Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Мужчина 70 лет, с 40 лет наблюдается по щитовидной железе, была операция в 45 лет на ней. Есть узлы, врач направил брать пункцию. Результаты анализа во вложении - выявлена мутация v600e в гене braf. Подскажите, о чем это может говорить? 100% злокачественность или...
Да, высока вероятность папиллярного рака. Никакие другие анализы и не покажут, что есть такие изменения. Прогноз будет зависеть от результатов гистологии удаленной ткани.
Добрый день! Имею подтверждённую тромбоцитопатию (со снижением агрегации тромбоцитов к АДФ и коллагену) и тромбофилию наследственную (мутация PAI и гомоцистеинемия). На тромбодинамике: ураганная гиперкоагуляция, массивные очаги тромбооразования. Коагулограмма в норме. Врач...
Алиса, здравствуйте. Диагноз тромбофилии не устанавливается на основании тромбодинамики или выявления указанной мутации. При повышении гомоцистеина выше нормы (более 12-13) необходим приём фолиевой кислоты и контроль уровня гомоцистеина в динамике. Показатели тромбодинамики и выявление мутации PAI основанием для назначения медикаментозной терапии не являются. Не вижу по приведённым данным показания для назначения антикоагулянтов. А по какой причине проходили это обследование?
Никто не может мне чётко и ясно объяснить простыми словами, что такое мутация F 5. У меня с 2017 года поставлен
Здравствуйте, Екатерина. Мутация F5 (Лейден) это наследственная тромбофилия. Если мутация гетерозиготная - это тромбофилия низкого риска, которая умеренно повышается средний риск тромбозов, если мутация гомозиготная - это тромбофилия высокого риска, при сочетании с другими факторами риска (лишний вес, курение, хронические заболевания, травмы) возможен прием антикоагулянтов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго времени суток. Сдавала анализ Полиморфизмы генов системы свертываемости крови, назначили консультацию гематолога, но как оказалось попасть к гематологу быстро не так просто!В начале февраля я узнала что беременна, но радосто моя была не долгой. На сроке 5-6 акушерских...
Да, таковы правила
Здравствуйте, подскажите пожалуйста есть тромбофилия или нет. Исследование назначил врач репродуктолог при подготовке к процедуре ЭКО после 2х неудачных протоколов. Насколько критичны отклонения/мутации ITGA2 и SERPINE1 (PAI-1) с точки зрения возможных тромбозов,...
Татьяна, здравствуйте. Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма. Остальные варианты встречаются очень часто; мутации ITGA2 и PAI-1 не являются тромбофилиями, на течение беременности не влияют, риск тромбоза не повышают, причиной неудач беременности не являются. Действий никаких не требуют, опасности не представляют.
Кардиомагнил 100 или 150 мг?
16 ответовРост 170, вес 52, беременность 14 недель 4 дня. Индуцирована в криопротоколе ЭКО в естественном цикле (через год после стимуляции суперовуляции). Мутация в PAI-1 4G/4G, АФС исключен до беременности. Предлежание хориона на сроке 12 недель, генетика норма. Возраст 32...
Самое главное начать до 16 недель, когда происходит закладка сосудов плаценты, и мы можем повлиять на этот процесс кардиомагнилом. Если успеть в этот срок начать прием 150 мг, то профилактика считается начатой во время.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 6 нед., до этого была замершая беременность на 7-8 нед, мутация генов: F7, FGB, PAI-1, MTHFR, MTRR. сегодня пришли результаты анализов:коагулограмма, д-димер-0,330, гомоцистеин - 6, тромбоциты - 456, как гинеколог сказала в норме. Меня очень пугают результаты...
Ольга, здравствуйте! По общему анализу крови у вас есть признаки латентного дефицита железа, нужно сдать анализ на ферритин и лечить препаратами железа, если дефицит железа подтвердится. Относительное повышение тромбоцитов может быть связано с дефицитом железа. Тромбоэластограмма - не информативный анализ у обычных пациентов и у беременных, коррекции никакой она не требует, в целом её сдавать бесполезно. Относительные сдвиги в ней во время беременности- норма. Выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Тромбофилий у вас по перечисленным анализам не выявлено. Дополнительно для исключения патологии свёртывающей системы крови Вы можете досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно), хотя если была лишь одна неразвивающаяся беременность, строгой необходимости в этих анализах нет. Подскажите, пожалуйста, нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, выявленных тромбофилий, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Какая по счёту беременность? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Добрый день. 19.09 узнала о замершей беременности на сроке 6 недель. У меня Дезагрегационная тромбоцитопатия - снижение АДФ, эпинефрин индуцированной агрегации тромбоциТОВ. Носительство полиморфизма протромбогенных мутаций С677Т в гене MTHFR ( гомозигота ) и мутация A66G в...
Наталья, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. Показанием для обследования может быть личный или семейный анамнез тромбозов в молодом возрасте или акушерский анамнез (2 и более потери).С 1 потерей беременности по мировым данным, к сожалению, сталкивается каждая 4-5 женщина на планете, и чаще всего это хромосомные нарушения, на которые повлиять нельзя. Тромбоцитопатия проявляется повышенной склонностью к кровотечениям, поэтому если данные жалобы были в анамнезе, то не лишним перед планируемой беременностью будет оценить уровень ферритина. Для подготовки к беременности рекомендуется применять фолиевую кислоту 400мкг ежедневно с этапа планирования и до 12 недель беременности; витамин Д 1000МЕ ежедневно постоянно (если не был установлен дефицит); при беременности начать прием калия йодида 200мкг ежедневно на протяжение всей беременности и до конца грудного вскармливания.
Сдал анализ на полиморфиз в генах обнаружилась мутация, что это насколько опасно. Оставить всё как есть или начинать бояться и страдать. И еще в эхокардиографии обнаружилось Ао два клапана вместо 3х. Год назад было 3. Это просто пропустили или что то куда то делось....
Посмотрела. По анализу есть только возможные риски развития заболеваний. Вероятность того, что они возникнут, невозможно предсказать, на это будут влиять такие факторы, как ведение образа жизни, питание, вредные привычки, вес и т д. Пока ничего лечить не требуется! Гоомцистеин в пределах нормы, нет необходимости в приеме препаратов. Только здоровая диета, богатая витаминами группы В
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В 2016 году, был тромбоз, после того как он рассосался вену удалила, прошло 10 лет, но сейчас беспокоит боль в том месте, сделала узи все чисто, тромба нет…при анализе тромбофиллии скрининг обнаружена гетерозиготная мутация. Бывают длительные авиаперелеты что делать?
Ирина, здравствуйте. На очном приёме гематолог или флеболог оценивает общий риск, учитывая другие факторы, и назначает индивидуальную тактику. Факторами риска являются беременность, прием ОК, курение, ожирение. Профилактика на время перелётов включает в себя: ✓Движение: Ходьба, разминка в самолёте каждые 1-2 часа, упражнения для ног. ✓Компрессионный трикотаж: Носить специальные гольфы или чулки для авиаперелётоа. ✓Гидратация: Пить достаточно воды, избегать алкоголя и кофеина. ✓Медикаменты: Возможен приём аспирина (кардиомагнил) или низких доз гепарина перед длительными перелётами. Избегание провоцирующих факторов: Особенно внимательно следить за приемом гормональных контрацептивов, так как они многократно повышают риск тромбозов.