Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!получила скрининг,на хорошой не надеялась думала нипт делать там риск 50 по сд,это прокол получается. Есть сомнения в лаборатории диалаб в бланке результата не указана носовая кость,звонила им думала пересчитают риск,тк УЗИ хорошее и нос и твп в норме, обещали...
здравствуйте! первая беременность, наступила в результате стимуляции овуляции. мне 20 лет. результаты 1 скрининга хорошие, риски низкие. твп 1,3, носовая кость 2,1 ктр 54 мм. ( приложу результаты всех обследований).
отправили на 2 скрининг. по дпм должно было быть 18,2, в...
Здравствуйте
По данным узи 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии не выявлено, пороков развития плода нет. Уровень ХГЧ и белка Papp-a в пределах нормы. Риск хромосомной аномалии низкий.
По данным 2 скрининга маркеров хромосомной аномалии нет. Кость носа соответствует норме, пороков развития плода нет. Анатомия и фотометрия в норме .
Поводов для беспокойства нет.
НИПТ можно сдать для собственного спокойствия, рассматривается к сдаче каждой беременной. НИПТ базовый (13,18 и 21).
Здравствуйте! Мне 38 лет, первая беременность была замершей, скорее из-за того что у мужа диабет был, сейчас вторя беременность от другого мужа и в Армении проходила в первом триместре врачей, из-за возраста флеболог назначила аспирин кардио, все анализы были идеальными, я...
Добрый вечер! Подскажите пожалуйста, какой у вас сейчас срок? Аспирин на ранних сроках действительно противопоказан, так как он разжижает кровь и может вызвать кровотечение. В низкой дозе аспирин не оказывает тератогенного действия на плод. Аспирин также не повреждает ДНК, то есть не может вызвать хромосомные поломки. НИПТ иногда показывает ложноположительный результат, поэтому вам верно назначили переслать расширенный НИПТ. Кардиомагнил и Аспирин это практически одно и тоже. Какой у вас сейчас срок? Есть ли у вас варикоз? Были ли венозные проблемы у близких родственников? Какой у вас имт (есть ли у вас лишний вес)?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Я забеременела в 42 года естественным путем, на 1-м скрининге все показатели были в пределах нормы, кроме Трисомии 18 (результат 1:184), сдала НИПТ развернутый - все риски были низкие, в том числе Трисомия 18 и половые. Я успокоилась и решила, что ребенок должен...
Здравствуйте, Елена! mos -мозаицизм. Это значит, что в организме есть две генетически разные линии клеток.
47,XXY [110] -первая линия(основная). У человека в норме 46 хромосом. Здесь их 47, и есть лишняя X-хромосома. Это классический синдром Клайнфельтера.
48,XXY,+mar [90] - вторая линия(вторая по численности). Здесь 48 хромосом: те же XXY + дополнительный маленький фрагмент, маркерная хромосома (mar).
Это маленькая, дополнительная хромосома, которая не может быть идентифицирована стандартным окрашиванием.
Ничего нельзя утверждать, пока маркер не идентифицируют специальным методом (обычно это хромосомный микроматричный анализ-ХМА).
НИПТ- это скрининг, а не диагноз. Он НЕ выявляет мозаицизм и маркерные хромосомы.
Обычно в такой ситуации делают идентификацию маркера (ХМА). Параллельно детский невролог + кардиолог + уролог + генетик.
Здравствуйте.
Беременность 26,6 недель.
На 1 скрининге и УЗИ все было хорошо.
На 2 скрининге нашли гиперэхогенный фокус в сердце.
Сказали переделать УЗИ через 2 недели.
Я в этот период переболела. Кашель и сильная заложенность носа.
В 23 недели помимо сердца нашли...
Здравствуйте,Вера! Муковисцидоз передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что ребенок заболеет, только если унаследует мутировавший ген от вас обоих .
Поскольку у вас мутация не обнаружена, ситуация может развиваться по двум основным сценариям:
1. Ребенок -здоровый носитель (как папа): Самый вероятный и частый. Малыш получит один мутантный ген (от отца) и один нормальный (от вас). Носители муковисцидоза здоровы и не болеют.
