно ли заменить на другой препарат,с таким же действием,но более бюджетный вариант?бюджетный вариант
Любовь, здравствуйте! Аналог Прадаксы - Дабиксом, он подешевле. Либо обсудить с ваши кардиологом переход на ривароксабан. Будьте здоровы!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мужчина - 54 года, вес - 74, рост 174, 17 января 2023 - микроинсульт в обоих частях гиппокампа, МРТ 0,3 и 0,6 мм, проявлялся потерей памяти на 20 и 45 мин, дезориентацией. В результате полного обследования сердечно-сосудистая система была исключена из возможных причин....
Здравствуйте, по приложенным анализам и анамнезу может быть заподозрен антифосфолипидный синдром. Это подтверждается повышением титра суммарных антител к B2GP1. Спустя 12 недель после сдачи анализа необходимо вновь сдать волчаночный антикоагулянт, антитела М и G к кардиолипину, B2GP1. Обязательно раздельно М и G. С результатами обследований посетить ревматолога или гематолога для обсуждения тактики ведения пациента. Какую терапию принимаете на сегодняшний день?