Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По узи 2 маркера:гипоплазия носовой кости 1 мм, твп 2,7 мм. По крови высокий риск по трисомии 21 1:67.
Генетик отправил на нипт, низкий риск.
Генетик говорит, что не стоит переживать, хороший результат,нужно дождаться 2 скрининг.
Но начинаешь читать информацию в интернете,...
Здравствуйте, риск трисомии 21 хромосомы относится к высоким рискам, плюс есть прерываете ТВП, кости носа достаточно визуализации на 1 скрининге. НИПТ полностью не может исключить риск хромосомной патологии, поэтому в подобных случаях обычно рекомендуют проведение инвазивной диагностики, чтобы наверняка исключить. Риск синдрома Дауна.
Здравствуйте. Первая долгожданная беременность. Естественная. Мне 41 год. Прошла первый скрининг. Узи - все в норме. Кровь, я так понимаю, не очень. Риск по 21 хромосоме 1:765, пишут, что средний. Насколько все плохо? Везде читаю, что нет средних рисков. Либо высокий, либо...
Здравствуйте! Не волнуйтесь, по результатам первого скрининга все риски у вас рассчитаны как низкие. Риски на хромосомные патологии на синдром Дауна, Эдварса и Патау низкие. Высокими считаются риски при показателях менее 1:100. Отдельно показатели крови на гормоны мы не оцениваем, скрининг смотрят только в комплексе учитывая результаты узи, анамнез, ктр, твп и другие маркеры.
Действительно учитывая риск может быть рекомендовано пройти дополнительно нипт, показаний для инвазивной диагностики нет.
Благополучной беременности!
Здравствуйте, беременность срок 20 недель, вчера сделали второй скрининг, выявили, что у плода персистирующая правая пупочная вена, все остальное в порядке. Узист сказала, что такое бывает и ничего такого в этом нет. Хотела бы узнать, почему все же это считается отклонением,...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте уважаемые врачи , вчера проходила 2 скрининг уди бесплатно в роддоме , была там около2 ,5 часов , малыш не все показывал , стояла в позе кошечки , потом кушала , потом ходила туда сюда врач так говорила на боку то на том то на другом лежала , я полная вес 102 кг...
У нас 19.3 недели по узи.
Последние кд 27.10.
Первый скрининг без особенностей , все хорошо.
На втором доктор допустил опечатку бпр вместо 20.5 написал- 28.5. Я уточнила - правда опечатка.
Доктор успокоил что никаких патологий нет.
Но меня чуток смущает, что данные бпр и...
Здравствуйте!
Не переживайте, по результатам УЗИ все в норме — малыш развивается отлично.
Размеры плода соответствуют сроку беременности. Анатомия плода без видимых патологий. Количество околоплодных вод в норме.Плацента расположена по передней стенке матки, структура и толщина соответствуют сроку.
Шейка матки 40 мм —норма.
На 19 неделе беременности БПР головки плода 41–49 мм. В вашем случае БПР 48 мм, это связано с индивидуальными особенностями развития плода или небольшими вариациями в измерениях — поводов для беспокойства нет. Пусть у Вас и Вашего малыша все будет хорошо! Если у вас остались вопросы,буду рада Вам помочь.
Здравствуйте. Беременность 19 недель и 6 дней. Малыш активно шевелиться. Прошла 2 скрининг, увеличение шейной складки 6мм, остальное в норме. Сделала плацентоцентез, жду результат. Нипт не сдавала, т.к. в женской консультации пропустили этот момент, якобы пробирок не было, ну...
Здравствуйте .
По результам 1 скрининга :
- по узи - ТВП 2,7 находится на верхней границе нормы для срока 13 недель , визуализируется носовая косточка , что хорошо. Т.е достоверных узи -признаков хромосомной патологии нет.
- по результатам крови риск по трисомии 21 - 1:564 ,считается низким риском , но в серой зоне , или пограничным риском , который требует дообследования , т.е проведения НИПТА . Это абсолютно не означает , что у малыша точно есть хромосомная аномалия , но чтобы убедиться , необходимо дообследование.
Измерение шейной складки во втором триместре не имеет значимого диагностического значения.
В данной ситуации необходимо набраться терпения и дождаться результаты генетического исследования, постараться не накручивать себя , как бы сложно это не было сделать.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте .Во время второй беременности после ЭКО, сдавала первый скрининг ,беременность началась с тройни,в 9 недель замер один плод , после первого скрининга по прошествии времени по УЗИ две девочки ,на 21 неделе одна девочка замерла ,вторую девочку с постоянными...
Да, ознакомилась
Я понимаю тревогу, но повода нет! Не переживайте
Кисты описаны без пристеночного компонента и они не имеют потенциала к озлакочествлению. Достаточно наблюдения у онколога и ежегодного узи молочных желез в таких случаях
Здравствуйте! Вторая беременность, прошла 1 скрининг в 12н. и 1д. УЗИ в норме, кровь ХГЧ - 0,532 МоМ - в норме, РРАР-Р - 0,139 МоМ - понижен. Была у генетика, ставит высокий риск по трем трисомиям, сделали новое УЗИ - все в норме, точность ультразвуковой диагностики пороков...
Здравствуйте, уважаемые доктора. Очень надеюсь на ваши ответы. Анализ крови - 1 скрининг был выполнен на сроке 13, 6 нед. За день до сдачи анализа я заболела (ОРВИ), поднялась температура 36, 7, приняла парацетамол. Переносить анализ было поздно из-за срока беременности.
По...
Здравствуйте, отдельно эти маркеры в отрыве от узи не оценивают. Прикрепите скрининг, пожалуйста. Вам должны были рассчитать индивидуальный риск, на это и ориентируемся. Также существует Неинвазивный пренатальный тест. В совокупности с биохимическим скринингом дает максимальную информативность.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифруйте пожалуйста подробнее анализ по поводу заболевания муковисцидоза. Что ждать, как будет протекать ,какая форма лёгкая ,тяжёлая, средне тяж. Класс мутации?
Здравствуйте, Александра. Желательно переадресовать вопрос врачу- генетику. Вероятнее выявленная мутация относится к II классу мутаций при муковисцидозе, белок CFTR, так как нарушен ген F508del.
При этом происходит нарушение формирования вторичной и третичной структуры синтезированного белка, и он не достигает мембраны клетки, где должен находиться, а распадается по пути к ней, в цитоплазме.
В таких случаях для лечения используется таргетная терапия с 2-х лет, а именно тройная комбинация Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор.