Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте Беременность 20 недель, по узи поставили гипоплазию носовой кости, консультация генетика. Делала 2 узи в разных местах. Прикрепила результаты 1 скрининга и 2 скрининга. Посмотрите, пожалуйста
Здравствуйте. У вас прекрасные результаты первого скрининга - риски хромосомных аномалий и акушерских осложнений низкие. А также у вас полная норма по УЗИ первого скрининга, в том числе носовая кость. Носовая кость оценивается ТОЛЬКО на первом скрининге, и больше никогда.
Здравствуйте. В первом браке рожден ребенок с хромосомным нарушением ( диагноз подтвержден) По показаниям генетика сдала себе кариотип и ХМА - ничего не обнаружено . Сейчас второй брак и новая беременность. Сдали НИПТ расширенную панель- ничего не обнаружено и низкие риски....
Ольга, возможно! Мы все разные, и кишечник может реагировать индивидуально и по разному на один раздражитель. Нужно пройти узи в динамике.
Добрый день! Получила результат первого скрининга: повышен уровень ХГЧ - 2,616 МоМ и PAPP-A - 2,580 MoМ. С 7-й недели и до сих пор симптомы токсикоза (есть могу только рис, овсяную кашу, фрукты и овощи), потеря веса на 5 кг. До 13-й недели принимала Дюфастон. Гинеколог из ЖК...
Здравствуйте. Мы по отдельности не смотрит показатели, а оцениваем комплексно. У вас все риски низкие, малыш растёт здоровым.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты похода к генетику
5 ответовЗдравствуйте, вчера был прием генетика. Перед прием самого генетика, посетила узи, по узи все хорошо. После пришла к генетику, открыв мои результаты, было сказано что риски низкие, но один из показателей крови больше другой меньше, снова направили на кровь ( не проблема ,...
Здравствуйте, Алсу! Не стоит переживать и тем более пересдавать кровь. По результатам узи и биохимического скрининга у Вас все хорошо. Риски хромосомных аномалий низкие (высокие от 1:100 и выше, промежуточный 1:1000 и выше). Риски по преэклампсии, задержке роста плода и преждевременным родам также очень низкие. Отдельно показатели крови никто не оценивает, только в комплексе.
Плохой анализ первого скрининга
5 ответовЗдравствуйте, на примере у врача выдали результаты крови первого скрининга, превышен показатель Papp-a 8.430 ME/л 2,441MOM. Хочется услышать мнение генетика, так как ждать долго посещение врача
Кристина, посмотрела расчет рисков, все они низкие. Отдельно показатели не стоит оценивать. Вам не показано никакое доп обследование, все хорошо с малышом. Нет поводов для переживания
Размер Носовой кости
18 ответовЗдравствуйте.Бер17нед.естественная.Вопрос по узи,почему не сделали акцент на размере носовой кости 0,3см?Генетика кровь,смущает афп сниженный.Гинеколог уверяет проблем нет .Очень переживаю, что можно сдать еще для перепроверки ?
Здравствуйте! Скрининг крови можеет прикрепить?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты первого скрининга
11 ответовЗдравствуйте. Пришли результаты первого скрининга,вызывают к генетику из-за отклонений,на сколько я понимаю превышен ХГЧ. На сколько критичны результаты? Прием у генетика через несколько дней только..
Добрый день! Изолированное повышение хгч еще ни о чем не говорит. Все риски у Вас минимальны. Вы принимаете какие препараты?
Расшифровка пгт-а
4 ответаРасшифруйте, пожалуйста, пришел генетический тест seq(22)x2~3[0.57], что это означает, перенос нежелателен, но консультация генетика рекомендована, репродуктолог на всякий случай рекомендовала оставить, что делать? Спасибо
Добрый день! Суть в том, что при взятии материала производят забор клеток трофэктодермы. По одному эмбриону соответствует трисомией всех клеток по 15 и 22 хромосом. Во втором же эмбрионе часть клеток (около половины) м трисомией пр 22 паре, а часть клеток нормальных. Это и называется мозаицизм. Что будет по генетике в самом эмбрионе сложно сказать. Там может быть ситуация как с мозаицизмом, так и с нормальным кариотипом. Можно ли такой эмбрион подсаживать-вопрос спорный. По 22 хромосоме в случае трисомии эмбриона матка даст выкидыш. Но если это мозаицизм, то процент доподлинно узнать нельзя. Процент мозаицизма трофэктодермы не обязательно соответствует ситуации по эмбриону. Генетик вам нужен для исключения нарушения кариотипа у вас и мужа.
Аномалия ригера
16 ответовДобрый день. Для подтверждения диагноза аномалии ригера, какие необходимо сдать анализы, а точнее как они называются? Какие гены необходимо выявлять? Консультация генетика ждать долго, необходимо срочно выяснить диагноз.
Добрый день . Необходимо проведение генетического теста FOXC1 PITX2 ;
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ПГД эмбриона
7 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, что означает результат генетической экспертизы эмбриона: seq (19)×2,5. Для возможности переноса рекомендована консультация генетика. Как понять этот результат: каковы риски при переносе эмбриона?
Добрый день! Анализ говорит о том, что вместо 2 хромосом в 19 паре хромосом определяется 2.5 пар. Такие эмбрионы считаются неподходящими к переносу.