Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планируем беременность, сдали расширенный скрининг на носительство рецесивных заболеваний. Пришли такие результаты. Что они означают? Надо ли что-то делать?
chr11:22250815G>A
Гетерозиготный
ENST00000324559
chr11:22250815G>A
ANO5
c.1088G>A
p.Trp363*
106
иготный
24559
Признаки...
Здравствуйте!
Вы являетесь носителем мутации в гене ANO5. У вас одна копия гена с мутацией, а вторая — нормальная. Носительство не приводит к развитию заболевания, так как для проявления аутосомно-рецессивных заболеваний (миошиподобная мышечная дистрофия 3 типа, поясно-конечностная мышечная дистрофия 12 типа) необходимо, чтобы у человека были две мутантные копии гена (одна от матери, одна от отца).
Если ваш партнер является носителем мутации в этом же гене, то есть риск (25%), что у вашего ребенка могут быть две мутантные копии гена, что приведет к развитию заболевания.
Рекомендую:
- сдать партнеру генетический тест на носительство мутаций в гене ANO5 —оценить риск передачи заболевания ребенку.
Если ваш партнер не является носителем мутации в этом гене, риск рождения ребенка с заболеванием крайне низок.
Здравствуйте, моей маме 48 лет, она уже две недели болеет.
Сухой кашель, тяжелое дыхание, недомогание.
Три дня была температура, самые высокие значения 38.9
Лечилась ренгалином, ингаляциями, противовирусными
Улучшений не последовало и она обратилась за помощью к...
Здравствуйте.
Лимфангит - это доброкачественный воспалительный процесс лимфоузлов и и рядом расположеных сосудов. Чаще всего такой процесс позникает на фоне воспалительного процесса.
Прежде всего требуется исключение очагового инфекции, для этого был назнаяен осмотр дополнительных специалистов, но прежде всего рекомендуется осмотр пульмонолога и назначения соответствующец терапии, в том числе и антибактериальной.
Посде назначения лечения, при положительном ответе на лечение - прогноз благоприятный.
Добрый день! Хотела бы получить консультацию врача дерматолога дружественнного с гв. После родов часто начал появляться герпес (опоясывающий лишай) Сейчас это выглядит так (на фото). Уже больше 7 дней, мазала мазью Ацигерпин, но очаги продолжают появляться. Поэтому обратилась...
Здравствуйте!
Информация из инструкции к валацикловиру:
«При приеме матерью валацикловира в дозе 500 мг 2 раза/сут: дети, находящиеся на грудном вскармливании, подвергаются такому же воздействию ацикловира, как при приеме его внутрь в дозе около 0,61 мг/кг/сут.» При приеме 1000 мг валацикловира 3 раза в день, концентрация для ребенка может быть около 1,8 мг/кг/сут.
«Тем не менее ацикловир для в/в введения применяется для лечения ВПГ у младенцев в дозе 30 мг/кг/сут.»
То есть можно сделать вывод, что концентрая ацикловира получаемая ребенком через грудное молоко довольно низкая.
К тому же препарат не запрещен для приема при лактации, решение в этой ситуации остается за мамой и врачом.
Таким образом, возможен прием противовирусного препарата, при опоясывающем герпесе обычная рекомендуется:
Валацикловир 1000 мг 3 раза в день 7 дней или ацикловир в дозе 800 мг 5 раз в день в течение 10 дней.
Обработка фукорцин 2-3 раза в день.
Крем неотанин триактив или зовиракс дуо актив или аналоги 4 раза на высыпания до полного заживления.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышение пульса при ходьбе, обычной ходьбе по улице 110-135. Подъёмы по 5-10 минут. Это нормальный подъем пульса при ходьбе? Мне 35 лет. Пульс покоя 69-74. Ежедневные подъёмы пульса - от 4 до 8 раз, во время ходьбы. Иногда также во время ходьбы пульс 80-100. По ЭКГ -...
Добрый день!
