Результаты поиска по запросу: хромосомная мутация

Question 1

Помогите расшифровать анализы

4 ответа

Добрый день. Меня зовут Елена. Мне 37 лет. В начале октября у меня случился ишемический инсульт. Невролог направил к гематологу. Гематолог назначил расширенный анализ на тромбофилию. Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Тромбофилия расширенная Дата исследования:...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Да, все верно, значит повода за эти моменты переживать нет.

Question 2

Беременна. Анализ на тромбофилию

7 ответов

Уважаемы доктора. Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на тромбофилию. Мне 42 года, 8 недель беременности. Мой акушер-гинеколог направила меня на сдачу этого анализа. Похоже, что они неутешительны. Возможно ли выносить ребенка при таких результатах? Что...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте, по генетическому скринингу значимых в гематологии и акушерстве полиморфизмов не выявлено. Генетические тромбофилии, которые имеют значение FV, FII у вас в нормозиготах. Повода для переживания по этому анализу нет. Врач гинеколог подсчитает общий риск тромбозов по шкале RCOG и после распишет тактику ведения беременности.

Question 3

Расшифровка анализа. Генные мутации, синдром Дауна

10 ответов

Здравствуйте! Беременность 9 недель, жалоб никаких нет. Сдала анализ на Метаболизм фолата. Вот такие результаты: MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/C мутация не обнаружена MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - C/C обнаружена гомозиготная мутация MTR: Asp919Gly (A2756G) - Asp/Gly обнаружена...

Посмотреть все ответы

Евгения Руденко · Answer

Анастасия, здравствуйте Прежде всего, Вам нужна консультация гематолога. При наличии гомозиготных мутаций есть риски невынашивания, преждевременных родов. На хромосомные аномалии эти мутации никак не влияют.

Question 4

Клексан при беременности

16 ответов

Добрый день. Беременность 23 недели. Генеколог назначал клексан 0.4. Так как у меня Мультигенная тромбофилия - гомозиготная мутация гена F2 (Thr165Met), гетерозиготная мутация гена MTHFR, гетерозиготная мутация гена MTR, гетерозиготная мутация гена MTRR. Последние результаты...

Посмотреть все ответы

Диляра Биктимирова · Answer

Да, можете быть спокойны, если показаний нет, отменять его не опасно.

Question 5

Анализ на тромбофилию помогите расшифровать.

9 ответов

Добрый день, подскажите кто сталкивался с такими результатами анализа ПЦР - тромбофилия: Тромбофилия Ген F13A1 фактор свёртываемости крови XIII - мутация выявлена гетерозиготное носительство. Фактор 1 Ген FGB -фибриноген -мутация выявлена гомозиготное носительство. Ген...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Не нужно , ждите д димер

Question 6

Тромбофилия

11 ответов

Здравствуйте. Беременность 7 недель. В первую беременность на 1 скрининге высокие риски по зрп и преэклампсии, УЗИ хорошее. Беременность закончилась полным отхождением вод в 17 недель. Вторая беременность на 1 скрининге поставили зрп почти на 2 недели, множественные...

Посмотреть все ответы

Екатерина Плотникова · Answer

Екатерина Плотникова

Педиатр, Гематолог

Это очень хорошо.

Question 7

Мутации в генах

3 ответа

Здравствуйте! Беременность 20 недель. По анализам выявлены: гетерозиготная мутация в гене фибриназы (фактор xlll свертывания крови); гетерозиготная мутация в гене метилентетрагидрофолатредуктазы С677ТТ; гомозиготная мутация в гене метионинсинтетазы-редуктазы MTRR....

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не относятся к тромбофилиям высокого риска тромботических событий. Они не влияют на беременность, исход беременности,риски тромбозов и других осложнений. Специальная терапия не требуется, если нет других отягощающих факторов.

Question 8

Непонятный мне результат

1 ответ

Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста результат анализа метилентетрагидрофолатредуктазы-гетерозигота, мутация метионинсинтетазы-гетерозигота, полиморфизм фибриногена-патологическая (мутантная) гомозигота, мутация ингибитора активатора плазминогена (pai)1-патологическая...

