Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализа
7 ответовДобрый день! Можете пожалуйста сказать, какой результат анализа. У мужа проблемы с животом ( он армянин), его попросили сдать генетический анализ на периодическую болезнь. Подскажите, что в результатах?
Здравствуйте. В анализе выявлены два изменения в гене MEFV — M694V и V726A. Эти варианты считаются значимыми и чаще встречаются у людей кавказского происхождения. Их сочетание может быть связано с семейной средиземноморской лихорадкой — редким наследственным заболеванием, при котором возникают повторяющиеся короткие эпизоды температуры, боли в животе, груди или суставах, а между приступами самочувствие полностью восстанавливается. При этом выраженность проявлений бывает разной — у одних симптомы появляются с детства, у других болезнь может долго протекать скрыто. Чтобы подтвердить диагноз, по клиническим рекомендациям обычно проводят наблюдение у ревматолога, оценивают семейный анамнез и анализы в период обострения — уровень С-реактивного белка, СОЭ и сывороточного амилоида А. При подтверждении заболевания чаще всего используют колхицин, который снижает частоту приступов и защищает от осложнений. Также при планировании семьи важно пройти генетическое консультирование, чтобы оценить риск передачи мутации детям.
Результат анеускрининга
1 ответРезультат анализа : Молекулярно-генетический кариотип rsa (X,Y)x1,(16)x3 Выявлена трисомия хромосомы 16 Это означает,что был мальчик?причины трисомии,мне и муду нужно обследоваться?
Здравствуйте, Алина! Результат молекулярно-генетического кариотипирования, указывающий на наличие трисомии хромосомы 16, не позволяет определить пол ребенка, так как для этого необходимо анализировать половые хромосомы (X и Y). Трисомия хромосомы 16 является генетическим нарушением и часто приводит к выкидышу на ранних стадиях беременности. Причины трисомии могут включать нарушения в процессе мейотического деления клеток у одного из родителей или возникновение ошибки на ранних этапах эмбрионального развития. Рекомендую Вам очную консультацию медицинского генетика для оценки рисков и определения дальнейших шагов. Желаю Вам здоровья.
Расшифровка пгт-а
4 ответаРасшифруйте, пожалуйста, пришел генетический тест seq(22)x2~3[0.57], что это означает, перенос нежелателен, но консультация генетика рекомендована, репродуктолог на всякий случай рекомендовала оставить, что делать? Спасибо
Добрый день! Суть в том, что при взятии материала производят забор клеток трофэктодермы. По одному эмбриону соответствует трисомией всех клеток по 15 и 22 хромосом. Во втором же эмбрионе часть клеток (около половины) м трисомией пр 22 паре, а часть клеток нормальных. Это и называется мозаицизм. Что будет по генетике в самом эмбрионе сложно сказать. Там может быть ситуация как с мозаицизмом, так и с нормальным кариотипом. Можно ли такой эмбрион подсаживать-вопрос спорный. По 22 хромосоме в случае трисомии эмбриона матка даст выкидыш. Но если это мозаицизм, то процент доподлинно узнать нельзя. Процент мозаицизма трофэктодермы не обязательно соответствует ситуации по эмбриону. Генетик вам нужен для исключения нарушения кариотипа у вас и мужа.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
11 ответовДобрый день! Прошу помочь в расшифровке результата анализа на генетический риск невынашивания беременности. Может ли быть тут проблема? Уже было 5 замерших беременностей на сроке до 12 недель.
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста анализ
Замершая беременность
5 ответовЗамершая беременность впервые, замерла на сроке 4-5 недель, медекаментозный аборт в процессе. Предложило сдать материал плода на генетический анализ, есть ли в этом смысл? Плодное яйцо пустое.
Здравствуйте, если это первый эпизод, то в этом нет особого смысла, чаще всего причина это хромосомные нарушения на ранних сроках и даже подтвердив их - это ничего не даст. Т ясно после прерывания беременности возможно начать планировать беременность уже со следующего цикла
Выкидыш на 1-2 недели
13 ответовБыл выкидыш на 1-2 недели беременности. Гинеколог сказала сдать анализ генетический риск развития осложнений беременности. Результат показал, что есть отклонения. Прошу объяснить, что делать при этих отклонений.
Валерия, здравствуйте. Ничего не делать, нормальный анализ. Наследственные тромбофилии - мутации генов F2 и F5 - у Вас не обнаружены. Остальные очень часто встречаются, поэтому не несут какого-то повышенного риска тромбозов. Скажите, беременность была одна, других не было? Не было ли ранее у Вас тромбозов, или у близких родственников?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на тромбофилии
21 ответДобрый день. сделала генетический анализ на тромбофелию. Д- димер повышен. Могу ли я принимать КОК ( назначены в лечебных целях) исходя из приложенных анализов. Анализы в приложении. Заранее благодарна.
Нет, не нужна, он у вас не работает. Прадакса и гепарины у вас будут только работать.
Синдром Жильбера
1 ответЗдравствуйте! Сдавала генетический анализ: диагностика синдрома Жильбара, результат n=7 n=7. Помогите пожалуйста расшифровать. Есть ли у меня этот синдром или нет? Спасибо большое за будущий ответ.
Здравствуйте! Согласно данному анализу, с большой вероятностью у Вас б-нь Жильбера. Анализ долждне быть подкреплен симптоматикой заболевания, анализом наследственного ФАКТОРА И АНАЛИЗАМИ КРОВИ (клиника и биохимия, в.т.ч. билирубин общий и прямой!). Здоровья Вам и удачи!
Расшифровка анализа
3 ответаДобрый день,сдали матери генетический анализ на антидепрессанты и нейролептики.Пришел результат,но не можем расшифровать.Вопрос заключается в том что,какой из этих антидепрессантов ей больше подходит по генетически?
Добрый вечер! В соответствии с вашим результатом теста наилучший ответ будет на венлафаксин и дулоксетин.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Жильбера
6 ответовГенетический анализ крови на синдром Жильбера у подростка 15 лет может быть ошибочный? В клиническом анализе крови повышен билирубин, других симптомов нет. С синдромом Жильбера противопоказан профессиональный спорт?
Здравствуйте! А повышение билирубина, желтуха есть? Делали ли ДНК ВГ В и РНК ВГ С? Прикрепите биохимию крови, сам результат генетического анализа.