Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Предрасположенность к раку
7 ответовДобрый день ! Сдали генетический тест , были выявлены мутации : ген АМТ , полиморфизм rs587782652, расположение в геноме chr11:108205832 мутация NM_000051.4:c.8147T>7. Какие анализы надо сдавать ? Спасибо
Мутация в гене АТМ крайне редко определяется, ее не назначают лишь потому, что эта мутация лишь в единичных случаях приводит к возникновению злокачественных образований. У большинства людей есть те или иные мутации в генах, но это не способствует развитию зно. Мутация АТМ может быть причиной развития ЗНО предстательной железы у мужчин, у женщин-зно молочной железы. В данной ситуации достаточно вовремя проходить все необходимые обследования, чтобы вовремя пролечивать все хронические заболевания, на фоне которых может развиться злокачественный процесс, и в случае обнаружения зно-вовремя пройти радикальное лечение. Для мужчин-ежегодно рентгенография, УЗИ ОБП, Общий анализ крови. После 50 кровь на PSA ежегодно. ФГДС-каждые 3 года, узи щитовидной железы каждые 3 года, колоноскопия после 50 лет 1 раз в 5 лет. Этого достаточно, чтобы ничего не упустить.
Тромбофилия
4 ответаДобрый день) Беременность 16 недель. Сдавала кровь на генетический риск нарушений системы свертывания. Результат очень напугал. Подскажите на сколько это серьезно? Какое положено лечение? Результат анализа прикрепляю
Елена, добрый день. По данным вашего генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание. Чтоб дать рекомендации по медикаментозной тактике, необходимо понимать есть ли значимые факторы риска ВТЭО(тромбозов) во время беременности, ответьте на вопросы: Какой ваш вес и рост? беременность одноплодная? Беременность наступила самостоятельно или после ЭКО? Это первая беременность? были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте (до 50лет)? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен? Не повышается ли артериальное давление во время или до беременности? Не было ли преэклампсии в предыдущие беременности, если они были (повышение АД, появление белка в моче)?
На седьмой неделе узнала, что мой эмбрион замер. Отдали на генетический анализ, чтобы понять причину. Скажите каких врачей нужно пройти и что сдать перед планированием новой беременности.
Здравствуйте, если такая ситуация произошла впервые, то никакого особенного обследования не показано, необходимо пройти стандартный протокол обследования перед планированием беременности, если не проходили и можно планировать беременность как будете готовы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Лежал в больнице было на холтере изменения небольшие , делали МРТ узи и тд нечего не выявили и сделали генетический анализ Помогите расшифровать смертельно это или нет ?
Позвольте пояснить. Ген FLNC присутствует у всех людей; это один из генов, отвечающих за структуру и функцию мышечной ткани, включая сердечную мышцу. То есть, этот ген есть у каждого человека, и он выполняет важные функции в организме. У вас был обнаружен особый вариант (изменение) в этом гене, который на данный момент классифицируется как вариант с неизвестным клиническим значением. Это означает, что ученые пока не накопили достаточно данных, чтобы точно сказать, влияет ли этот конкретный вариант на здоровье или связан ли он с каким-либо заболеванием. Важно отметить, что наличие такого варианта не обязательно означает, что у вас есть или разовьется какое-либо заболевание. Многие люди могут иметь различные генетические варианты, которые не оказывают негативного влияния на их здоровье. Что это означает для вас: Наблюдение: Рекомендую продолжать регулярные визиты к кардиологу и проходить необходимые обследования, чтобы убедиться, что ваше сердце функционирует нормально.
Камни в почках
5 ответовЗдравствуйте!, Отзовись ,проконсультируйте, пожалуйста! Три дня шел камень по мочеточнику, 7мл , почечная колика!, Купировалась кетаролом+ спазмолгон, обильное питьё, теплые ванны и ,конечно же, прыжки с бубном. К вечеру поднялась темп до 38, снижал ибупрофеном. За дватцать...