Два месяца назад пережила сильный стресс, после чего обострились проблемы с кишечником.
Любая тревога вызывает практически сразу жидкий стул (до 5–7 раз в день). Также беспокоят вздутие и чувство переполненности.
Помогает только Лоперамид, но из-за активного...
Здравствуйте, а боли по ходу кишечника беспокоят?
Вероятно можно предположить синдром раздражённого кишечника или функциональную диарею.
Для исключения воспаления, рекомендуются такие анализы:
Кал на скрытую кровь иммунохимическим методом
Фекальный кальпротектин
Кал методом РARASEP трёхкратно с интервалом 3 дня
Общий анализ крови, с реактивный белок.
Мужу 38 лет. 30 мая был удален зуб
Мудрости 3.8. Начались осложнения. Вся информация есть в эпикризе. 3 мес в больнице, 4 операции. 3 вида антибиотиков, не справились с острой формой остеомиелита, поэтому он перешел в хронику. Это предыстория, чтобы было понимание. Прошел...
Здравствуйте. В описанной ситуации можно взять на посев содержимое элемента. При выявлении бактерии (возможно стафилококка) можно будет обратиться к врачу дерматологу для решения вопроса по лечению данной бактерии.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У меня сейчас 6 недель беременности. Последние дни наблюдаю после туалета на бумаге жёлтые выделения, как густая липкая слизь. Но таких выделений не много, примерно на бумаге 3-4 штуки размером до 5мм, как жидкие козявки желтые)) свечи никакие не вставляю. Очень...
Посмотрела, у вас отличные мазки, никакого воспаления нет, флора в норме. На ранних сроках беременности, действительно, под воздействием прогестерона могут усиливать работу слизистые железы влагалища и выделения становятся обильные, слизистые, как желе, желтоватые. Не волнуйтесь, всё в порядке
Подскажите,у матери в крови есть показатели,которые изменились за прошедший год.Прошло 5 лет после операции-удалили весь желудок и часть пищевода( из-за карциномы).Сейчас очень повышен ЛДГ и понизился гемоглобин(был 110). Если читать про ЛГД ,то там все совсем не радует.Не...
Коллеги ошибаются. Это не железодефицит, a витамин В12- фолиеводефицитная анемия.
Возможно ферритин тоже низкий, но эритроцитарные индексы здесь макроцитарные гиперхромные.
Нужен прием витамина В 12 и фолиевой кислоты
Здравствуйте, У моей мамы был острый инфаркт миакарда в августе 2018г. Три года назад ей поставили кардиостимулятор ЭКС. После инфаркта принимала в течении 6 месяцев ЗИЛТ 75 млг, два месяца принимала Верошпирон, статины и Тромбо Ас на 50 принимает и по сей день. В течении...
Здравствуйте зилт 75 мг 1 таб 1 раз в день пьётся 1 год после инфаркта, тромбо асс 50 мг 1 таб 1 раз в день, верошпирон 25 мг 1 таб 1 раз в день, статин если холестерин высокий, препараты от давления.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, подскажите, в роддоме дочери, не ставили вообще никаких прививок, позже тоже, сейчас хочу заняться этим вопросом и уже записалась к инфекционисту для составления графика прививок, но насчёт БЦЖ сказали решайте и ставьте по месту жительства, вопрос в том, что...
Здравствуйте, вакцинацию против туберкулеза обычно проводят в детском возрасте и ревакцинация в 6-7 лет, и согласно данным в России максимально до 8 лет разрешена ревакцинация. Так как возраст ребёнка 9 лет и нет вакцинации от туберкулеза, в таком случае не целесообразно ее ставить,
польза у более старших детей и у взрослых невелика. Ставится малышам для того чтобы минимализировать инфицированность и осложнения в случае все таки заболевания. В старшем возрасте уже или имеется контакт с инфицированными и выработан иммунитет. К тому же для постановки нужно 2 отрицательных реакций манту.