Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Пришли результаты неонатального скрининга с опозданием, не верно указали мой номер телефона и в итоге, я узнаю, что плохие результаты, когда малышу уже почти 2 месяца..
Скажите, уже поздно пересдавать кровь?
Как быть, что это вообще значит, ничего толком не...
Добрый день, Татьяна!
Понимаю ваше беспокойство за малыша. Результаты действительно находятся в серой зоне
Это значит, что они пограничные между идеальной нормой и возможной патологией. Анализ ТREC показывает активность клеточного звена иммунитета, KREC гуморального (продукция защитных антител в ответ на патоген, инфекцию), их снижение может указывать на наличие иммунодефицита у ребенка и требует контроля.
Иногда такие результаты бывают ложноположительными, так созревание иммунной системы зависит от ряда причин, например недоношенность при рождении = еще более незрелая иммунная система.
В таком случае необходимо обратиться к педиатру, пересдать анализ трек и крек тк они не имеют возрастных ограничений и 2 месяца это не поздно, наоборот анализ будет достовернее, тк иммунитет ребенка немного окреп. Так же педиатр может направить на консультацию к генетику.
Здравствуйте, ребёнку 3 недели, сегодня позвонили из поликлиники,повышение итр(подозрение на муковисцидоз) в 2 раза!!!норма 65,у нас 130!!!я очень переживаю, такое повышение говорит о диагнозе???сегодня взяли повторный анализ крови,пока будет результат, я вся...
Добрый день. Пришли результаты скрининга новорожденного, превышен показатель метилмалонилкарнитин 3-гидрокси-изовалерил карнитин. Из-за чего возникает? Как терапевтируется? Это опасно?
Пригласили к генетику
Здравствуйте!
Повышение показателя незначительное,в такой ситуации рекомендуется повторное проведение диагностики для исключения ложно положительного результата анализа.
Т.к. действительно при наличии заболевания показатель превышен в десятки раз.
Консультация генетика назначается при любом, даже незначительном отклонении показателя, для разъяснения родителям сложившейся ситуации и повторной сдачи анализа. Если уже при повторении результат такой же,то генетик решает вопрос о дальнейшей тактике ведения и лечения малыша.
Повышение данного показателя свидетельствует о нарушении обменных процессов (витамина В12) и корректируется за счёт лечебной диеты.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Родила 05.01.2023 в 10:45. С 1 января этого года делают расширенный скрининг новорожденного. На следующее утро в 9:00 в роддоме сделали скрининг. Но кровь медсестра взяла не из пяточки, а из пальца на руке. Это допустимо? Может ли это сказаться на результате? И...
Уважаемые врачи!
Были ли случаи, когда неонат.скрининг ошибался? Нам пришел результат - ПИД подозрение, маленький TREC. Пересдали кровь, ждем. Были случаи на вашей практике, что результат не подтверждался?
Ребенок родился 17.09.2024 с весом 3770 рост 52 см. на второй день в роддоме взяли кровь из пяточки. Сказали позвонят в течении двух недель если будут отклонения. Позвонили спустя три месяца и попросили пересдать, незначительно повышены показания.
Сегодня 26.12 мы переслали...
Здравствуйте, Наталья! Отклонения в данных показателях могут указывать на дефект митохондриального окисления жирных кислот, одна из разновидностей генетических заболеваний.
Но так как отклонение у малыша совсем незначительное, переживать не стоит, нужно дождаться повторных результатов, в случае сохранения отклонений по показателям рекомендована консультация генетика, чтобы убедиться, что все в порядке,
Могут дополнительно назначаться генетические тесты.
Если анализ будет в норме, то дообследование не требуется
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
12 августа родила сына на 35 неделе беременности. 8/9 по апгар, 2710, 48 см. Сам задышал, ест, какает, писает и т д. На 7 день взяли анализ на генетику из большого пальца ноги. У малыша очень плохо шла кровь, медсестра еле выдавливала ее и в конце начала уже эту бумажку с...
Здравствуйте! Скорее всего из-за того, что плохо шла кровь, плохо пропиталась кровью бумажка
Такое бывает, поэтому повода для переживаний нет
Если бы что-то нашли, указали бы и попросили пересдать для искл ложно положительного результата
Рекомендуют как можно раньше пойти сдавать кровь , чтобы результат долго не ждать
Срок гестации 39 недель.
Показатель ИРТ=173.64нг/мл (норма до 64,9). Нуждается в потовой пробе.
Второй забор крови уже пропустили, результат пришёл почти в 2 месяца. Все глаза выплакала, ребёнку 2 месяца, поправились с 3140г до 6кг за два месяца, бодр и весел. В две недели...
Это один из диагностических критерией муковисцидоза
Ирт, панкреатическая эластаза, исследование разности назальных потенциалов и самое точное это потовая проба
По другому к сожалению подтвердить или опровергнуть диагноз никак нельзя.
Хорошо, что у вас нет никаких проявлений, может все и обойдётся либо если нет, то болезнь не будет существенно отражаться на качестве жизни ребёнка.
Добрый день! 4 дня назад на сроке 39,6 недель родился мальчик весом 3700, рост 53 см. В роддоме сделали «пяточный» тест. Просьба помочь расшифровать результаты. Особенно 17-гидроксипрогестерон, не указаны референтные значения.
Здравствуйте.
Приложите, пожалуйста, результаты обследования.
При отклонении каких-либо показателей от нормы информацию передают в детскую поликлинику, куда прикреплён малыш по месту жительства или по звонку передают информацию сразу родителям и приглашают на повторную сдачу анализов.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Без общих симптомов (высокой температуры и так далее) мы в данной ситуации не говорим о то, что сыпь - непременный симптом сепсиса. Но она может говорить о многих заболеваниях и состояниях: от аллергии до пурпуры. Вызовите терапевта поликлиники, выполните общий анализ крови. Сделайте четкие фото ноги и адресуйте вопрос дерматологам.