Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Я планирую беременность, 3 года без результата при норме моих анализов и анализов мужа (была одна замершая на раннем сроке). У меня выявлена мутация фолатного цикла. Врач-гинеколог прописал пить метил-фолат (вместо обычной фолиевой) в большой дозе 1000 в сутки....
Здравствуйте! Последние исследования показали, что нет существенной разницы в том, какую форму фолиевой кислоты принимать. Даже при наличии мутации она хорошо усваивается из обычной фолиевой кислоты за сто рублей. Большие дозировки не всегда оправданы. Из описанной ситуации можно сделать вывод, что достаточно принимать стандартную дозу 400мкг в сутки. Избыток фолиевой кислоты выводится с мочой, так что не стоит переживать.
Желтые склеры у подростка
8 ответовДобрый день. Девочке 13 лет. Выше среднего, вес в норме нижней границы, аппетит не сильный. Проблема - желтоватые склеры и цвет лица, с детства, периодами. В 2020 УЗИ показало незначительную гипотонию ж пузыря и перетяжку, но врач сказала - не страшно. В 2022 году таких...
Да, все верно. Всегда нужно знать причину любого состояния. В данном случае это такое генетическое заболевание, и Вы будете спокойны что это не что-то иное страшное. Главное, избегать тех моментов, при которых может происходить обострение.
Здравствуйте,сдавала тест НИПТ расширенную панель,с выявлением мутаций в гене. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7.Не понимаем какой анализ сдать супругу?как называется.Ходили в лабораторию, хотели сдать «Подтверждение одной мутации...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружено носительство мутации в гене DHCR7, который отвечает за развитие синдрома Смита-Лемли-Опица. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций. Заболевание у малыша может развиваться только при наличии 2 повреждений - от папы и от мамы. Соответственно вашему супругу необходимо провести секвенирование гена DHCR7. Можете сдать анализ в лаборатории Геномед, он называется "секвенирование одного клинически значимого гена", ваш ген соответственно - DHCR7. Даже в случае носительства мутации мужем, риск для малыша составит только 25%. Этот синдром характеризуется множественными грубыми пороками развития, поэтому отлично диагностируется на УЗИ и в 1-м, и во 2-м триместрах. Если УЗИ без особенностей, можете не беспокоиться, но супруга лучше проверить тоже. Лёгкой вам беременности!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго времени суток! После двух самопроизвольного выкидыша (2017 октябрь мутация по гистологии и 2018 ноябрь не развитая беременность, 30 лет) надо подобрать противозачаточные таблетки, так как имеются проблемы с молочными железами кисты с неоднородной жидкостью...
Доброе утро! При проблемах в молочных железах нежелательно назначать противозачаточные таблетки
Добрый день! В мае был обнаружен тромбофлебит малой подкожной вены(вена здоровая). В тот момент принимала КОКи(около 5 лет). Проведено лечение тромбофлебита ксарелто по схеме, отмена КОК, сейчас продолжаю носить компресс.гольфы, тромбофлебит в стадии неполной реканализации....
Всех благ, Юлия!
Добрый день! Мальчик, 14 лет. Сдали биохимию 19,04,2025 по поводу операции по удалению спицы, АЛТ-49,5, АСТ-107, билирубин общий 43,9, прямой-5,6, непрямой-38,3. Анестезиолог отказал в операции. Начали обследование, 22,04,2025 АЛТ-20, АСТ-45, билирубин-25, Фибромакс F1-F2...
В настоящее время диагноз по предоставленным обследованиям не подтвердился. Дополнительных обследования не требуется. Рекомендуется наблюдение в динамике АЛТ, АСТ, ГГТ, ЩФ, билирубин общий и прямой - 1 р/3 мес. Если будет стабильный рост АЛТ, АСТ, то повторно сдать анализ крови на белковые фракции и иммуноблот расширенный.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прием ксарелто
10 ответовЗдравствуйте. у мужа зно желудка. была гастэктомия в ноябре 2026 года. В сентябре,за 1,5 месяца до операции, был тромбоз вены правой ноги. Тромб на фоне терапии ушел. С момента тромба все время принимали ксарелто сперва 20, сейчас 15. Химиотерапию прошел после операции....
Да, в первую очередь смотрим на тромбоциты, затем гемоглобин, эритроциты, гематокрит, лейкоциты. Общий анализ крови 1 раз в 4 недели. Биохимия :Креатинин, АЛТ, АСТ, Билирубин и его фракции 1 раз в 2–3 месяца. Ксарелто выводится почками, поэтому показатель креатинина критически важен для расчета правильной дозы.
Фибриноген 8 при беременности
6 ответовДобрый день. Сейчас 33 недели беременности. Роды предстоят вторые. 1 беременность с 15 недель на клексан 0.4, так как есть гетерозиготная мутация лейдена. Вероятно сейчас изменились рекомендации и тот же гематолог сказал, что не надо колоть клексан. Я по итогу всю...
Здравствуйте! По фибриногену у вас идёт вполне физиологичная активность свертывающей системы, чем ближе срок родов, тем гемостаз будет более напряжён, идут гормональные перестройки. Это норма. Опасности нет. Дополнительная коррекционная терапия не требуется. Клексан назначается строго по регламенту, по шкале RCOG, когда общий суммарный балл 3-4 и выше: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания
Эссенциальная тромбоцитемия
13 ответов2018 году был поставлен диагноз - эссенциальная тромбоцитемия, мутация в кальретикулине. Ставила пегасиас 4 года . Все было хорошо. Тромбоциты с 1500 стали 250. Препарат перестала получать. 1 год не ставила все было хорошо. В течении 2 месяцев начался подьем тромбоцитов ....
Обычно лечение назначается при более высоких показателях , чем 490тыс. Но учитывая , что они ранее были у Вас достаточно высокие, лучше обсудить на очном приеме беря во внимание все факторы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кардиомагнил 100 или 150 мг?
16 ответовРост 170, вес 52, беременность 14 недель 4 дня. Индуцирована в криопротоколе ЭКО в естественном цикле (через год после стимуляции суперовуляции). Мутация в PAI-1 4G/4G, АФС исключен до беременности. Предлежание хориона на сроке 12 недель, генетика норма. Возраст 32...
Самое главное начать до 16 недель, когда происходит закладка сосудов плаценты, и мы можем повлиять на этот процесс кардиомагнилом. Если успеть в этот срок начать прием 150 мг, то профилактика считается начатой во время.