Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск Дауна по Нипт
31 ответДобрый вечер, уважаемые врачи. Первый скрининг показал невысокие риски 1 к 492, серую зону, так как возраст 36л. Но анализ Papp 0,256Мом, ХГЧ 0,602 Мом. По УЗИ всё хорошо, кромеТВП 2,7. Сделала Нипт, а там риск высокий 9из 10 по Дауну! Генетик отправила на прокол на...
Здравствуйте. Амниоцентез прёдпочтительнее. Он точно скажет.
Ставят под вопросом синдром Дауна.
12 ответовЗдравствуйте колеги. Плод -23 неделя. Уже месяц футболят по гематолагам, кардиолагам и генетикам. То аномалия перегородки сердечной, то маленький плод. Ставят диагноз :Порок сердца и не точно Синдром Дауна. В роду не было не у жены не у меня за 200 лет, эта данные из...
Добрый день! По результату биохимического скрининга, ссылаясь на индивидуальные риски, можно говорить, что риски хромосомных аномалий (синдром Эдвардса, Патау) - очень низкие. Про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1000;1:1500;1:1800;1:2000 и так далее. А вот на синдром Дауна риски средние(1:100-1:1000)-1:355. Но это всего лишь риски, и вовсе не говорит, что малыш обязательно родится с данным синдромом. Тем более мы оцениваем показатели в комплексе с УЗИ. Да по первому УЗИ имеет место расширение воротникового пространства, что является также лишь косвенным, но не обязательным признаком синдрома Дауна. Могли бы прикрепить полностью последнее УЗИ? (прикреплена только первая часть) Но так как риски на Синдром Дауна -средние, показано проведение НИПТ- это анализ крови матери, который более точно показывает риски синдрома Дауна
Генные мутации/синдром Дауна
10 ответовДобрый день! В анамнезе беременность (плод с Синдромом Дауна)и искусственные роды в 17 недель - 47XY. Беременность вторая (от второго мужа), от предыдущего брака есть здоровая дочь 7 лет. Мне 33 года, мужу 30 лет на момент второй беременности мне был 31 год. Сдала анализ на...
Нет, фолиевая Вам не противопоказана. Она просто несколько хуже усваивается. Если есть возможность пить метилфолат, то конечно лучше его. Дозы те же. Мужу Вашему аналогично. Нужно пить фолаты для адекватного сперматогенеза и формирования генетически "здоровых" сперматозоидов + витамины группы В, также под контролем гомоцистеина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, недавно родила мальчика, под вопросом был синдром дауна. Анализ взяли на кариотип, подтвердился. Как такое может быть, если по 1 скринингу и крови были результаты в норме?! Второе узи тоже было в норме. По первому скринингу- Срок узи по...
Нет, до беременности сдача кариотипирования Никак не повлияла бы на развития синдрома Дауна, так как это спонтанная мутация. Никто не может предсказать это. Я имела ввиду кариотипирование, которое делается при амниоцентезе. В данном случае точно понятно, есть ли синдром или нет. Скрининг это же по сути выявление группы лиц, которым необходимо дообследование. Вы в эту категорию не вошли.
Здравствуйте. Водные такие Жена 38 лет, первая беременность Муж 34 года 5 ЭКО всего ЭКО 1 получили 3 эмбриона. 1 подсадили, 2 забраковал беременность не наступила ЭКО 2 получили 4 эмбриона. 1 подсадили 3м остальным сделали ПГД-А (NGS) - все забраковали беременность не...
Здравствуйте. Абсолютного анализа конечно нет. У вас строгих показаний к проведению инвазивной диагностики нет. НИПТ точнее стандартного скрининга. Учитывая то, что НИПТ показал низкие риски по трисомии 21 на этом можно остановиться. Спокойно наблюдайтесь у акушера-гинеколога и проходите все скрининги.
Здравствуйте. Мне 39 лет. Было эко с пгт-а эмбриона. Там все хорошо, эмбрион рекомендован к переносу. Намтупила беременность. На днях был первый скрининг. По узи вме хорошо. Но по крови гинеколог сказал у меня риск дауна и надо делать расширенный нипт. Это в частной клинике....
Здравствуйте! У вас совершенно всё хорошо! ❤️ Вам не требуется проведения этого исследования. У вас индивидуальный риск значительно ниже базового. Базовой рассчитывается среди женщин вашего возраста. Мы обращаем внимание только на индивидуальные расчёты , у вас риски ооочень низкие (все значения рисков менее 1:1000 расцениваются как низкие , то есть 1:1005, 1:1020 и тд) Плюс эмбрион с ПГТ, он явно был обследован на трисомию по 21-й хромосоме. Вам совершенно не нужно волноваться или переживать, а также проходить дополнительные обследования.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ГЭФ сердца, синдром дауна ??
7 ответовЗдравствуйте, пожалуйста помогите разобраться! У меня беременность 20 недель, сегодня был второй скрининг, по узи было заключено гиперэхогенный фокус сердца, врач уверила не читать интернет, и не переживать на счет этого, но я все же залезла и вычитала что это может быть один...
Здравствуйте По данным УЗИ 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии нет. По крови показатели в норме. Риск хромосомной аномалии очень низкий, в том числе и риск синдрома дауна. Присутствует риск преэклампсии, задержки роста плода, где показан прием ацетилсаллициловой кислоты 150 мг с 12 по 36 неделю беременности. По данным второго скрининга выявлен гиперэхогенный фокус в сердце. Маркеры хромосомной аномалии это 2 и более критерия Если обеспокоены, то можно сдать для себя НИПТ - минимум , на риск трисомии 21
Срок по КТР 12 недель 4 дня КТР 60,5 ТВП 1,3 ХГЧ 2,436 РАРР 0,439 Риск Дауна индивидуальный ставят 1:948
Здравствуйте Риск хромосомной аномалии 1:948 - низкий риск, но диапазон 1:100-1:1000 считается серой зоной, где рассматривается дополнительное исследование - НИПТ. По представленным данным отмечается повышение уровня ХГЧ (норма до 2,0 Мом), снижение Papp-a (норма от 0,5 Мом).
Синдром Дауна повторно
16 ответовДобрый день! Хотела бы проконсультироваться. О себе: 39 лет; есть здоровый ребенок 2011 гр; прерывание по мед показаниям в 2016 (47xy +21) ; сейчас беременность 12 нед. По НИПТ высокий риск синдрома Дауна. По узи: маркеры ХА: ТВП 2,6 и не видны носовые кости. Сделана биопсия...
Здравствуйте. Вам с супругом необходимо было сделать кариотипирование. Но в целом , к сожалению, это никак не отследить - как будут расходиться хромосомы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. По первому узи ТВП-1,3, врач сказал все в норме, но скрининг показал хгч 1.497 МоМ, papp 0.416 МоМ. Второе узи так же показало что все в норме, на приеме у генетика сказали низкий риск синдрома Дауна. Может ли родиться здоровый ребенок при таком риске или все...
Здравствуйте, прикрепите ваш скрининг.