Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене PIK3CA
9 ответовДобрый день! Проходила лечение в МРНЦ им. Цыба г. Обнинск от РМЖ, теперь наблюдаюсь. Сдала в ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» послеоперационный материал на выполнение диагностики мутаций в гене PIK3CA, получен...
Коррекция НЕ требуется Лечение верное Алпелисиб Вам сейчас не показан
Сделала нипт,по результатам выявлена мутация в гене.Подскажите какой именно анализ сдать мужу,как он называется?Какова вероятность рождения ребенка с тугоухостью если у мужа та же мутация?
Вероятность будет равна 25% независимо от пола ребенка. При желании можно будет взять амниотическую жидкость и посмотреть, есть ли у данного конкретного малыша обе мутации. Но это инвазивная процедура, существуют определенные риски. Помимо всего прочего ребенок сразу после рождения в роддоме будет проходить аудио скрининг и вы можете сразу обратить внимание специалиста,что являетесь носителями с супругом,чтобы в случае каких либо проблем у ребенка,не теряя времени,начать лечение.
Добрый день. Мужчина 70 лет, с 40 лет наблюдается по щитовидной железе, была операция в 45 лет на ней. Есть узлы, врач направил брать пункцию. Результаты анализа во вложении - выявлена мутация v600e в гене braf. Подскажите, о чем это может говорить? 100% злокачественность или...
Да, высока вероятность папиллярного рака. Никакие другие анализы и не покажут, что есть такие изменения. Прогноз будет зависеть от результатов гистологии удаленной ткани.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Имею подтверждённую тромбоцитопатию (со снижением агрегации тромбоцитов к АДФ и коллагену) и тромбофилию наследственную (мутация PAI и гомоцистеинемия). На тромбодинамике: ураганная гиперкоагуляция, массивные очаги тромбооразования. Коагулограмма в норме. Врач...
Алиса, здравствуйте. Диагноз тромбофилии не устанавливается на основании тромбодинамики или выявления указанной мутации. При повышении гомоцистеина выше нормы (более 12-13) необходим приём фолиевой кислоты и контроль уровня гомоцистеина в динамике. Показатели тромбодинамики и выявление мутации PAI основанием для назначения медикаментозной терапии не являются. Не вижу по приведённым данным показания для назначения антикоагулянтов. А по какой причине проходили это обследование?
Добрый день! Сегодня ночью случился незащищенный половой акт. Насколько безопасно мне будет выпить препарат эскапел дабы избежать нежелательной беременности , учитывая что у меня гомозиготная мутация Лейдена. Не вызовет ли это проблем со здоровьем. По календарю овуляция у...
Ирма, здравствуйте! Однократное применение данного метода в подобных обстоятельствах допустимо. Пользоваться данным методом на регулярной основе не рекомендуется из-за повышения рисков тромботических осложнений.
Никто не может мне чётко и ясно объяснить простыми словами, что такое мутация F 5. У меня с 2017 года поставлен
Здравствуйте, Екатерина. Мутация F5 (Лейден) это наследственная тромбофилия. Если мутация гетерозиготная - это тромбофилия низкого риска, которая умеренно повышается средний риск тромбозов, если мутация гомозиготная - это тромбофилия высокого риска, при сочетании с другими факторами риска (лишний вес, курение, хронические заболевания, травмы) возможен прием антикоагулянтов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста есть тромбофилия или нет. Исследование назначил врач репродуктолог при подготовке к процедуре ЭКО после 2х неудачных протоколов. Насколько критичны отклонения/мутации ITGA2 и SERPINE1 (PAI-1) с точки зрения возможных тромбозов,...
Татьяна, здравствуйте. Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма. Остальные варианты встречаются очень часто; мутации ITGA2 и PAI-1 не являются тромбофилиями, на течение беременности не влияют, риск тромбоза не повышают, причиной неудач беременности не являются. Действий никаких не требуют, опасности не представляют.
Доброго времени суток. Сдавала анализ Полиморфизмы генов системы свертываемости крови, назначили консультацию гематолога, но как оказалось попасть к гематологу быстро не так просто!В начале февраля я узнала что беременна, но радосто моя была не долгой. На сроке 5-6 акушерских...
Да, таковы правила
Кардиомагнил 100 или 150 мг?
16 ответовРост 170, вес 52, беременность 14 недель 4 дня. Индуцирована в криопротоколе ЭКО в естественном цикле (через год после стимуляции суперовуляции). Мутация в PAI-1 4G/4G, АФС исключен до беременности. Предлежание хориона на сроке 12 недель, генетика норма. Возраст 32...
Самое главное начать до 16 недель, когда происходит закладка сосудов плаценты, и мы можем повлиять на этот процесс кардиомагнилом. Если успеть в этот срок начать прием 150 мг, то профилактика считается начатой во время.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 6 нед., до этого была замершая беременность на 7-8 нед, мутация генов: F7, FGB, PAI-1, MTHFR, MTRR. сегодня пришли результаты анализов:коагулограмма, д-димер-0,330, гомоцистеин - 6, тромбоциты - 456, как гинеколог сказала в норме. Меня очень пугают результаты...
Ольга, здравствуйте! По общему анализу крови у вас есть признаки латентного дефицита железа, нужно сдать анализ на ферритин и лечить препаратами железа, если дефицит железа подтвердится. Относительное повышение тромбоцитов может быть связано с дефицитом железа. Тромбоэластограмма - не информативный анализ у обычных пациентов и у беременных, коррекции никакой она не требует, в целом её сдавать бесполезно. Относительные сдвиги в ней во время беременности- норма. Выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Тромбофилий у вас по перечисленным анализам не выявлено. Дополнительно для исключения патологии свёртывающей системы крови Вы можете досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно), хотя если была лишь одна неразвивающаяся беременность, строгой необходимости в этих анализах нет. Подскажите, пожалуйста, нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, выявленных тромбофилий, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Какая по счёту беременность? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?