Посмотреть все ответы

Ольга Васильева · Answer

Здравствуйте, Анна! Генетический тест выявил у вас 2 мутации в гомозиготном состоянии по гену фибриногена и ингибитора активатора плазминогена. Первая мутация предрасполагает к повышенной свертываемости крови, а вторая - к нарушениям разрушения тромбов. Однако - это только предрасположенность, у нас в организме есть много других генов, которые могут компенсировать эти мутации. Вам нужно проверить состояние свертывающей системы - АЧТВ, МНО, фибриноген, Д-димер, антитромбин. Мутации в генах метилтетрагидрофолатредуктазы и метионинсинтетазы находятся в гетерозиготном состоянии, что обычно к клиническим проявлениям не приводит. Но желательно контролировать уровень гомоцистеина и принимать не просто фолиевую кислоту, а метилфолаты (входит в состав Фемибиона).

Question 9

Низкая плацентация и прерывание беременности в 18-20 недель

10 ответов

Добрый день. У ребенка хромосомная аномалия, будет прерывание беременности на сроке 18-20 недель. По узи - низкое расположение плаценты, по передней стенке до внутривенного зева. Скажите, пожалуйста, смогу ли я сама родить без кесарева на таком сроке с такими данными?

Посмотреть все ответы

Вера Шульга · Answer

Здравствуйте! Вам смотрели нижний край плаценты вагинально?

Question 10

Планирование беременности

3 ответа

Здравствуйте , было две замершие беременности на сроках 4 и 6 недель, так же биохимическая, все анализы в норме, госоцистеин 5.6, Афс и все другие анализы в норме по советам репродуктолога , остался вопрос про свертывание крови именно во время беременности, гемостазиолог...

Посмотреть все ответы

Елизавета Бурцева · Answer

Алёна, здравствуйте. По приведенным анализам тромбофилия не выявлена. Значение из перечисленных мутаций имеют только F2 и F5 — они не обнаружены. Остальные встречаются у людей очень часто, риск тромбозов не повышают, на течение беременности не влияют, не представляют опасности и не требуют лечения. Выявление мутаций FGB, ITGA2, ITGB3, SERPINE (PAl1), MTHFR, MTRR не требует назначения курантила или гепаринов (эноксапарина). Мутации MTHFR и MTRR могут влиять на обмен фолиевой кислоты. В подобной ситуации имеет смысл определить уровень гомоцистеина. Если он повышен (более 15) — назначается прием фолиевой кислоты в лечебной дозе. Если в норме — более никаких действий не требуется.

Question 11

Помогите расшифровать анализы

4 ответа

Добрый день. Меня зовут Елена. Мне 37 лет. В начале октября у меня случился ишемический инсульт. Невролог направил к гематологу. Гематолог назначил расширенный анализ на тромбофилию. Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Тромбофилия расширенная Дата исследования:...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Да, все верно, значит повода за эти моменты переживать нет.

Question 12

Беременна. Анализ на тромбофилию

7 ответов

Уважаемы доктора. Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на тромбофилию. Мне 42 года, 8 недель беременности. Мой акушер-гинеколог направила меня на сдачу этого анализа. Похоже, что они неутешительны. Возможно ли выносить ребенка при таких результатах? Что...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте, по генетическому скринингу значимых в гематологии и акушерстве полиморфизмов не выявлено. Генетические тромбофилии, которые имеют значение FV, FII у вас в нормозиготах. Повода для переживания по этому анализу нет. Врач гинеколог подсчитает общий риск тромбозов по шкале RCOG и после распишет тактику ведения беременности.

Question 13

Расшифровка анализа. Генные мутации, синдром Дауна

10 ответов

Здравствуйте! Беременность 9 недель, жалоб никаких нет. Сдала анализ на Метаболизм фолата. Вот такие результаты: MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/C мутация не обнаружена MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - C/C обнаружена гомозиготная мутация MTR: Asp919Gly (A2756G) - Asp/Gly обнаружена...

Посмотреть все ответы

Евгения Руденко · Answer

Анастасия, здравствуйте Прежде всего, Вам нужна консультация гематолога. При наличии гомозиготных мутаций есть риски невынашивания, преждевременных родов. На хромосомные аномалии эти мутации никак не влияют.

Question 14

Клексан при беременности

16 ответов

Добрый день. Беременность 23 недели. Генеколог назначал клексан 0.4. Так как у меня Мультигенная тромбофилия - гомозиготная мутация гена F2 (Thr165Met), гетерозиготная мутация гена MTHFR, гетерозиготная мутация гена MTR, гетерозиготная мутация гена MTRR. Последние результаты...

Посмотреть все ответы

Диляра Биктимирова · Answer

Да, можете быть спокойны, если показаний нет, отменять его не опасно.

