Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!!!у меня девушка излишне стройная ,кушает как обычно .С подросткового возраста такая .Сестра по отцу тоже похожего телосложения .Возможно ли набрать вес вообще ?возможно генетика такая
Здравствуйте. В первом браке рожден ребенок с хромосомным нарушением ( диагноз подтвержден)
По показаниям генетика сдала себе кариотип и ХМА - ничего не обнаружено .
Сейчас второй брак и новая беременность. Сдали НИПТ расширенную панель- ничего не обнаружено и низкие риски....
Добрый день! Получила результат первого скрининга: повышен уровень ХГЧ - 2,616 МоМ и PAPP-A - 2,580 MoМ. С 7-й недели и до сих пор симптомы токсикоза (есть могу только рис, овсяную кашу, фрукты и овощи), потеря веса на 5 кг. До 13-й недели принимала Дюфастон. Гинеколог из ЖК...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, вчера был прием генетика.
Перед прием самого генетика, посетила узи, по узи все хорошо.
После пришла к генетику, открыв мои результаты, было сказано что риски низкие, но один из показателей крови больше другой меньше, снова направили на кровь ( не проблема ,...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Алсу! Не стоит переживать и тем более пересдавать кровь. По результатам узи и биохимического скрининга у Вас все хорошо. Риски хромосомных аномалий низкие (высокие от 1:100 и выше, промежуточный 1:1000 и выше). Риски по преэклампсии, задержке роста плода и преждевременным родам также очень низкие. Отдельно показатели крови никто не оценивает, только в комплексе.
Здравствуйте.Бер17нед.естественная.Вопрос по узи,почему не сделали акцент на размере носовой кости 0,3см?Генетика кровь,смущает афп сниженный.Гинеколог уверяет проблем нет .Очень переживаю, что можно сдать еще для перепроверки ?
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, что означает результат генетической экспертизы эмбриона: seq (19)×2,5.
Для возможности переноса рекомендована консультация генетика. Как понять этот результат: каковы риски при переносе эмбриона?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на примере у врача выдали результаты крови первого скрининга, превышен показатель Papp-a 8.430 ME/л 2,441MOM. Хочется услышать мнение генетика, так как ждать долго посещение врача
Кристина, посмотрела расчет рисков, все они низкие. Отдельно показатели не стоит оценивать. Вам не показано никакое доп обследование, все хорошо с малышом. Нет поводов для переживания
Добрый день. Прошла амниоцентез на предмет выявление склетной, костной и ахондроплазии плода. До приема генетика еще 2 дня. Получила результаты на почту. Хочу пока прочитать альтернативное мнение врачей
Добрый день.
Анализ говорит о том, что у ребёнка нормальный генотип. Ну, и пол мужской.
Скелетные аномалии, видимо, обнаружены при узи и целью было уточнить связь с кариотипом. Не, причина к хромосомным аномалиям отношения не имеет.
Расшифруйте, пожалуйста, пришел генетический тест seq(22)x2~3[0.57], что это означает, перенос нежелателен, но консультация генетика рекомендована, репродуктолог на всякий случай рекомендовала оставить, что делать? Спасибо
Добрый день!
Суть в том, что при взятии материала производят забор клеток трофэктодермы. По одному эмбриону соответствует трисомией всех клеток по 15 и 22 хромосом. Во втором же эмбрионе часть клеток (около половины) м трисомией пр 22 паре, а часть клеток нормальных. Это и называется мозаицизм. Что будет по генетике в самом эмбрионе сложно сказать. Там может быть ситуация как с мозаицизмом, так и с нормальным кариотипом. Можно ли такой эмбрион подсаживать-вопрос спорный. По 22 хромосоме в случае трисомии эмбриона матка даст выкидыш. Но если это мозаицизм, то процент доподлинно узнать нельзя. Процент мозаицизма трофэктодермы не обязательно соответствует ситуации по эмбриону.
Генетик вам нужен для исключения нарушения кариотипа у вас и мужа.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS
seq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2
Рекомендована консультация
клинического генетика
Возможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?
Здравствуйте, давайте я попробую расшифровать результаты ПГТ на более доступном языке. (X)x1 - У эмбриона одна Х-хромосома.
(Yp...) - У эмбриона есть Y-хромосома (то есть это эмбрион мужского пола).
(Yq11.221q12)x2 - Это ключевой момент. Участок длинного плеча Y-хромосомы продублирован (его в два раза больше, чем должно быть). Это называется частичной дупликацией (трисомией) участка Y-хромосомы. Данный эмбрион считается анеуплоидным. Обычно такие эмбрионы не рекомендуются к переносу, так как это может привести либо к ненаступлению беременности, либо к выкидышу, либо к рождению ребенка с особенностями развития с нарушениями репродуктивной функции у мальчика в будущем.