Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планируем беременность, сдали расширенный скрининг на носительство рецесивных заболеваний. Пришли такие результаты. Что они означают? Надо ли что-то делать?
chr11:22250815G>A
Гетерозиготный
ENST00000324559
chr11:22250815G>A
ANO5
c.1088G>A
p.Trp363*
106
иготный
24559
Признаки...
Здравствуйте!
Вы являетесь носителем мутации в гене ANO5. У вас одна копия гена с мутацией, а вторая — нормальная. Носительство не приводит к развитию заболевания, так как для проявления аутосомно-рецессивных заболеваний (миошиподобная мышечная дистрофия 3 типа, поясно-конечностная мышечная дистрофия 12 типа) необходимо, чтобы у человека были две мутантные копии гена (одна от матери, одна от отца).
Если ваш партнер является носителем мутации в этом же гене, то есть риск (25%), что у вашего ребенка могут быть две мутантные копии гена, что приведет к развитию заболевания.
Рекомендую:
- сдать партнеру генетический тест на носительство мутаций в гене ANO5 —оценить риск передачи заболевания ребенку.
Если ваш партнер не является носителем мутации в этом гене, риск рождения ребенка с заболеванием крайне низок.
Здравствуйте! Мне 51, в анамнезе 1 роды без осложнений, 2002г перенесла миомэктомию, 2010 кесарево без осложн, повторная множеств миома без влияния на менстр.цикл. С 30 лет мастопатия без жалоб и без лечения.После обычной менструации в декабре 2021 месячных не было, иногда...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Случайно вышел незащищенный ПА с женой (барьерное средство не выдержало накала страстей). От ПА на текущий момент прошло 35 часов. У жены только что перед ним закончились месячные (от начала месячных до ПА прошло 5 суток и несколько часов), соответственно...
Здравствуйте. Я беременна, сейчас примерно 13 недель. Сегодня собаку вырвало, я случайно потрогала рвотные массы рукой, а затем этой же рукой коснулась губ нижнюю губу чучуть. После этого сразу хорошо вымыла руки с мылом и прополоскала рот водой.
Очень переживаю насчёт...
Здравствуйте! Меня зовут Ирина Владимировна, специалист в области инфекции и гепатологии.
В подобной ситуации можно сказать, что по описанию больше данных за то, что риска по инфекциям нет, не переживайте
Здравствуйте! В марте этого года после очередного рецидива тиреотоксикоза мне была проведена радиойодтерапия. Доза была небольшая – 7 милликюри и, по словам врачей, обычно такая малая дозировка не оказывает влияния на слюнные железы. В целях профилактики после процедуры...
Здравствуйте!
Даже небольшая доза радиойода может оказывать воздействие на слюнные железы, все индивидуально.
Железы восстановятся самостоятельно, не переживайте, обычно в течение 3-6 месяцев.
Два- три леденца в день не спровоцируют обострение гастрита.
Поэтому можно использовать леденцы.
Есть специальные леденцы с кселитом, они без сахара, хорошо стимулируют выработку слюны.
Также обязательно пейте достаточно чистой фильтрованной воды, из расчёта 30 мл на кг вашего веса.
Также ешьте продукты, которые стимулируют выработку слюны: яблоки, твердые сыры, зеленый лук, болгарский перец,мандарины, апельсины, лимон.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, с точки зрения женского здоровья длительное ГВ - это плохо, хорошо или не является критическим фактором в плане влияния на здоровье женщины?
В моем случае вышло так, что ребенку будет 4 через месяц, а он все еще перед сном сосет грудь и я...
Здравствуйте.
Для молочных желез это НЕ плохо.
Но конечно 1 раз а год Вы должны проходить полное медицинское обследование ,сдавать кровь на дефициты витаминов,микроэлементов и восполнять их по необходимости.
Всем здравствуйте! Принимаю амоксициллин 1000мг 3 раза в сутки, назначен на 14 дней , я на седьмом дне приема, так же по причине порвавшегося презерватива экстренно приняла постинор 1,5 мг. Снижает ли антибиотик эффективность ОК? Сейчас у меня 10 день цикла . И если снижает,...
Здравствуйте, не переживайте. Действие АБ на эффективность КОК не влияет . В ряде исследований не было выявлено клинически значимого влияния на эффективность контрацептивов. Однако есть важный нюанс: если приём антибиотика вызывает диарею или рвоту, это само по себе может снизить усвоение гормонов из таблетки и ослабить контрацептивный эффект. В другом случаем, эффективность не снижается
Здравствуйте! Извините, я постоянно пишу, просто очень волнуюсь за эффективность пластыря.
Он стал очень мятым и посередине образовалась как маленькая складочка. Ничего страшного? Он все равно работает? Так он держится на коже плотно.
Мне надо его снимать послезавтра,...
Здравствуйте. У вас с пластырем абсолютно всё в порядке, даже не переживайте, он хорошо приклеен. Спокойно продолжайте его использование, он оказывает контрацептивный эффект
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенок на ГВ,зубы чистим 2 раза в день, резко появились на первых верхних предмолярах коричневые углубления слева и справа прям дырочка,щеткой не убирается.На верхних резцах налет.Дайте совет,что делать в таком случае?это кариес?как его остановить?под общим наркозом лечить...
Здравствуйте. Для начала, нужно точно сходить на консультацию к детскому стоматологу. Ребенку тоже будет полезно хотя бы познакомиться с таким мероприятием. Если он даст, то хотя бы почистят, попробуют снять налет. На счёт чистки зубов. А чистите после еды? Ночью после чистки ребенок что-то употребляет в пищу? Часто развивается кариес, если на ночь ребенок засыпает с бутылочкой или на груди. Естественно, что пища во рту всю ночь находится, это благоприятная среда для микроорганизмов, что вызывают кариес. Поэтому тут можно подумать о замене ночных кормлений на воду.