Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг и НИПТ
6 ответовЗдравствуйте. Помогите пожалуйста как быть. Делала первый скрининг в 12 недель, по УЗИ был повышен ТВП 2,5мм, остальное всё в норме, по крови всё в норме, риски низкие. Из за ТВП в 16 недель пригласили на экспертное УЗИ в медико-гинетический центр и на консультацию генетика....
Добрый день. НИПТ вы всегда можете пройти по собственному желанию,эти исследования находятся как бы несколько в стороне от функций медико-генетической службы в РФ. Результаты скрининга у вас очень хорошие и повышенной нуждаемости в НИПТ в вашем случае нет.
Почти с 2-х месяцев у ребенка начались приступы тонических судорог, всего было 3 приступа 18 июня с остановкой дыхания, 8 июля и 27 июля тонические судороги ребенок был в сознании, после госпитализации и сдачи анализов которые у нас в норме кроме одно 3-метилкротонилглицин...
Здравствуйте, Виктория! Речь может идти о заболевании "Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы". Это наследственное заболевание,связанное с нарушением метаболизма аминокислоты лейцина. Прогноз для пациентов обычно носит благоприятный характер, однако зависит от выраженности клинических симптомов, сопутствующих осложнений и своевременной диагностики. У многих взрослых людей с этим заболеванием симптомов нет вообще.рю Рекомендуется избегать голодания и других провоцирующих стрессов (в основном у младенцев и детей раннего возраста). Части пациентов рекомендуют принимать L-карнитин,но это назначение можно сделать только в рамках очного приема врача.
Гипотиреоз
9 ответовЗдравствуйте, родился 03.08.24 малышу 1,5 месяца, 6 сентября была проведена операция по пилоростенозу, так же малышу поставлена непереносимость коровьего белка, перевела две недели назад на гидролизную смесь, родился весом 4250 кесарево после слабости родовой деятельности,...
Здравствуйте Да Норма Первый файл норма
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Врачи извели уже все мои нервы. Начиная с 1го скрининга выявляют 2 патологии у ребенка: ДПЖП и укорочение трубчатых костей. Сначала отставание рук и ног было 2-3 недели, сейчас на сроке 27 недель ставят отставание уже на 5 недель. НИПТ - все риски низкие,...
Добрый день, Виктория! Понимаю ваше беспокойство. Конечно шансы на здорового ребёночка есть! В рамках выполненного НИПТ и амниоцентеза вам исключили хромосомную патологию плода - грубые крупные нарушения. Это уже очень хорошо. К сожалению,на пренатальном этапе исключить весь массив патологии невозможно, так как бывают более мелкие повреждения, поэтому доктора и не могут вам однозначно сказать,что все в порядке. Учитывая,что у вас есть нарушения кровотока, укорочение длины конечностей может быть связано и с плохим кровоснабжением. Не переживайте, даже в случае наличия патологии сейчас существует современное лечение такой проблемы.
Риски тромбофилии
3 ответаЗдравствуйте! Сдавала анализы по поводу диф.диагеостики рассеянного склероза. Анализы прилагаю. Сейчас нахожусь на 34 нед беременности. С ЖК направили на консультацию в ПЦ по поводу уровня родоращрешения. Терапию по РС не получаю, течение лёгкое, ремиссия. В перенаталке сдала...
Здравствуйте По данным 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии по узи не выявлено, носовая кость визуализируется, толщина воротникового пространства в норме, Чсс плода в норме. Уровень ХГЧ , белка Papp a и белка PIGF в пределах нормы, норма от 0,5 до 2,0 Мом. Риск хромосомной аномалии низкий, но показатель трисомии 21 (1:798) в серой зоне (1:100- 1-:2500). В этой ситуации рассматривается дополнительное исследование- НИПТ. Его можно сдавать с 10 недели и далее не ограничено. Антикоагулянт использовать и далее, до 36 недели беременности включительно, с дальнейшей отменой.
