Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать анализы
5 ответовЗдравствуйте ! Была замершая беременность , после которой генетик направила на анализы , прием еще не скоро а результат узнать хочется. Как теперь планировать беременность ? Обследования у гинеколога прошли с мужем , все хорошо .
Здравствуйте. Данные анализы в компетенции гематолога, можете переадресовать вопрос им. Со своей стороны могу сказать, что частой причиной остановки развития беременности на раннем сроке являются хромосомные аномалии, которые имеют спорадический, случайный характер. Обычно, чтобы подтвердить это требуется провести кариотипирование абортивного материала. Одна замершая беременность в анамнезе не повод к специальным обследованиям. Насчёт полиморфизмов, то клиническое значение имеют F2, F5. F2 G/G- нормальный генотип. На счёт F5 не ясно до конца, присутствует только описание. Все остальные полиморфизмы- низкого риска.
Длина носовой кости 5.1 в 20 недель
20 ответовСегодня по УЗИ определили длину носовой кости 5.1мм, 20 недель, генетик сказала либо такая особенность либо патология СД, для моего утешения предложила прокол, прокол не хочу, может это нормальное знач
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста сам протокол УЗИ, чтобы оценить остальные показатели
Здравствуйте, на 20 неделе поставили диагноз плода : мышечный дефект межжелудочковой перегородки
3 ответаЗдравствуйте, на 20 неделе поставили данный диагноз у плода и назначали пройти узи на 24 неделе и генетика , генетик рекомендовал сделать анниоцентез, скажите какова вероятность что ребенок с синдром дауна ?
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. Мышечный дефект межжелудочковой перегородки (ДЖВП) у плода формируется на ранних стадиях эмбрионального развития. Это довольно распространенный изолированный врожденный порок. . Точные причины этого нарушения до конца не изучены. Четкой ассоциации с синдром Дауна нет. В 90% случаев это изолированный порок несвязанный с хромосомной аномалией. К факторам риска может быть наследственность, бактериальные заболевания в период закладки органов (3–8 неделя беременности) и ряд других до конца неизвестных причин. Не переживайте, если первый скрининг не показал риска хромосомной аномалии и нет других маркером по узи, то это самостоятельное изолированное состояние. Спонтанное закрытие ДМЖП встречается примерно в 50%случаев на первом году жизни малыша.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность
1 ответЗдравствуйте) 1 скрининг УЗИ в норме, кров повышенный риск 1:96 .Генетик назначил амниоцентез. Можно сделать НИПТ тест? Будет ли он информативным?Бывали случаи, когда НИПТ тест давал ложный результат.
Здравствуйте! НИПТ тест не заменяет собой амниоцентез , хотя считается более в высокоинформативным по сравнению с двойным тестом.
Эхогенные легкие у плода
10 ответовДобрый день ! Сделала первый скрининг 12,4 недель , увидели легкие повышенной эхогенности. Переболела орви месяц назад , только насморк был , генетик выписала св. Виферон 2- 2 раза 10 дней . Насколько это опасно ?
Добрый день. 12 недель - еще очень рано для оценки легких. Повышенная эхогенность легких - иногда признак внутриутробной пневмонии, иногда (в большинстве случаев) - вполне безобидна и до родов исчезает сама. Но в 12 недель думать о внутриутробной пневмонии рано.Думаю, вскоре изображение легких примет более привычный исследователю вид. Никакого вмешательства не требуется.
Врач ставит анемию
1 ответНам на данный момент 5 месяцев. В декабре гемоглабин был 98, в январе 104 и сейчас в феврале 99. Норма ли это? Врач ставит анемию, но в январе отправила на вакцинацию. Как убедиться здоров ребёнок или нет? Может какие то анализы другие сдать?
Здравствуйте. До 6 месяцев наблюдается физиологическая анемия, гемоглобин от 90 г/л. Лечение не требуется. Если в анализе крови помимо снижения гемоглобина отмечается снижение эритроцитов, гематокрита, эритроцитарных индексов, в таком случает рекомендую сдать кровь из Вены на ферритин, чтобы установить наличие железодефицита.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Увеличен ТВП
11 ответовЗдравствуйте! 19.03. сделали скрининг. По УЗИ увеличен ТВП - 2.6мм По анализам не поняла вообще ничего. Генетик сегодня позапугал и предложил инвазивную диагностику. Уважаемые врачи, подскажите пожалуйста свое мнение по результатам скрининга.
Валентина, здравствуйте Твп возможно до 3. Оптимально 2,5 и менее. У Вас не критичное повышение + риски по хромосомным аномалиям низкие. В Вашем случае, я бы порекомендовала сдать нипт, если переживаете. Для большего спокойствия.
Скрининг 1 триместра
13 ответовДобрый день! Подскажите, какие мои дальнейшие действия на основании полученных результатов. До приёма врача ещё почти 2 недели, понимаю, что не все гладко. И хочу понять, как быть дальше. Генетик, нипт?
Добрый день. Пока никаких действий не нужно. Вы еще должны получить протокол собственно скрининга, где на основании данных УЗИ и биохимии будут просчитаны ваши риски, как хромосомных аномалий, так и перинатальной патологии. А на основании этих вычислений будет решаться и вопрос дальнейшей тактики.
Здравствуйте, на 12 неделе беременности при обследование обнаружили патологии у плода, сделали биопсию выявили трисомия 13. генетик посоветовал сделать Скрининг на наследственные заболевания, расскажите является ли это наследственным или случайная мутация?
что касается трисомии 13 - крайне маловероятно, т.к. это была случайная мутация. Что касается других патологий - у вас с женой есть совпадение по мутации в гене ABCA4, который обуславливает нарушения зрения, чаще всего - болезнь Штаргардта. Риск того, что у ребенка разовьется заболевание - 25%. Риск того, что он будет просто носителем - 50%. И 25% того, что он вообще не унаследует этот ген Планировать беременность можно сразу, как у жены восстановится цикл
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, жена ( возраст 37лет) ходила на первый скрининг и сдала кровь , УЗИ всё хорошо, но потом её вызвал генетик и показал результаты, во вложений фото.Это наш 3й ребёнок. Проконсультируйте пожалуйста.
Желаю вам хороших результатов!