Что вас беспокоит?
Высокий риск Дауна по Нипт
Добрый вечер, уважаемые врачи. Первый скрининг показал невысокие риски 1 к 492, серую зону, так как возраст 36л. Но анализ Papp 0,256Мом, ХГЧ 0,602 Мом. По УЗИ всё хорошо, кромеТВП 2,7. Сделала Нипт, а там риск высокий 9из 10 по Дауну! Генетик отправила на прокол на плацентобиопсию, срок 14,2. Читаю, что амниоцентез предпочтительнее, меньше рисков, а ждать по срокам неделю его. Да и если ошибка Нипта, то в случае плацентарного мозаицизма биопсия хориона и плацентобиопсия покажут, что и Нипт. Так ли это и чтобы вы посоветовали делать? Послезавтра на плацентобиопсию записали . Или всё же ждать амниоцентез, который и точнее и безопаснее. Может ли Нипт ошибаться? ХГЧ для Дауна низковат.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. Амниоцентез прёдпочтительнее. Он точно скажет.
Дарья, здравствуйте. Генетик видимо руководствовалась сроками, ведь результаты амниоцентеза и ждать гораздо дольше. А в случае прерывания время тоже играет роль.
По медицинским показаниям прервать можно до 22 недель. Срок позволяет.
Дарья, то есть плацентобиопсия не точный анализ? Или вы про плацентарный мозаицизм?
Вы получите такой жп расчет рисков, как и НИПТ.
Дарья, спасибо большое за ответ
Принятый ответ
Здравствуйте, нипт как и другие исследования говорят только о высоких рисках, а риск не равно хромосомные нарушения. Вполне можно подождать и сделать амниоцентез, если вам так спокойнее, но в общем у этих методов примерно одинаковая статистика, риск выкидыша повышается на 1-5% относительно обычного вашего риска (он есть у всех женщин)
Наталья, спасибо, а как лучше в моем случае, ждать неделю до сдачи, потом 3 недели результат, или плацентобиопсия с результатом через несколько дней? Но там, как я поняла, возможно нужно переделывать, если будет неточный результат. А это ещё прокол.
Вы можете просто выждать и сделать амниоцентез.
Наталья, скажите, плацентобиопсия не покажет результат достоверный? Почему вы не доверяете этому анализу?
Доверие одинаковое к любому инвазивному анализу, потому что при любом из них получают генетический материал, вопрос вашего комфорта, что труднее ожидание или волнение от процедуры. В любом случае анализы информативны, прерывание по генетическим показаниям и вашему желанию проводится до 22 недель
Наталья, спасибо большое
Принятый ответ
Здравствуйте. Предпочтительнее амниоцентез. Верифицировать полностью может только он.
Ольга, здравствуйте, то есть лучше подождать до 15 недель и потом ещё 3 недели? Чтобы 2 раза не делать прокол?
Да. Всё так и делают, если б Вы не делали нипт. По возрасту рекомендована консультация генетика и амниоцентез в 15-17 недель.
Ольга, а не затяну ли я время по прерыванию возможному? Генетик отправив побыстрее руководствовалась сроками, да? Сказала, что лучше не затягивать. Почему? Она в Нипте особо не сомневается? Можно ли как-то тогда ещё пока для себя проверить по анализам, УЗИ, хотя бы примерно. Ведь столько ждать с ума сойти
Если бы не был сделан нипт, Вы бы спокойно ждали 15-16 недель.
Тогда идите завтра на биопсию хориона. Это быстрее и по срокам.
По мед показаниям можно прерывать беременность до 22 недель. Конечно, хочется на меньшем сроке это делать, если это предстоит.
Ольга, на биопсию хориона уже сроки вышли. По срокам плацентобиопсия. Быстрее да, информативен ли этот метод и не придется ли после него идти на тот же амниоцентез? И делать ещё один прокол?
Плацентоцентез схож по методике с биопсией ворсин хориона и тоже информативен. Ему можно доверять больше, чем нипт.
Нет. Если плацентоцентез покажет, что есть хромосомные нарушения- генетик не будет перепроверить амниоцентезом. Этого будет достаточно.
Ольга, ок, тогда почему вы советуете амниоцентез ждать?
Скажем так, это моё шаблонное мышление: я работала с бвх и амниоцентезом. Плацентобиопсию не делала. Ок. Методика позволяет, срок соответствует, инвазивный метод, надёжный. Я не встречалась, чтобы инвазивный метод пропускал синдром. Узи, скрининг, даже нипт- да, запросто. И ложноположительные тоже были. А инвазивные- нет.
Ольга, спасибо большое. И при бвх было больше рисков, выкидышей, замираний? Очень боимся таких осложнений. И ещё, часто жалуются, что при бвх и плацентобиопсия то материала не хватило, то результат неоднозначный и их опять на прокол на амниоцентез уже отправляют. Или же анализы по рискам и прочему одинаковы?Как бы вы посоветовали поступить в такой ситуации?
Вам нужен ответ. Чем скорее, тем лучше. Поэтому идите на плацентобиопсию. Только делайте в учреждении, где эта процедура поставлена на поток. Где это делают под контролем узи и не менее 5 операций в день.
Где это "рутинно".
Повышение рисков прерывания на 2% в сравнении с женщинами, которым не проводится эта манипуляция.
Ольга, здравствуйте. Сказали сначала УЗИ сделать, и от него отталкиваться. Если по нему признаков не найдут, то ждать амниоцентеза сроков, ведь только он при наличии плацентарного мозаицизме может точно сказать. Но в таком случае отложился вопрос прерывания, ведь мы попадаем на новогодние праздники. Если по УЗИ будут признаки синдрома, то делают биопсию, и решают вопрос до нового года. Как вы считаете, правильная тактика?
Честно- я не понимаю, что хотят увидеть на узи. Это не совсем правильно. Есть скрининговые сроки. И для этих сроков определены параметры, которые подлежат анализу. У Вас уже не скрининговый срок, чтобы что-то увидеть.
Ольга, не всё так хорошо видно на 13 неделе, как на 15 и далее. Есть отличительные особенности, их много, сердце вот не рассмотрели , трёх или четырех камерное, носик уже виднее и сами очертания лица стало лучше видно, соотношения длины рук и ног и все внутренние органы, с увеличением срока становятся лучше видны. Мне так и так назначали ещё одно УЗИ, так как сколько камер в сердце было ещё плохо видно. На том УЗИ кроме твп увеличенного, но в принципе допустимого всё было в норме. Собрали консилиум в медико-генетическом центре и предложили такую тактику.
спорить с консилиумом из перинатального центра не рискну. не в тех полномочиях
Ольга, спасибо за ответ
Принятый ответ
Здравствуйте,Ольга!Рекомендую Вам сделать амниоцентез,чтобы получить результат с 100% достоверностью,прервать беременность по мед.показаниям возможно до 22 недель беременности.
Марина, спасибо вам большое за ответ. А какое именно исследование порекомендуете сделать: кариотип, метод fish или ХМА (если хватит вод в 16 недель)?
Принятый ответ
Здравствуйте, рекомендую амниоцентез
Похожие вопросы по теме
- 19 Декабря 202210 ответов
- 30 Марта 202318 ответов
- 3 Июля 20236 ответов
- 26 Декабря 20235 ответов