Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте Сделала нипт на 12 неделе, результат- недостаточность материала в хромосоме х, ждать кордоцентоз еще неделю, сделала платентоцентоз, результат 47хх+ mar По скринингу никаких рисков не было, нипт сдавала по своей инициативе Что это означает? Про моносомию я...
Здравствуйте! По результатам хорионбиопсии выявлен кариотип с дополнительной хромосомой. Обозначение mar применяется в случае аномальной неидентифицируемой с помощью данного метода окрашивания хромосоме. Такая дополнительная хромосома в одной и той же метафазе ( на одной кариограмме, одной картине хромосом) равна или не превышает размеры 20 хромосомы. Какая дополнительная хромосома установить не удалось. Нужно дополнительное обследование
Сдавать ли мне НИПТ
7 ответовПрошла скрининг первого триместра в 12 недель и 4 дня в клинике. По получению результатов, записалась на прием к доктору, риски низкие как я поняла врача , но она мне порекомендовали сдать НИПТ на пять основных хромосом. Разумеется есть небольшая тревожность теперь. Стоит ли...
Здравствуйте! Объективно такие результаты скрининга считаются хорошими: риски хромосомных аномалий действительно низкие Но вот доп. обследование в виде НИПТа выполнить в такой ситуации и правда могут рекомендовать, просто потому что это - более точный анализ. И вот, почему такую рекомендацию в принципе озвучивают в таком случае. Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной», «средним риском». Обычно имеется в виду диапазон от 1:100 до 1:2500, хотя для разных программ он несколько разнится. То есть такой риск якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. В такой ситуации действительно может быть полезно дополнительно провести НИПТ, который с точностью до 99% определяет, есть у малыша эта хромосомная аномалия или нет (тогда как чувствительность и специфичность обычного скрининга сильно ниже). В целом на сегодняшний день научный взгляд на НИПТ таков, что если есть возможность сделать его в дополнение к базовому скринингу - всегда лучше сделать. Это просто более чувствительный и специфичный по сути анализ. Подведя итог, переживать и волноваться в такой ситуации точно не стоит, но если есть возможность провести более точное исследование, это было бы вполне полезно и рационально.
Надо ли сдавать нипт
16 ответовПрошла скрининг первого триместра на 12 неделе в ЖК. По нему риски очень низкие. Расслабилась. На днях была на узи в Инвитро (захотели с мужем сходить для себя), и врач начала говорить о том, что желательно сделать нипт. Есть ощущение, что меня разводят на тест. Но...
Здравствуйте. Я изучила прикрепленные Вами файлы . По 1 биохимическому скринингу у вас все в норме . Низкие риски хромосомной патологии . Показаний к проведению НИПТ по 1 биохимическому скринингу нет. Возможно доктор просто предложила Вам пройти его «для себя» , но обычно для назначения НИПТ доктору необходимо увидеть какие-либо отклонения, которых у вас , к счастью, нет 🙏🏻
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка НИПТ
2 ответаДобрый день! Женщина 39 лет, беремененость 14,3 нед. Проведен НИПТ. В ходе НИПТ обнаружен риск мозаицизма по синдрому Шеришевского-Тернера. Ранее, в 2020 году, проведено кариотипирование, и такой же мозаицизм обнаружен у самой матери, т.е. у меня. Сегодня была...
Здравствуйте При мозаицизме в менее 50 процентов ожидается рождение здорового ребенка, без признаков умственной отсталости, пороков развития сердца и иных проявлений. В такой ситуации рассматривается инвазивная диагностика, где уже исследование кариотипа плода даст 100 процентный результат. При НИПТ могут быть ложноположительные результаты. Да, результат НИПТ может быть ошибочным из за наличия мозаицизма у матери
Стоит ли сдавать НИПТ
11 ответовЗдравствуйте! Вторая беременность, срок 11 недель. Первые роды были 10 лет назад, всё хорошо, ребёнок здоров. Поскольку сейчас мне 37 лет, я что-то очень заволновалась из-за возросших рисков всяких хромосомных аномалий и хочу максимально обследоваться, пока срок беременности...
Здравствуйте, чувствительность НИПТ 98%. Но к сожалению, для прерывания беременности в случае выявления хромосомной патологии нужна инвазивная диагностика. Я бы рекомендовала для начала пройти 1 скрининг, а по его результатам определиться с необходимостью НИПТ
Сделала нипт,по результатам выявлена мутация в гене.Подскажите какой именно анализ сдать мужу,как он называется?Какова вероятность рождения ребенка с тугоухостью если у мужа та же мутация?
Вероятность будет равна 25% независимо от пола ребенка. При желании можно будет взять амниотическую жидкость и посмотреть, есть ли у данного конкретного малыша обе мутации. Но это инвазивная процедура, существуют определенные риски. Помимо всего прочего ребенок сразу после рождения в роддоме будет проходить аудио скрининг и вы можете сразу обратить внимание специалиста,что являетесь носителями с супругом,чтобы в случае каких либо проблем у ребенка,не теряя времени,начать лечение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт скрининг синдром эдвардса
3 ответаДобрый день. Проведено эко без пгд. Был только один эмбрион. Яйцеклетка своя. На 10н4д сдала нипт. Пришел с неопределенным риском по эдвардсу. На 11н4д пересдала. На 12н сделала первый скрининг. Второй нипт приходит с высоким риском эдвардса 9/10. По скринингу все хорошо,...
Здравствуйте. Биохимический скрининг достоверный метод диагностики беременности. Но нипт достоверность 98%. По нему высокий риск по синдрому Эдвардса. Но инвазивная диагностика это 100% результат. Поэтому вам будут рекомендовать пройти это обследованы. Такой длительный протокол обследования к сожалению.... результат ждать долго.
Плохой скрининг, хороший НИПТ
16 ответовДобрый день. Я сдала НИПТ на 11 неделе, пришёл риск низкий. Далее был 1 скрининг, на УЗИ - все хорошо, но по крови результаты плохие. Врач а ЖК запугивает и говорит, что НИПТ может быть ошибочным и направляет на инвазивную диагностику. Пошла к платному врачу за вторым...
Здравствуйте, прикрепите результат обследования
Анализ ген двойка
3 ответаДобрый день, так получилось, что мой нализ ген. Двойка потеряли в поликлиннике и мне пришлось забрать его в ПЦ самой. Но расшифровать сама его не могу, подскажите пожалуйста все ли в норме и стоит ли сдавать нипт при таких показателях. Анализ нипт дорогой я раздумываю.
Здравствуйте! У вас хороший биохимический скрининг. Все риски низкие (высокий риск 1:100 и выше), в том числе и по хромосомным аномалиям - все ниже базового риска (то есть порога отсечки.) Ваши показатели в колонке «индивидуальный риск». Маркеры хромосомных аномалий (а именно трисомии 21) по узи тоже нет- ТВП норма., носовая кость - есть. НИПТ вам не нужен.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, проф советом. Планирую сдать НИПТ расширенный до 1 скрининга, 9,5 Нед беременности, мое желание, выбираю лабораторию- рассматриваю Геномед, привлекает цена, но у них только российский НИПТ, насколько благонадежная лаборатория ?! врач...
да, скорее всего. Но проблемы в этом на самом деле нет, если соблюдать сроки сдачи, как показывает практика