Здравствуйте. Это за какой период у Вас отошло столько камней? Описанный камень в мочеточнике вышел? Вы его тоже поймали? Сейчас жалобы какие? Необходим контроль общего анализа мочи. Мочу сдавать с соблюдением правил сбора: утренняя моча, средняя порция, в стерильный контейнер, предварительно провести гигиенические мероприятия, влагалище прикрыть тампоном. Общий анализ крови, биохимический анализ крови на креатинин, мочевину, мочевую кислоту. Мочекаменная болезнь - болезнь нарушения обмена веществ. Также часто обусловлено генетически. Чтобы заниматься профилактикой, лучше знать какие камни у Вас образуются по составу. Раз камни выходят самостоятельно, то необходимо будет сдавать в лабораторию для определения биохимического состава эти камни. Зная состав, можно заниматься метафилактикой, профилактикой в будущем образования камней, придерживаться соответствующей диеты. Общие рекомендации: обильноё питьё из расчёта 30 мл/кг/сутки, ограничение соли, жареного, копчёностей. Ренотинекс по 2 к 3 раза в день в течение 2 месяцев. Контроль УЗИ почек, мочевого пузыря.
Анализ на тромбофилии
21 ответДобрый день. сделала генетический анализ на тромбофелию. Д- димер повышен. Могу ли я принимать КОК ( назначены в лечебных целях) исходя из приложенных анализов. Анализы в приложении. Заранее благодарна.
Нет, не нужна, он у вас не работает. Прадакса и гепарины у вас будут только работать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка пгт-а
4 ответаРасшифруйте, пожалуйста, пришел генетический тест seq(22)x2~3[0.57], что это означает, перенос нежелателен, но консультация генетика рекомендована, репродуктолог на всякий случай рекомендовала оставить, что делать? Спасибо
Добрый день! Суть в том, что при взятии материала производят забор клеток трофэктодермы. По одному эмбриону соответствует трисомией всех клеток по 15 и 22 хромосом. Во втором же эмбрионе часть клеток (около половины) м трисомией пр 22 паре, а часть клеток нормальных. Это и называется мозаицизм. Что будет по генетике в самом эмбрионе сложно сказать. Там может быть ситуация как с мозаицизмом, так и с нормальным кариотипом. Можно ли такой эмбрион подсаживать-вопрос спорный. По 22 хромосоме в случае трисомии эмбриона матка даст выкидыш. Но если это мозаицизм, то процент доподлинно узнать нельзя. Процент мозаицизма трофэктодермы не обязательно соответствует ситуации по эмбриону. Генетик вам нужен для исключения нарушения кариотипа у вас и мужа.
Замершая беременность
5 ответовЗамершая беременность впервые, замерла на сроке 4-5 недель, медекаментозный аборт в процессе. Предложило сдать материал плода на генетический анализ, есть ли в этом смысл? Плодное яйцо пустое.
Здравствуйте, если это первый эпизод, то в этом нет особого смысла, чаще всего причина это хромосомные нарушения на ранних сроках и даже подтвердив их - это ничего не даст. Т ясно после прерывания беременности возможно начать планировать беременность уже со следующего цикла
Выкидыш на 1-2 недели
13 ответовБыл выкидыш на 1-2 недели беременности. Гинеколог сказала сдать анализ генетический риск развития осложнений беременности. Результат показал, что есть отклонения. Прошу объяснить, что делать при этих отклонений.
Валерия, здравствуйте. Ничего не делать, нормальный анализ. Наследственные тромбофилии - мутации генов F2 и F5 - у Вас не обнаружены. Остальные очень часто встречаются, поэтому не несут какого-то повышенного риска тромбозов. Скажите, беременность была одна, других не было? Не было ли ранее у Вас тромбозов, или у близких родственников?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Жильбера
1 ответЗдравствуйте! Сдавала генетический анализ: диагностика синдрома Жильбара, результат n=7 n=7. Помогите пожалуйста расшифровать. Есть ли у меня этот синдром или нет? Спасибо большое за будущий ответ.
Здравствуйте! Согласно данному анализу, с большой вероятностью у Вас б-нь Жильбера. Анализ долждне быть подкреплен симптоматикой заболевания, анализом наследственного ФАКТОРА И АНАЛИЗАМИ КРОВИ (клиника и биохимия, в.т.ч. билирубин общий и прямой!). Здоровья Вам и удачи!