Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
1. ХРОМОСОМНАЯ ПАТОЛОГИЯ: Обнаружена трисомия хромосомы 22.
2. ВАРИАНТЫ В ГЕНАХ, СВЯЗАННЫХ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ: Среди генетических вариантов, включенных в исследование, патогенные варианты не обнаружены.
Первая замершая...
Здравствуйте.
Сожалею, что Вы столкнулись с потерей беременности. Я так понимаю был проведен молекулярный анализ, а не стандартное цитогенетическое исследование.Благодаря проведённому исследованию ясно, что причиной этой ситуации является хромосомная аномалия плода. Изменения не могли быть вызваны тем, что Вы что-то делали или не делали во время беременности. В таких случаях можно провести исследование
кариотипа у Вас и супруга. Если изменений структуры хромосом
выявлено не будет (чаще так и бывает), то крайне маловероятно, что
подобная ситуация повторится. В ситуации, если кариотипирование
супружеской пары обнаружит какие-то изменения, то это повод для
консультации генетика.
В подобных ситуациях прогноз чаще благоприятный и подобная история является случайным событием, которое больше не повторяется. Чтобы быть уверенным в этом, возможно проведение стандартного кариотипирования.
У нас с мужем была зб на сроке 9,2, причина трисомия 21 хромосомы. Генетик назначил сдать анализ на кариотип САМЫЙ ПРОСТОЙ. Пришли результаты, у нас с мужем нормальные кариотипы. У нас исследовали 11 метафаз. Вопрос: необходимо ли сдать анализ на большее количество метафаз,...
Почему не наступает беременность? В июле 2023сделали медикаментозный аборт по причине 18 лишней хромосомы. После этого 4 месяца пила Ярину плюс, с декабря не принимаю ничего, но беременность не наступает до сих пор. УЗИ делала 2 раза, на 22 день- жёлтое тело было, на 5 день-...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день,
Уже писала ранее по поводу замершей беременности. (Причина трисомия хромосомы 22).
После этого сдала анализ на кариотип.
Посмотрите пожалуйста результаты, что это значит, Анеуплоидия 2%? Влияет ли это на меня, и повлияет ли это на будущую беременность?...
Пожалуйста!
Да, всё верно.
Кариотипирование проводилось на основе анализа генетического материала лейкоцитов.
Однако в организме любого человека есть те или иные мутации.
Мутации могут быть не только в лейкоцитах, но и яйцеклетках, а также в других клетках.
Поскольку, повторюсь, в вашем случае процент клеток с анеуплоидией является очень маленьким, клинического значения анеуплоидия не имеет.
Здравствуйте!
В августе 2021 г. на сроке 6-7 недель была анэмбриония без образования желточного мешочка (обследование по генетике и других серьёзных не было).
В январе 2022 г. замершая беременность на сроке примерно 10 недель эмбриона с сердцебиением. По результатам...
Гинеколог, Сексолог, Акушер, Репродуктолог, Детский гинеколог
Анастасия, спермограмма хорошая, отрицательный MAR - тест. Это очень хорошо, но не исключает возможной повышенной фрагментации ДНК. Поэтому Tonnel тест желательно конечно досдать
Здравствуйте!года 4 назад была замершая беременность двойней.списали на хромосомы...Сейчас беременна . последние месячнные 12 января. Электронный тест вчера показал 2-3 недели . На узи раньше времени ходить не хочу. Беременна от другого мужчины,но страх остался .......
Здравствуйте
Сдайте тест на бета ХГЧ в динамике -дважды через 48 часов, в норме должен быть рост в 2 и более раз При цифрах 1500 и более ,можно идти на УЗИ ,в среднем через 10-14 дней задержки менструации.ХГЧ можно сдавать сейчас
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Была ЗБ на 8 неделе, после мед аборта в течении 72 часов сделали укол иммуноглобулина. ЗБ была из-за трисомии 16 хромосомы. Сейчас я беременна, срок 20 недель.От аборта до след берменности прошло 2,5 мес.
Вопрос: Нужно ли мне сдавать ежемесячно кровь на...
Очень переживаю!надо ли пересдать анализ? Какая потология будет у ребёнка? Назначили кардио магнил(можно ли его принимать при беременности?) и кальций Д3 никомед! Насколько страшен результат анализа??не могу найти себе места , что с моим ребёнком ? Объясните пожалуйста...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте. Что касается хромосомных патологий- у Вас низкие риски.Ваш ребёнок здоров.
Высокий риск по развитию преэклампсии. Это осложнение беременности. И чтобы его профилактировать Вам назначен кардиомагнил (аспирин) в дозировке 150 мг в сутки. Этот препарат доказанно профилактирует развитие преэклампсии.
Добрый день, пришел результат нипт. По трисомии 21,18,13 низкие риски. Но есть риск хромосомных аномалий и дупликация длинного плеча 10 хромосомы -dop(10q25.2-q26.3). Рекомендуют пройти амниоцентез с последующим проведением ХМА для исключения микрохромосомных аномалий. Нужно...
Здравствуйте
На этом сайте нет генетиков
Почитайте возможные проблемы , связанные с этой микроделецией
Могут быть проблемы с лицом и катаракта
https://www.pediatr-neonatol.com/article/S1875-9572(12)00171-4/fulltext
Я советую сделать амниоцентез и исключить проблемы
Его делать не опасно
Процедура поставлена на поток
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Проходим ЭКО в естественном цикле, возраст 40 лет, мужу 41.
Анализ эмбриона на ПГТ - Сочетанная хромосомная патология: трисомия хромосомы (-м) 11 и 15.
Несколько вопросов:
1.Скажите, насколько точен этот анализ? Может ли быть ошибка?
2.С чем связана данная...
Здравствуйте.
Однозначно не рекомендован к переносу.
Перенос эмбриона с трисомиями может привести к высокому риску замирания беременности, выкидыша или проблемам в развитии.
Возрастной фактор риска играет роль.
В возрасте старше 35 лет для женщин и 42 лет для мужчин в значительной степени увеличивается риск формирования эмбриона с генетическими нарушениями, в частности с хромосомными аномалиями, главным образом представленных анеуплоидией.
Для того и проводится ПГД, чтобы не перенести заведомо аномальный эмбрион.