Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! По первому скринингу получились следующие риски по СД: - возрастной риск СД 1:495; - расчетный риск СД 1:2741; - расчетный риск (только по б/х) 1:230 (пороговый). Бета-хгч 2.01; РАРР-А 0,78. По УЗИ все хорошо, никаких отклонений. Очень боюсь, что риск СД высокий,...
Добрый день. Ваш риск совсем не пороговый. 1:1241 - это итоговый результат скрининга. У вас низкий риск. Возрастной - это средний для женщин вашего возраста, а «только по б/х» - это бессмысленный показатель, скрининг ведь комбинированный, б/х + узи. Для этого б/х никто ге устанавливал никаких порогов. У вас все хорошо.
Предполагают Синдром Дауна
1 ответВ роддоме под вопросом поставили Синдром дауна из-за черт лица. Первый скрининг был на 12,1 неделе (твп 2,4, носовая косточка визуализировалась, биохимия крови не показала повышенных рисков)
Здравствуйте! К сожалению,такое возможно,при хороших скрининга может родится ребенок с хромосомной патологией. Но диагноз может быть подтверждён только после цитогенетического исследования на кариотип
Сдавала скрининг на акушерском сроке 12 недели 6 дней, врач узист поставила размер твп 2,5, отправила к генетикам, мне переделали узи и там врач измерил твп 3.1, кровь дала результат риск по синдрому дауна 1:217 то есть средний. Рекомендовали сдать НИПТ 21т, я сразу же...
Здравствуйте, Валентина. Риск считается высоким при соотношении 1:100. В вашем случае показатель действительно находится в серой зоне. И в такой ситуации рекомендуется выполнить НИПТ для спокойствия. Скорее всего всё нормально. Вряд ли флюорография могла вызвать мутации
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокие риски синдрома дауна
11 ответовЗдравствуйте, в 12 недель сделали первый скрининг по узи вроде бы все хорошо а в крови что-то не понравилось врачу. Ребеночек был сформирован правильно, только поставили краевое предлежание хориона. Второй скрининг был в 19 недель и 5 дней(п месячным) По развитию ребенка...
Здравствуйте. Такие риски хромосомной патологии не считаются высокими но многие доктора их относят к пограничным и поэтому действительно рекомендуют пройти нипт если есть финансовая возможность, по второму скринингу ничего страшного нет, носовую кость на втором скрининге не оценивают, это не информативно, нипт это очень точное обследование, если все риски будут низкие значит ребёнок растёт здоровым
Здравствуйте, помогите пожалуйста, мне кажется есть признаки синдрома Дауна, ребёнку 23 дня, по лицу очень похоже на Дауна, помогите пожалуйста, очень переживаю У врача ещё не были, фото прикреплю ..
Консультация генетика. С уважением
Синдром дауна?
18 ответовРебенку 5 дней в рд поставили диагноз гипотонус Но сказали что не страшно, прочитала что нужно сдавать кариотип и может быть синдром дауна. На ладошке линия как раз характерная синдрому. Неужели в рд могли упустить диагноз? Все скрининги были хорошие также сдавала Нипт по...
Здравствуйте Гипотонус у новорожденных встречается достаточно часто и далеко не всегда является признаком серьезного заболевания, наличие одной лишь линии на ладони («обезьяньей складки») сама по себе не является диагностическим критерием синдрома Дауна В таких случаях рекомендуют оценивать и остальные симптомы и только в совокупности, ставят диагноз Тем более У вас уже проведены необходимые анализы (НИПТ и стандартные скрининги), которые показали отрицательные результаты на хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
32 ответаЕсть ли по фото признаки синдрома дауна? Скрининги все были хорошие и кровь в 12 недель с низким риском . В роддоме тоже не говорили ничего плохого Единственное с 30 недели увеличение незначительное левого желудочка (задних рогов) В два месяца были у нейрохирурга , она же и...
Здравствуйте! Очень понимаю Ваше беспокойство, которое, вероятно, возникло из-за некорректного и необоснованного замечания доктора. Как сказали коллеги, такой диагноз по фото поставить нельзя, только кариотипирование (генетический анализ крови) и НИПТ (пренатальная диагностика крови матери)+ скрининги во время беременности. И как правило при подозрении на синдром Дауна изменения есть уже и на скринингах и в крови беременной мамы. По предоставленным фото нет никаких подозрений, все описанные Вами признаки (складки, или то, что жует язык) не специфические в отношении синдрома Дауна. Так же интересует ладошки малыша, если есть возможность, приложите фото обеих рук, именно ладоней. При подозрении на синдром Дауна на ладонях может быть поперечная борозда. Но так же, не специфический признак, но очень часто встречаемый.
Первый скрининг
1 ответСиндром дауна .итоговый риск 1:65. Граница 1:150. Повышена ! Что это значит (узи ктр61.толщена воротниковой зоны 2.1. Длина носовой кости 2.6) что это может означать если риск дауна спасибо за помощь
Здравствуйте. Это значит высокий риск синдрома Дауна. Но хотелось бы видеть протокол узи и биохимический скрининг полностью
Анализы при синдроме дауна
17 ответовДобрый день. Ребенок ( мальчик ) 8 месяцев с синдромом Дауна. Собираемся впервые к эндокринологу. Специалист от нашего населенного пункта находится за 300 км. Прошу написать для сдачи исчерпывающий перечень анализов для приема эндокринолога
Здравствуйте, задам несколько вопросов для более точного ответа; - жалобы на самочувствие есть? - Какой рост и вес ребенка? Обычно проверяют : - щитовидную железу - ттг, т4 св, ат к тпо - Вит д( у вас норма, можно с профилактикой 1-2 кап постоянно) - Ферритин + оак- исключить дефицит железа - кальций норма, на ваш возраст норма до 2,75 - сахар крови натощак из вены
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Врачи ставят синдром Дауна
8 ответовЗдравствуйте. Мне 32 года, мужу 37 лет. У меня 3 роды по счету, родила сама на сроке 37.5, вес малышки 2310, рост 45 см. Закричала после рождения сама, сейчас находится в реанимации из за веса. Но врачи визуально ставят синдром Дауна. Не нахожу себе места. На первом...
Здравствуйте! У ребёнка брали анализы ?