Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Девочка-подросток, 17 лет. В анализах периодически проскакивал пониженный уровень щелочной фосфатазы (то в референсах, то чуть ниже нижней границы).
Пример последних по датам исследований:
ЩФ 13.08.25 - 70 Ед /л (40-150 Ед/л)
ЩФ 17.04.25 - 56 МЕ/л ((50-160...
Добрый вечер! Я постаралась проанализировать все Ваши вопросы и анамнез, который Вы написали.
По результатам генетического тестирования выявлен вероятно патогенный вариант в гене ALPL (c.571G>A, p.Glu191Lys).
Гипофосфатазия (HPP) — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене ALPL, который кодирует тканевую неспецифическую щелочную фосфатазу (TNSALP). Этот фермент играет ключевую роль в метаболизме фосфора и кальция, и его недостаток может приводить к различным клиническим проявлениям, от субклинических до тяжелых форм. В вашем случае выявлен гетерозиготный вариант с умеренной остаточной активностью фермента (21,4–88%), что соответствует субклинической или легкой форме гипофосфатазии, не сопровождающейся типичными симптомами (например, рахитом, потерей зубов или мышечной слабостью). Это хороший знак, так как многие носители подобных мутаций остаются бессимптомными.
Я отвечу на ваши вопросы по порядку, опираясь на данные из литературы.
Обратите внимание, что мы с вами не на очном приеме и я не заменяю очную консультацию — это лишь информационная консультация для размышлений и планирования дальнейших действий.
Что означает в анализе кала(копрограмма) такие показатели:
1. Слизь-в большом количестве
2. Эпителий плоский, цилиндрический-единичный в поле зрения, в слизи в большом количестве.
3. Лейкоциты-единичный в поле зрения, в слизи в большом количестве.
4. Эритроциты-не...
Добрый день!Это говорит о воспалении в кишечнике.
Необходимо дообследование
1. фекальный кальпротектин
2. анализ кала на бакпосев
3. срб
После предоставления лечащему врачу данных обследований будет решен вопрос о необходимости проведения биопсии и колоноскопии.Поправляйтесь.Назначить лечение без дообследования не верно.
Добрый день!
Симптомы : отдышка, нехватка воздуха, сушой кашель, утром с зеленой мокротой, в течение дня без мокроты. Температура 37-37.3 продолжительностью 4 дня.
Сделала КТ легких, в правом легком вероятно локальный пневмофиброз, лимфоузел, до 3 мм. Нужно ли что то с...
Здравствуйте. Ваши жалобы не связаны с изменениями на КТ.
По КТ вариант нормы, такой фиброз не разрастается, чаще это результат перенесенных ОРЗ, бронхитов, пневмонии.
Какое лечение по поводу бронхита вы начали?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У ребенка в день, когда делали манту, после занятий спортом начались судороги. Длительность минут 15. После них была нарушена речь на 30 минут. В момент судорог температуры не было(изменяла скорая), но после них поднялась температура (возможно из-за того, что...
Олеся, здравствуйте. Ситуация, которая вызывает тревогу или волнение может быть причиной судорог. Скажите пожалуйста ребёнок помнит момент того, что с ним случилось?
Исходя из того, что на ЭЭГ описана патологическая активность нужно смотреть саму кривую ЭЭГ и также необходима консультация эпилептолога, чтобы понять что это за конкретное описание этой активности.
Добрый день! В июле мужу провели МРТ головного мозга ЗТ в заключение картина единичного очага глиоза левой островковой доле. Были у невролога на приеме сказал ничего страшного. Выписали кортексин, витамин группы В. У него бывает высокое давление, каждый день принимает...
Здравствуйте,такие очаги возникают вследствие нарушения кровообращения. В головном мозге нарушения кровообращения вызывает спазм сосудов в шеи, например,из за протрузий или грыж. Сделайте МРТ шейного отдела позвоночника. А сейчас вам нужно препараты улучшающие кровоснабжение и антиоксиданты.
Подскажите!! На шее сзади рядом с прыщиком ( возможно герпес, был осмотр дерматолога) вылез шарик. По УЗИ лимфоузел 9*5 мм, с сохранённой дифференцировкой на слои, без признаков абсцедирования, кровоток в узле в режиме цдк усилен до 20 см/сек. Подскажите, смущает усиление...
Бежать особо никуда не нужно. Усиление кровотока - обычное дело, если узел воспален.
Лимфоузел среагировал, скорее всего, на воспаленный прыщик (фурункул? герпес?).
На всякий случай сдайте клинику крови, покажитесь хирургу.
Если нет температуры, антибиотики не обязательны.
Будет достаточно сульфаниламидов, ФТЛ и шарф на шею.
Меньше читайте на ночь советских газет (Филипп Филиппыч - Собачье сердце).
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. Начну сначала. Шейно-воротниковый отдел болел, жесткий. Пошла на прием невролог-мануальный терапевт. Сказал, что мне необходимо сделать МРТ шейного отдела и прийти к нему. Сделала, пришла, прошла 4 сеанса мануалки. Чувствовала себе хорошо. А вот после последней...
Заключение получила и хотела бы узнать что это? В прямой кишке гиперпластический полип микровезикулярно-зубчатый вариант МКБ-10:К63,5. И в сигмовидной кишке сидячее зубчатое образование без диплазии (SSL) МКБ-10:D12.5
Здравствуйте, гиперпластический полип - доброкачественное образование, которое имеет низкий потенциал перехода в рак, но всё же имеет. Второй зубчатый полип имеет более высокие риски перехода в рак. Поэтому рекомендуют делать контрольную колоноскопию с биопсией раз в 6-12 мес, возможно решить вопрос с энодоскопистом об удаление
Здравствуйте!
КТ показало в S1+S2 левого легкого определяется единичный мягкотканный очаг с ровными четкими контурами однородной структуры полигональной формы размерами до 3.2 мм
так же определяется единичный кальцинированный лимфоузел в аорто-пульмональной группе размерами...
Здравствуйте. В первую очередь нужно исключить туберкулёз. Сдайте общий анализ мокроты + КУМ 3-х кратно, ОАМ, ОАК с лейкоформулой, Диаскин- тест, ПЦР на микобактерии туберкулёза, консультация фтизиатра. Если туберкулёз исключён-консультация онколога с ФБС.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Заключение КТ ГРУДНОЙ ПОЛОСТИ МСКТ признаки правосторонней субсегментарной , левосторонней пол сегментарной атипичной вирусной пливмании. Целиндрические бронхоэктаы в нижней доле левого лёгкого субплевральный очаг уплотнение в верхней доле левого лёгкого.