2. Ребенок болен: редкий, но возможный вариант. Он возможен в двух случаях:
У вас есть «скрытая» мутация, которую не определил стандартный тест (тесты ищут самые частые варианты, но существуют и редкие).
Мутация у ребенка возникла спонтанно (de novo) в процессе зачатия.
В данной ситуации обычно рекомендуется повторное УЗИ для отслеживания динамики.
Подскажите, пожалуйста,когда было последнее УЗИ?
Добрый день, прокомментируйте если возможно РЕЗУЛЬТАТЫ. Живу не в России, в Германии - очень сложно, врачи не сильно настроены на помочь и анализы.
Беременность 2, 39 лет, избыточный вес. (до этого 8 лет назад первая беременность закончилась нефропатией и кесарево на 36...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Конечно я Вас понимаю. Уверена даже, что после УЗИ где-то в глубине души будут переживания. Поэтому Ваша цель - успокоиться, поработать над собой и своими мыслями. Все обязательно будет хорошо - это должно быть лейтмотивом. Плюс малышу совсем не нравится тревожная мама, ему передаётся Ваше беспокойство.
Расслабьтесь и ожидайте. Всегда можно сделать инвазивную диагностику и знать наверняка. Легкой беременности Вам!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В беременность на первом скриниге были риски трисомии 18 по крови, на УЗИ все хорошо..Делала биопсию ворсин хориона - анализ не получился, не хватило метафаз. Сделала нипт- чисто, к амниоцентезу генетики не увидели показаний.
Родила сына, неонатологи при осмотре...
Здравствуйте, важен конечно очный осмотр (оценка неврологического статуса) а от этого отталкиваться. Но по фото ничего плохого не вижу, больше похоже на вариант нормы. Еще можно проконсультироваться с генетиком.
На сроке 9 недель и 6 дней сдеали тест НИПТ (результаты прилагаю). Насколько я вижу, показатель PAPP-А выше нормы. Пожалуйста, прокомментируйте результат теста. Может ли это являться результатом нормы? Нужны дополнительные анализы? Если есть риски, то какие и как можно эти...
Нет, изолированное повышение РАРР не говорит о патологии, не волнуйтесь, оно может быть и при многоплодной беременности, и при если плод крупный. Сейчас нужно дождаться первый скрининг, чтобы посмотреть развитие ребенка, оценить ТВП, носовую кость и так далее, плюс посмотреть все риски. Смотрим все показатели вместе и затем уже решаем о дальнейшей тактике
Здравствуйте. Сегодня был первый скрининг. По УЗИ сказали все хорошо, при получении анализов крови сказали есть небольшие риски. Может ли это быть связано с возрастом, мне 38 лет. Вторые роды, есть дочка. Хронических заболеваний у меня и мужа нет, у меня избыточная масса...
Здравствуйте.
Не переживайте, по хромосным рискам абсолютно никаких отклонений нет. Малыш здоровый растет, все хорошо.
Нипт можно пройти если есть возможность.
По акушерским рискам высокий на преэклампсию.
Самое главное при высоко рассчитанных рисках это правильная профилактика в виде Кардиомагнила 150 один раз в день на ночь с 12 до 36 недели беременности.
Важно будет также после 20 недели измерять артериальное давление дома три раза в день утром днём и вечером, и фиксировать в тетрадь. На каждый прием сдавать мочу на суточный белок. Если есть возможность то приобрести тест полоски на белок и измерять дома.
Крепкого здоровья вам и вашему малышу.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сегодня была на первом скрининге. Срок 12 недель ровно. А по узи показывает 12 и 5. Все хорошо только твз 3мм. Получила анализ НИПТ. Пренатальный скрининг на хромосомные заболевания у
плода 1-го триместра (программа
«ASTRAIA»)-
индивидуальный риск: трисомия...
Олеся , здравствуйте. Толщина воротникового пространства на сроке до 14 недель составляет не более 3 мм.
Учитывая результаты нипт риск хромосомных аномалий низкий .
Конкретно вероятность синдрома дауна составляет 1 случай на 8657 детей .