Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте
Уровень ХГЧ повышен, норма до 2.0 Мом, в указанном исследовании 3,065. В этой ситуации требуется очная консультация генетика.
По данным узи маркеров хромосомной аномалии нет - толщина воротникового пространства в норме, носовая кость визуализируется.
По рассчетам рисков - риски низкие.
Но, риск трисомии 21 - 1:1433 - считается низким риском, все же попал в зону от 1:100- до 1:2500, вероятнее из за уровня ХГЧ, что требует дополнительного исследования- НИПТ. НИПТ - это анализ крови, где уже по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии
Здравствуйте, гинеколог посмотрела результаты скрининга, сказала, что все хорошо,кроме риска по преэклампсии, но по возрасту (мне 36) нужно посетить генетика, вроде как, 7формальность. Сегодня была на приёме у генетика - отправляет на прокол или нипт, высокие риски по...
Здравствуйте!
Это низкий риск по Т21. Высокий риск - это от 1: 100 и более (1:70, например).
Но при рисках от 1:100 до 1:1000 рекомендую сдать НИПТ.
Показанием к инвазивной диагностики являются только высокие риски (выше, чем 1:100, повторюсь)
Добрый день! Репродуктолог назначил анализы по мутации генов гемостаза , так же различные АТ, выписка/анамнез по встрече с врачом репродуктологом прилагаю, так же результаты сдачи анализов. Прошу проконсультировать.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.Подскажите,пожалуйста что у меня не так( простым языком).Обнаружили гены гемостаза (результат прикрепляю).Предстоит криоперенос.Первое эко закончилось з/б на сроке 7 недель.Необходимо ли мне лечение?
В идеале конечно, чтобы понимать причину после замершей беременности нужно было отправить эмбрион на генетический анализ. Возникают случайные поломки, и ЭКО без предимплантационной диагностики не исключение. У Вас нет тяжёлых мутаций в генах гемостаза, я больше склоняюсь к случайной генетической поломке. Необходимости в введении иммуноглобулина нет. Отследите ещё раз антитела в динамике через 3 недели.
Здравствуйте. Беременность 5,5 недель. До приема врача 6 дней. Сегодня получила результаты анализов. Повышен АЧТВ - 45.1 сек. И 1.66 ratio. Остальные показатели гемостаза в пределах нормы. Что делать?
Добрый день. Беременность 24 недели. Сдавала кровь на ОАК, фибриноген и тест тромбодинамики. Посмотрите результат. Смущает немного фибриноген. Есть мутации гемостаза на половину ломаный фибриноген, pai 4g/4g.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Скажите, густая ли кровь, нужны ли кроворазжижающие препараты. Сдавал Оак и скрининг СИСТЕМА ГЕМОСТАЗА. Жидкость до 2 л в сутки. Как снизить гематокрит ? Нужны ли дополнительные исследования ?
Гинеколог, Акушер, Репродуктолог, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания по поводу результата скрининга.
Согласно этому анализу у вас выявлен средний риск трисомии по 21 хромосоме. Средним считается риск от 100 до 1000, у вас риск 1:739, это среднее значение риска.
Согласно приказу 747 от 19.12.2025 года всем женщинам у которых выявлен средний риск хромосомных аномалий при проведении первого скрининга требуется проведение НИПТ.
Вы можете сдать его самостоятельно. В таком случае можно рекомендовать НИПТ Panorama, базовая панель. Или обратится в центр медико-генетической консультации вашего района для рекомендации генетика по поводу проведения НИПТ по ОМС.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
1.Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено: результаты указывают на отсутствие мутаций, что снижает вероятность возникновения проблем со свертыванием крови.
2. Обнаружены гетерозиготные/гомозиготные мутации:
- FGB (G-455A), ITGA2 (C807T): Наличие мутаций не обязательно приводит к заболеваниям. Это всего лишь факт наличия определенных генетических особенностей, которые могут иметь маленький вклад в риск тромбообразования.
- MTHFR (A1298C), MTR (Asp919Gly), MTRR (Ile22Met): Эти мутации влияют на метаболизм витаминов группы B. Сбалансированное питание и контроль за уровнем этих витаминов могут успешно предотвращать возможные проблемы.
Что это значит:
- Многие люди имеют генетические особенности, такие как у вас, и живут без каких-либо серьезных проблем.
- Генетические мутации увеличивают риск лишь в небольшой степени. Реальный риск заболеваний зависит от многих факторов: образа жизни, общего состояния здоровья, наличия других заболеваний.
Мои рекомендации:
- Здоровый образ жизни и сбалансированное питание помогут минимизировать возможные риски. Регулярные медицинские осмотры позволят контролировать состояние здоровья.
- При необходимости, дополнительные анализы помогут убедиться, что все под контролем. Рекомендации способствуют профилактике проблем, а не лечению заболеваний.
Дополнительные анализы:
- Анализ крови на гомоцистеин: Для оценки уровня гомоцистеина в крови, так как измененные гены могут влиять на его уровень.
- Периодический контроль коагулограммы: С целью мониторинга свертываемости крови (уровень тромбоцитов, протромбин по Квику, фибриноген).
- Мониторинг витаминов группы B: Оценка уровня витаминов группы B и фолатов.
При соблюдении рекомендаций и внимательном отношении к своему здоровью вероятность серьезных проблем остается крайне низкой.
Если что-то будет обнаружено на дополнительных анализах, это позволит сработать на предупреждение, а не на лечение последствий.