Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Можно ли беременеть?
5 ответовздравствуйте! сдала анализ тромбофлебия(мутация по 8 генам) пришел ответ " FGB:-455 G>A генотип G\A Обнаружен полиморфизм в гетерозиготной форме.Склонность к гиперфибриногенемии, риск инфаркта миокарда и церебральных сосудов. ITAGA2:807 генотип C>T Обнаружен...
Алина, здравствуйте. А с какой целью Вы сдавали такой анализ? У вас тромбоз?
Ребенок 3,5г, периодическая лихорадка с 9 мес, с сент 2025 атаки каждые 14 дней, в октябре проведена проба преднизолоном, в марте 2026 проведена тонзилэктомия (с неудачным исходом, остались нижние полюса миндалин). В следствие чего атаки продолжаются. В атаку- сдвиг лейкоцит...
Добрый день, Юлианна! Вашему ребенку проводилось секвенирование 11 генов, мутации в которых могут вызывать ауто-воспалительные заболевания. Ни одной мутации, служащей причиной болезни, в этих генах обнаружено не было. Синдром Маршалла только в 10% случаев имеет генетическую природу, поэтому этот диагноз данным анализом не исключается.
Расшифруйте пожалуйста анализ
3 ответаСдавали с мужем типирование HLA Типирование аллелей HLA - системы II класса Результат HLA - типирования Типирование аллелей HLA - системы II класса Результат HLA - типирования ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Проведено молекулярно-генетическое исследование образцов ДНК супружеской пары: Рогаченко...
Добрый день! У вас и мужа есть совпадения по 2 локусам. Оба локуса несут в себе риск аутоиммунных нарушений. Вам с мужем надо обязательно обследоваться более детально на предмет аутоиммунный причин бесплодия. Данный гаплотип является рестриктивным. То есть при рождения мальчика вероятность бесплодия резко увеличивается. Этот вариант также является ассоциированным с непереносимостью глютена. Поэтому в данном варианте гаплотипов должна быть рекомендована безглютеновая диета. Она улучшает шансы на наступление беременности. Исходя из совпадения по hla у вас и мужа вам рекомендована лит-терапия
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В генах MTHFR и MTR полиморфизмов не обнаружено. В гене MTRR обнаружен полиморфизм с.66A>G (гетерозиготный генотип – А/G). В гене ангиотензиногена (AGT) полиморфизмов не обнаружено.В гене ACE обнаружен полиморфизм Alu Ins/Del I>D, в гетерозиготной форме. Генотип ins/del.
В чем ваш вопрос?
Добрый день! У меня в анамнезе 2 замершие беременности на сроке 6 недель, полиморфизм генов гемостаза и фолатного цикла низкого риска ВТЭО, совпадение супругов по 4 локусам гистосовместимости, отягощенный семейный тромботический анамнез, риск ВТЭО 4 балла, носительство...
Добрый день. Нет, не навредите, но толку не будет. Ни при одном из этих состояний эти препараты не применяются.
Повышен д-димер 22 недели беременности
12 ответовВторая беременность, 36 лет, первая замерла на сроке 8 недель в июле 2022 г.(моносомия хромосомы х). Сейчас срок 22 недели, чувствую себя прекрасно, ничего не болит! Гемостаз от апреля- все показатели в норме! сдавала д-димер 23.05.23- 1,69 (реф.знач <0,5), прописали...
Тогда целесообразна прежняя тактика - назначение гепаринов в послеродовом периоде.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Первая беременность прервалась на сроке 7-8недель. Долго разбирались в чем могла быть причина. Ко второй беременности готовились более тщательно. Гинеколог выявила хронический эндометрит. Генетик полиморфизм генов свертывающейся системы и фолатного цикла....
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Имеется что-то из вышеперечисленного?
Тромбофилия
1 ответПЦР-генетика Тромбофилия (полиморфизм факторов и компонентов системы гемостаза по 8 генам) F2-протромбин (фактор ІІ свертывания крови. Полиморфизм F2: 20210 G>A) : G/A (выявлена мутация в гетерозиготном состоянии) Повышение уровня протромбина в плазме на 30%. Повышена...
Здравствуйте, при подтверждении беременности регулярный контроль коагулограммы и д-димера, выносить беременность можно при правильном подходе и ведении беременности совместно с гематологом
Добрый день! В 2022 году при подготовке к ЭКО сдавала анализ "Полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла". Результаты следующие: FGB -455G> A G/A ITGA2 C807T C/T PAI-1 -675 5G>4G 5G/4G MTHFR 1298 A>C A/C MTRR 66 A>G ...
Что касается кроворазжиающих препаратов: - у вас на данный момент всего лишь 2 фактора риска тромбообразования: возраст и имт, назначение антикоагулянтов во время беременности на данный момент не требуется, потребуется после родов не менее 10 дней. - в связи с наличием рисков преэклампсии (возраст, первая беременность, ИМТ), вероятнее всего, понадобится назначение препаратов ацетилсалициловой кислоты (кардиомагнил или тромбоасс) по 150 мг в день ежедневно с 12 до 36 недели беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Снижение протеина S при беременности
9 ответовДобрый день! На сроке 12-13 недель беременности открылось сильное кровотечение, госпитализировали, кровотечение остановили. Причиной являлась отслойка, в следствии чего теперь присутствует большая ретрохориальная гематома (размером 10 см на 1.2 см в толщину). На сегодня срок...
Анна, здравствуйте. Снижение протеина S при беременности происходит в норме. Это закономерное изменение этого показателя при беременности, поэтому сдавать его в период беременности неинформативно — сниженный уровень не указывает ни на какие нарушения. Дефицит протеина S не может быть установлен по его снижению во время беременности. Показания к назначению гепаринов (эниксума) во время беременности определяются сочетанием следующих факторов: - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание. Есть ли что-то из перечисленного?