Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У ребенка 3 года выялен вариант нуклеотидной последовательности в 13/17 экзоне EBF3 , приводящий к остановке синтеза белка в 453 аминокислотной позиции( dbSNP rs1172303286, ClinVar ID: 620233). Варианты в гене EBF3 в гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с синдромом...
Здравствуйте, Светлана! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья ребенка. У девочки нашли мутацию в гене EBF3, которая отвечает за развитие Синдрома гипотонии, атаксии и задержки развития (HADDS). В вашем случае,скорее всего это было случайным повреждением в момент формирования эмбриона, никто из родителей мутацию девочке не передавал. При этом у нее самой риск передачи потомству 50%, поэтому во взрослом возрасте беременность стоит планировать методом ЭКО с тестированием эмбрионов. Так как редактирование генетического кода запрещено, полностью вылечить эту болезнь невозможно, это состояние с ребенком навсегда, но можно уйти в очень хорошо компенсированное состояние. Откат в развитии и потеря навыков для синдрома не характерны. Считается,что для синдрома могут быть характерны сниженный мышечный тонус, нарушения походки, задержка психо-речевого развития, аутистическое поведение, синдром дефицита внимания, гиперактивность. Однако данная мутация обладает неполной пенетрантностью - это значит,что не у всех пациентов реализуется полная развернутая картина. Предположить,как конкретно у вашего ребенка будет течь процесс, невозможно. Судя по описанию, у нее достаточно мягкая форма. Специфического лечения от синдрома нет, вы должны наблюдаться у невролога и получать неврологическок лечение и реабилитацию по поводу атакасии и тиков.
Отсутствие режима питания
4 ответаРебенку 1,5 месяца (16.01.26),родился 3230, потом в роддоме скинул до 3090 и набрал до 3140, а потом опять скинул до 3050, нас положили в больницу, была рвота реакция на бифидобактерин (больше не на что), были на смешанном вскармливании, в больнице начали по тихоньку...
Здравствуйте, Виктория. Беспокойство ребенка во время кормления, вероятнее всего, связано с периодом кишечных колик. Ребеночка перевели на ИВ, в настоящее время идет адаптация к новому типу питания (полностью ИВ), ферменты кишечника и перистальтика еще не совершенны. такой период может продолжаться до 4-6 недель, иногда больше. Деткам на ИВ стоит предлагать между кормлениями водичку, по 10-20 мл. на 1 раз. Это улучшает процесс пищеварения и перистальтику, делает стул регулярным. Кормить можно по требованию, в таком случае съеденный объем будет разным. Можно кормить по режиму, через 2.5-3.5 часа, рассчитав суточный объем и объем на 1 кормление. Суточный объем до 2 месяцев составляет 1/5 от массы тела. Полученный объем делим на количество кормлений в сутки, получаем необходимый объем на 1 кормление. При беспокойстве малыша, вздутие животика показан прием препарата на основе симетикона - Эспумизан беби. Первые 2-3 дня при выраженном беспокойстве можно давать регулярно, до 3-4 раз в день, затем - по необходимости. Препараты с отхаркивающим эффектом не назначаются деткам до 5 лет, поскольку они не умеют откашливать мокроту полноценно (а ее на фоне приема препарата становится много), возникает учащение кашля, возможно развитие бронхообструктивного синдрома. Для уточнения ситуации необходим в таком случае очный осмотр педиатра.
Здравствуйте. Дочери 9 месяцев, она не ползает на четвереньках и не садится самостоятельно. В 8 месяцев невролог поставил диагноз Мышечная дистония, назначил элькар, дочь выдала аллергическую реакцию. Сейчас, в 9 месяцев, скоординированно ползает на животе, встаёт на...
Здравствуйте .Обязательно гимнастика два раза в день , на ножки не ставьте, ходунки не используется . Грудничковое плавание , занятия на фит. Боле
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лимфоузлы под мышкой болят
30 ответовЗдравствуйте, не так давно сдавала ОАК , оба раза показало воспаление лимфоциты были абс Выше нормы. Делала узи щж обнаружили лимфоузлы на шеи поставили лимфаденит ? А буквально дня три как болит подмышка , увеличилась немного , я обнаружила там болезненные лимфоузлы ,...
Здравствуйте прикрепите пожалуйста результаты обследований
Уточнение диагноза
11 ответовДобрый вечер, уважаемые врачи!Ребенку 2 года 2 месяца(мальчик), водили к двум неврологам, беспокоит что ребенок не говорит особо точных слов, лишь мама папа, различные звуки(напоминающие речь миньонов из мультфильма) имитация звуков машины (брррр), падение предметов...
