Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в генах
3 ответаЗдравствуйте! Беременность 20 недель. По анализам выявлены: гетерозиготная мутация в гене фибриназы (фактор xlll свертывания крови); гетерозиготная мутация в гене метилентетрагидрофолатредуктазы С677ТТ; гомозиготная мутация в гене метионинсинтетазы-редуктазы MTRR....
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не относятся к тромбофилиям высокого риска тромботических событий. Они не влияют на беременность, исход беременности,риски тромбозов и других осложнений. Специальная терапия не требуется, если нет других отягощающих факторов.
Непонятный мне результат
1 ответЗдравствуйте. Расшифруйте пожалуйста результат анализа метилентетрагидрофолатредуктазы-гетерозигота, мутация метионинсинтетазы-гетерозигота, полиморфизм фибриногена-патологическая (мутантная) гомозигота, мутация ингибитора активатора плазминогена (pai)1-патологическая...
Здравствуйте, Анна! Генетический тест выявил у вас 2 мутации в гомозиготном состоянии по гену фибриногена и ингибитора активатора плазминогена. Первая мутация предрасполагает к повышенной свертываемости крови, а вторая - к нарушениям разрушения тромбов. Однако - это только предрасположенность, у нас в организме есть много других генов, которые могут компенсировать эти мутации. Вам нужно проверить состояние свертывающей системы - АЧТВ, МНО, фибриноген, Д-димер, антитромбин. Мутации в генах метилтетрагидрофолатредуктазы и метионинсинтетазы находятся в гетерозиготном состоянии, что обычно к клиническим проявлениям не приводит. Но желательно контролировать уровень гомоцистеина и принимать не просто фолиевую кислоту, а метилфолаты (входит в состав Фемибиона).
Помогите расшифровать пожалуйста анализы. Врачи говорят разное. Были естественные роды на 22 недели. Хочу снова забеременеть. Один врач сказал, что тромбофилия есть, а второй сказал, что её нет. MTHFR: C677T (Ala222Val) C/T Обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR: A1298C...
Здравствуйте, Юлия. К генетической тромбофилии относятся только мутации в гена F2 и F5 , их у Вас нет, остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Для полного исключения АФС рекомендуется ещё сдать антитела к бета2-гликопротеину IgG и IgМ отдельными титрами, на фоне полного здоровья, вне приёма КОК, антикоагулянтов. По какой причине произошла гибель плода?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пояснить результаты теста
5 ответовРезультаты теста. РНК коронавируса SARS-CoV-2 с определением генетических вариантов Omicron с дифференциацией линии BA.2 и Delta ОБНАРУЖЕНО мутации P681H и N679K в гене S ОБНАРУЖЕНО мутация A67V и делеция 69-70del в гене S ОБНАРУЖЕНО мутация L452R в гене S Не...
Здравствуйте. Мутация характерна для вирусов, это не влияет существенно на течение заболевания, это представляет интерес для научных исследований, но практического значения не имеет. Ковид - заболевание вирусное, на сегодня он уже не так агрессивен как 3-4 года назад, лечится как и любое ОРВИ симптоматически. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Добрый день. У ребенка хромосомная аномалия, будет прерывание беременности на сроке 18-20 недель. По узи - низкое расположение плаценты, по передней стенке до внутривенного зева. Скажите, пожалуйста, смогу ли я сама родить без кесарева на таком сроке с такими данными?
Здравствуйте! Вам смотрели нижний край плаценты вагинально?
Влияет ли мутация в данных генах на зачатие, беременность и выращивание????? Мутация гетерозиготная там и там , фото прилагаю! .............нужно ли принимать лекарства при планировании и беременности
Здравствуйте. Нет, не влияет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать анализ
4 ответаЗдравствуйте Столкнулась с привычной невынашиваемостью беременности . Задала анализ на риск тромбофилии по 8 генам . Выявили F2-протромбин (фактор ІІ G/A (выявлена мутация в гетерозиготном состоянии) свертывания крови. Полиморфизм F2: 20210 Повышение уровня...
Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания II , в гетерозиготе. Остальные полиморфизмы клинического значения как правило не имеют. Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл. Лечащий гинеколог или гематолог обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности. По привычному невынашиванию может потребоваться сдать скрининг на антифосфолипидный синдром: волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к кардиолипину М и G раздельно, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно.
Привычное невынашивание беременности. Низкий овариальный резерв. Миома матки малых размеров. Гипергомоцистеинемия. Мультигенная тромбофилия - гетерозиготная мутация (МТНFR, MTR, MTRR, ITGA2, F7) гомозиготная мутация РAI-1. Положительные антитела к протромбину.
Клинически важен резус конфликт, он будет определяться при отрицательном резксе у вас и положительном у партнёра
Расшифровка анализа
1 ответКоагулограмма (гемостазиограмма) МНО (+ПТВ и ПТИ) A12.30.014 (Приказ МЗ РФ № 804н) Дата исследования: 28.10.2024; МНО (+ПТВ и ПТИ) 1.08 0.8 - 1.14 (Смотри текст) Для здоровых людей, не принимающих антикоагулянты Протромбиновое время 12.8+ сек. 9.4 - 12.5 Протромбиновый...
Здравствуйте, генетических тромбофилий FII, FV не выявлено, только они имеют клиническое значение. Коагулограмме без грубых изменений. Опасности для здоровья нет,кровотечения не ожидаемы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия и беременность
6 ответовДобрый день, в возрасте 14 лет был инсульт ОНМК ИШИМИЧЕСКОГО ТИПА, причину не установили в голове остались по сей день две кисты. Первую беременность были роды через кс , прошло 12 лет сейчас на 30 неделе вторым в МОНИАГ сказали сдать на тромбофилию сегодня пришел ответ...
Мутации F2 и F5 при выявлении своем повышают риск венозных тромбозов. Именно венозных, именно тромбозов. На артериальные тромбозы они существенно не влияют. Риск разрыва аневризмы никак не увеличивают. И по приведенному анализу отсутствуют у Вас. Мутации MTHFR и PAI-1 не имеют клинического значения, не повышают риски тромбозовъ Способ родоразрешения в любом случае обсуждается с акушером-гинекологом, показания и противопоказания определяет именно этот специалист. Наличие аневризмы может требовать исключения потужного периода из-за риска её разрывов. Указанные мутации, их наличие или отсутствие, как правило, никак не влияют на тактику родоразрешения и не требуют исключения потуг, то есть проведения КС. Поэтому опасность потуг и возможность естественных родов обсуждается с акушером-гинекологом; а указанные анализы прямого влияния на этот выбор не оказывают.
