Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Ровно на 13 неделе (25.03) первый скрининг, муж пошел со мной, все смотрели хорошо, потом отправили покушать, сдать кровь, и необходимо было досмотреть позвоночник. И тут я уже зашла одна, вроде бы врач все посмотрела, но будто невзначай сказала что носовая...
Здравствуйте. Понимаю ваше беспокойство. Не переживайте и не волнуйтесь. В данной ситуации это может быть как и конституционная особенность ребёнка(маленький аккуратный носик) Но рекомендовано дождаться результата биохимического скрининга с рисками патологии , возможно проведение НИПТ.
Тромбофилия?
5 ответовПервый ребенок от первого брака рожден здоровый, все хорошо. Второй брак, 2 беременности(сын умер на 13 день, рожден в срок, двойня, рожденная на 30 недели, одна девочка умерла через 2 недели, вторая через месяц) Вторая и третья беременности закончились смертью детей...
Наталья, здравствуйте! По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Рисков для ребенка нет.
Добрый день! Мне 33 года, рост 160, вес 61 кг. Сейчас третья беременность 4 недели. В мае была замершая на сроке 6-7 недель. Первая беременность была в 2020-2021 году. До первой беременности сдавала анализы по назначению репродуктолога и там были исследования генов гемостаза...
Если у вас не бывает симптомов повышенной кровоточивости (носовых, десневых кровотечений, синяков, петехий, выраженных послеродовых или менструальных кровотечений), то тромбоцитопатия в вашем случае хорошо компенсирована и не имеет клинических проявлений, кровотечения перед выкидышем были связаны непосредственно с выкидышем (патологией данной беременности). Потому что только из-за кровотечений выкидыш не происходит. Повышение РФМК во время беременности физиологично, это устаревший показатель, не нужно его контролировать. Учитывая, что у вас низкий риск тромбообразования на шкале ВТЭО (1 балл), показаний для применения антикоагулянтов сейчас нет. На 12 неделе необходима оценка рисков преэклампсии для решения вопроса необходимости применения препаратов ацетилсалициловой кислоты (кардиомагнил, тромбоасс).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня 2- я беременность, потерь нет. Сдала анализ на гемостаз повышен Д Димер, остальное всё в норме. И есть гемозиготная мутация F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln). Нужно ли мне колоть клексан?
Здравствуйте, из приведенных вводных данных показаний к гепаринопрофилактике нет. Д-димер повышается физиологично, критерием в назначении гепаринов не является.
После 4-го выкидыша врачи рекомендовали мне сдать ряд анализов дважды с интервалом в 12 недель. Я хотела бы получить профессиональные рекомендации по этому вопросу. Пожалуйста, посоветуйте, что принимать ещё, как подготовиться. Витамины и лекарства 13 июля - 5 августа:...
Добрый день, Эрика! В вашей ситуации, учитывая перечисленные проблемы и результаты анализов, важен комплексный подход, включающий контроль за гормональной системой, состоянием свертывающей системы, метаболизмом фолатов и витаминов, а также подготовкой к следующей беременности. Вот основные рекомендации: - Продолжайте принимать метилфолат (400–800 мкг в сутки). - Дополнительный прием витаминов группы В (В12, В6) улучшает метаболизм гомоцистеина. Однако, по вашим анализам повышения (гипергомоцистеинемии) не определяется, показатель в норме. - Уровень витамина D важно поддерживать на уровне не ниже 40–50 нг/мл. Если необходимо, увеличьте дозировку до 4000 МЕ под контролем анализа. - При подтверждении положительных антител к протромбину и учитывая мультигенную тромбофилию, возможно, потребуется низкомолекулярный гепарин (например, клексан) с момента планирования беременности и до её подтверждения. - Продолжайте контроль показателей свертывающей системы (анализ каждые 4–6 недель или по показаниям). Дополнительные анализы: - Проверьте уровень ферритина (он должен быть выше 30–50 мкг/л) и железа. - Уточните функции щитовидной железы (ТТГ желательно на уровне 1–2,5 мМЕ/л). Уточните целесообразность приема препаратов для поддержки эндометрия (например, прогестерон). Работа с репродуктологом: Возможно, потребуется ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой, чтобы повысить шансы на успешную беременность. Для более точного планирования лечения лучше всего ориентироваться на рекомендации вашего лечащего врача или гематолога при очном приеме.
Мутации
6 ответовЗдравствуйте! Подскажите рекомендации при мутациях : 1. Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI1 675 5G>4G гетерозигота - генотип 4G/5G, гетерозигота 2. Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR 677 C>T Ala222Val генотип CT гетерозигота - генотип CT, гетерозигота
Если только эти две мутации не страшно при том условии что коагулограмма и гомоцистеин у вас в норма. И необходимо агрегацию тромбоцитов сдать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Зашифровка анализов
9 ответовПожалуйста, Помогите понят результаты анализов. Привычное невынашивание беременности. Низкий овариальный резерв. Миома матки малых размеров. Гипергомоцистеинемия. Мультигенная тромбофилия - гетерозиготная мутация (МТНFR, MTR, MTRR, ITGA2, F7) гомозиготная мутация РAI-1....
По онкоцитологии все хорошо. По микрофлоре: нужна санация, есть дисбиоз. Клиндацин б пролонг по 1 аппликатору на ночь во влагалище 6 дней. Это безопасный и эффективный препарат в данном случае
Приём кок при
3 ответаЗдравствуйте можно ли мне принимать кок , Обнаружены гетерозиготные мутации (GA) в генах FGB и F7. Обнаружена гетерозиготная мутация (GT) в гене FXIII. Мутации в генах FII и FV (мутация Лейдена) отсутствуют (генотип GG).
Кристина, здравствуйте. Значение имеют только мутации F2 и F5. Обнаруженные мутации (FGB, F7, F13) риск тромбоза не повышают, прием каких-либо лекарств, в том числе КОК, никак сами по себе не ограничивают.
Расшифровка анализа крови
10 ответовЗдравствуйте! Ребёнок-инвалид лежачий 12 лет, рост 110, 15 кг. Питается только лечебной смесью нутриэн энергия. В диагнозе эпилепсия, хромосомная патология 46 хх (3р+(18)). Пришёл результат биохимии крови и столько отклонений(( подскажите, чем это грозит и связано ли это с...
Здравствуйте, Шахноза. По результату анализа классическая железодефицитная анемия (все отклонения, которые Вы видите, связаны именно с ней). Скорее всего основная причина и недостаточное поступление железа с пищей. Необходимо определить уровень ферритина (показатель запасов железа в организме) и начать терапию препаратами железа. Скорее всего, учитывая особенность пациента, потребуется введение внутривенно препаратов железа (феринжект либо ликфер) до нормализации запасов ферритина и гемоглобина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день,здравствуйте! Подскажите,пожалуйста,как расшифровать мой результат генетического анализа реакции на азатиоприн? Мутация A719G в гене ТРМТ (генотип* 3C) - результат AA Мутация G460A в гене ТРМТ (генотип *3B) - результат GG Большое спасибо за...
Да, вам можно принимать азатиоприн , противопоказаний и особенностей приема/неэффективности лечения не ожидаемо.