Question 15

Анализ на тромбофилию помогите расшифровать.

9 ответов

Добрый день, подскажите кто сталкивался с такими результатами анализа ПЦР - тромбофилия: Тромбофилия Ген F13A1 фактор свёртываемости крови XIII - мутация выявлена гетерозиготное носительство. Фактор 1 Ген FGB -фибриноген -мутация выявлена гомозиготное носительство. Ген...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Не нужно , ждите д димер

Question 16

Тромбофилия

11 ответов

Здравствуйте. Беременность 7 недель. В первую беременность на 1 скрининге высокие риски по зрп и преэклампсии, УЗИ хорошее. Беременность закончилась полным отхождением вод в 17 недель. Вторая беременность на 1 скрининге поставили зрп почти на 2 недели, множественные...

Посмотреть все ответы

Екатерина Плотникова · Answer

Екатерина Плотникова

Педиатр, Гематолог

Это очень хорошо.

Question 17

Мутации в генах

3 ответа

Здравствуйте! Беременность 20 недель. По анализам выявлены: гетерозиготная мутация в гене фибриназы (фактор xlll свертывания крови); гетерозиготная мутация в гене метилентетрагидрофолатредуктазы С677ТТ; гомозиготная мутация в гене метионинсинтетазы-редуктазы MTRR....

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не относятся к тромбофилиям высокого риска тромботических событий. Они не влияют на беременность, исход беременности,риски тромбозов и других осложнений. Специальная терапия не требуется, если нет других отягощающих факторов.

Question 18

Непонятный мне результат

1 ответ

Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста результат анализа метилентетрагидрофолатредуктазы-гетерозигота, мутация метионинсинтетазы-гетерозигота, полиморфизм фибриногена-патологическая (мутантная) гомозигота, мутация ингибитора активатора плазминогена (pai)1-патологическая...

Посмотреть все ответы

Ольга Васильева · Answer

Здравствуйте, Анна! Генетический тест выявил у вас 2 мутации в гомозиготном состоянии по гену фибриногена и ингибитора активатора плазминогена. Первая мутация предрасполагает к повышенной свертываемости крови, а вторая - к нарушениям разрушения тромбов. Однако - это только предрасположенность, у нас в организме есть много других генов, которые могут компенсировать эти мутации. Вам нужно проверить состояние свертывающей системы - АЧТВ, МНО, фибриноген, Д-димер, антитромбин. Мутации в генах метилтетрагидрофолатредуктазы и метионинсинтетазы находятся в гетерозиготном состоянии, что обычно к клиническим проявлениям не приводит. Но желательно контролировать уровень гомоцистеина и принимать не просто фолиевую кислоту, а метилфолаты (входит в состав Фемибиона).

Question 19

Низкая плацентация и прерывание беременности в 18-20 недель

10 ответов

Добрый день. У ребенка хромосомная аномалия, будет прерывание беременности на сроке 18-20 недель. По узи - низкое расположение плаценты, по передней стенке до внутривенного зева. Скажите, пожалуйста, смогу ли я сама родить без кесарева на таком сроке с такими данными?

Посмотреть все ответы

Вера Шульга · Answer

Здравствуйте! Вам смотрели нижний край плаценты вагинально?

Question 20

Планирование беременности

3 ответа

Здравствуйте , было две замершие беременности на сроках 4 и 6 недель, так же биохимическая, все анализы в норме, госоцистеин 5.6, Афс и все другие анализы в норме по советам репродуктолога , остался вопрос про свертывание крови именно во время беременности, гемостазиолог...

Посмотреть все ответы

Елизавета Бурцева · Answer

Алёна, здравствуйте. По приведенным анализам тромбофилия не выявлена. Значение из перечисленных мутаций имеют только F2 и F5 — они не обнаружены. Остальные встречаются у людей очень часто, риск тромбозов не повышают, на течение беременности не влияют, не представляют опасности и не требуют лечения. Выявление мутаций FGB, ITGA2, ITGB3, SERPINE (PAl1), MTHFR, MTRR не требует назначения курантила или гепаринов (эноксапарина). Мутации MTHFR и MTRR могут влиять на обмен фолиевой кислоты. В подобной ситуации имеет смысл определить уровень гомоцистеина. Если он повышен (более 15) — назначается прием фолиевой кислоты в лечебной дозе. Если в норме — более никаких действий не требуется.

Результаты поиска по запросу: хромосомная мутация

Вопросы по специальностям