Все верно )
Здравствуйте! Ребенку 8 месяцев. До сих пор не могу ввести прикорм. Сыпит на все: овощи (кабачок, броколи, капуста, картошка), каши (кукуруза, гречка). Ходили к гастроэнтерологу. Поставили диагноз: функциональное нарушение кишечника и сопутствующие: пищевая непереносимость,...
Добрый день. Попробуйте варить кашу на смеси. Поменяйте крупу на овсяную например. Попробуйте давать овощт например цветная капуста, добавляя в нее немного смеси. Вам неьбходимо сдать аровь на аллергены, еще попробуйте сдать гормлны щитовидной железы, сахар, гормон инсулин, гормоны надпочечнтков. Биохимический анализ крови на печеночные показатели, поджелудочной железы и желчный пузырь. А приаорм нужнл вводить. Если так не получается, добавляйте смесь и с ней по чуть чуть. Удачи вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Головные боли
8 ответовОчень давно мучают головные боли. Среди ночи просыпаюсь от жутчайшей сдавливающей головной боли в области затылка и пульсации области висков. В такие моменты готова выпить любые препараты, но как правило легче не становится. Не помогают немисил, анальгин, цетрамон, ибупрофен,...
Здравствуйте, по МРТ не описывают признаки повышения внутричерепного давления. если боли очень давно, то есть более 3х месяцев, то в таком случае используются антидепрессанты, так как головная боль уже хроническая. Препарат автора это Дулоксетин или Венлафаксин. Препарат по рецепту, принимаем длительно, не менее 3х месяцев.
Повышен билирубин
4 ответаПодскажите уже вот как два месяца повышен билирубин общий в основном это засчет непрямой фракции, в сентябре был 53, пила энтеродез, Элькар колола 5 дней , Фосфоглив урсо по 1 таб на ночь , через несколько дней сдала был 45 , потом еще через 6 дней упал до 32 , но через...
Анна, здравствуйте. Вопрос лучше перенаправить гастроэнтерологам.
Здравствуйте. Ребенок в 2 года не разговаривает предложениями. Лепет присутствует постоянно, подражает взрослым. Знает около 7 слов, четко. Мама, папа, Баба, неть, дя, акува, ти кота. Все остальное состоит из слогов или подражания. Обращенную речь понимает, даже без...
Здравствуйте! По описанию нет данных за серьёзную патологию, в том числе РАС, только задержка развития речи. Препаратов для улучшения кровообращения головного мозга и запуска речи не существует, это маркетинг. Улучшить речь помогут только постоянные занятия с логопедом, дефектологом и нейропсихологом. Это основная коррекция
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Две недели назад на работе случилась паническая атака (сердечная аритмия, пульс колебался от 50 до 120, повышенное давление 140/80, хотя обычное для меня 110/60, всего трясло). Врачи скорой сказали, что обычный вегетативный криз, ЭКГ сняли, сказали, что отличная....
Добрый день! По описанию у Вас Паническое расстройство. Диагноз ВСД является устаревшим и НЕ используется в современной медицине. Находка на УЗИ клинически незначимая венозная дисциркуляция как результат мышечного спазма на фоне тревоги. Хроническая тревога вызывает стойкий спазм мышц шеи. Эти напряженные мышцы могут незначительно поджимать вены, слегка затрудняя отток крови. УЗИ регистрирует этот эффект. Это абсолютно не опасно Далее отвечаю на ваши вопросы 1. Стрезам -это мягкий дневной транквилизатор. Он хорошо снимает текущую тревогу, но НЕ лечит первопричину панического расстройства и не предотвращает развитие новых атак в будущем 2. С венозный дисциркуляцией ничего делать на нужно. Лечить нужно мышечный спазм в шее, который ее вызывает. Про Цитофлавин и Элькар: Назначение этих препаратов для лечения венозной дисциркуляции НЕ имеет под собой доказательной базы 3. НЕТ. Вы уже прошли все исследования, которые исключили органическую патологию Целесообразно: 1. Получить консультацию врача-психотерапевта + сеансы когнитивно-поведенческой терапии( КПТ)для работы с паническими атаками 2. Сдать кровь на ТТГ (исключить патологию щитовидной железы) и Ферритин (исключить железодефицит, который усугубляет тревогу) 3. Лечебный массаж шейно-воротниковой зоны, ЛФК - для профилактики венозной дисциркуляции