Натрий в крови
10 ответовЗдравствуйте, генетики рекомендовали сдать анализы натрия и калия Было выявлено повышение концентрации свободного карнитина по отношению к пальмитоилкарнитину и стеароилкарнитину СО/ (С16+С18) - 77 (норма 1,9-67) при нормальном свободного карнитина (СО = 27 мкмоль/л) Контроль...
Здравствуйте! Натрий у вас пока что в пределах нормы , норма у детей до 145, так что верхняя граница нормы , критичного не вижу ничего Важно следить за уровнем потребления жидкости , соблюдать достаточный водный режим обязательно . 2. Калий в норме у вас тоже , так как допустимо до 5. 3.Показатель глюкозы хороший 4. Норма до 6 4.По поводу гемоглобина - конечно падение достаточное за месяц , я бы рекомендовала дополнительно сдать Ферритин и сывороточное железо .и еще раз сдать анализ на гемоглобин в динамике . В целом меня только смущает гемоглобин , я рекомендую посмотреть в динамике его , так как снижение за месяц достаточное , и уже если будет еще ниже то обратиться к гематологу для выяснения причины .Будьте здоровы ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Срок беременности 15 недель и 2 дня, 40 лет, беременность первая. По результатам первого скрининга был риски трисомии 21 1:19, по результатам повторного скрининга риски снижен до 1:328 (сделала узи через неделю, без пересдачи крови). Сделала НИПТ в геномеде...
Йода в элевите нет. Магний и омега безвредны в любом количестве.
Тремор ног у грудника!
16 ответовЗдравствуйте! Помогите пожалуйста, у сыночка 4,5 месяце тремор ноги был, было в 1 месяц, потом в 2, потом в 3, и вот сегодня, с чем это связано. Всё это было однократно. Прям ножка дрожала. За пол часа до этого он плакал. Но потом был спокоен. И вот ножка дрожала. Снять не...
Здравствуйте. Не думаю что это связано с генетикой, тесты обычно проверяют несколько раз на достоверность. чаще всего тремор связан с физиологической незрелостью нервной системы малыша. Провоцирующие факторы обычно явления которые доставляют дискомфорт малышу: голод, полный подгузник и тд . Во время плача так же могут наблюдаться. Вам необходима очная консультация невролога, плюс узи головного мозга. Попытайтесь заснять если повториться чтобы показать доктору Миллиумы пройдут самостоятельно, лечения не требуют.
Не снижается давление
13 ответовМеня зовут Мария, мне 42 года, 3 детей. Давление вечером повышается до 160 на 100, утром 140 на 90. Пульс почти все время около 84. Давление не чувствую. В целом чувствую себя хорошо. Рост 164, вес 70 кг (4 лишних килограмма). Двигаюсь много, но и покушать люблю. Была...
Здравствуйте, рекомендую добавить к метопрололу комбинацию телмиста н 40+12.5 мг утром под контролем АД. Препарат накопительный, поэтому эффект смотрите через 5-7 дней. При необходимости дозу можно увеличить до 2 таблеток. По возможности, ограничение соли в рационе . Достаточная физическая активность.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Как похудеть
11 ответовЗдравствуйте! Мне 28 лет, родила полгода назад. Грудью кормила до 3 месяцев, сейчас малыш на ИВ. Как кормила, очень хорошо кушала... В итоге набрала и именно после родов, во время беременности не набрала практически, не считая плода... Хочу скинуть 15 кг. Скажите, пожалуйста,...
Категорически исключить нужно сахар, изделия из белой муки. Фрукты ограничить до 200-300 грамм в день. Красное мясо 1-2 р/неделю. Можно и нужно мясо птицы, рыбу. Овощи не менее 400 грамм в день. Крупы цельнозерновые, бобовые, хлеб из цельнозерновой муки. Кисло-молочные продукты не обезжиренные, а низкой жирности. Питание 3 или 4 разовое, ужин за 3 часа до сна. Питьевой режим (не менее 30 мл/кг/сут). Регулярная физ.активность (для начала достаточно 40-60 минут ходьбы в день, но регулярно и до легкого пропотевания). Важно еще ложиться спать в 22-22.30. Это, если вкратце)