Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
мутация генов PAI-1 5G/4G, ITGB3 T/C, FGB G/A, MTR A/G в гетерозиготной форме и MTHFR C/C, MTRR G/G, ITGA2 T/T в гомозиготный форме. Диагноз "привычная невынашиваемость". (В 2015г. Беременность и роды, в 2019г. 2 ЗБ) Очень хотим ребёнка, как блокировать гены и выносить ребёнка?
Добрый день, Анна! Само по себе наличие у Вас данных генов не является показателем того, что причина замершей беременности именно тромбофилия. Во-первых нужно точно знать, что причиной ЗБ не были генетические аномалии плода. Во-вторых, нужно оценить уровень естественных антикоагулянтов - активность Антитромбин 3, Протиена C и S. Провести диагностику антифосфолипидного синдрома. Так же сейчас существуют тесты для интегральной оценки системы гемостаза и определения наличия состояния гиперкоагуляции - тест генерации тромбина, тромбодинамика. Но данные исследование выполняются далеко не во всех лабораториях.
Кровотечение на фоне приёма Клексана
11 ответовЗ-я беременность,до этого были ЗБ в 19 и 21 году, после исследований обнаружены редкие гомозиготы ТТ по генетическому варианту ITGA2 C807T, 4G/4G по генетическому варианту PAI-1 5G-6754G и гетерозиготы по генетическим вариантам MTR A2756G,MTRR A66G,MTHFR A 1298 C. Вчера...
Единственное показание для назначения тромбоасс при беременности после 12 недель - это высокий риск преэклампсии по первому скринингу. При генетической тромбофилии - это назначение клексана, при нарушении фолатного цикла - метафолин
Помогите разобраться в анализе
6 ответовЗдравствуйте. Помогите пожалуйста разобраться в анализе есть ли какие отклонения? Было 4 неразвивающие беременности, замирали примерно на одном сроке 5-6-7 недель,сдала генетический анализ крови, может у меня тромбофилия и мне необходимо принимать лекарства при наступлении...
Здравствуйте, по результатам обследования у вас все в пределах нормы, не выявлено никаких мутаций, которые могли бы повлиять. Вы не сдавали с супругом картотипы?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Комментарий к анализу на тромбофилии
5 ответовДобрый день! После замершей беременности мне назначили анализ на тромбофилии (12 точек). Обнаружены: MTHFR (677 C/T), MTHFR (1298 A/C), MTRR (66 A/G), F13A1 (103 G/T), ITGB3 (1565 T/C), PAI-1 (-675 5G/4G). Что это значит и опасно ли? Нужны ли мне кроворазжижающие (или другие...
Здравствуйте. Нет, эти полиморфизмы не влияют на риск невынашивания и не повышают риск тромбозов. Но с учётом мутации полиморфизмов фолатного цикла на этапе планирования желательно проверить уровень гомоцистеина и коррекция по необходимости.
Serpine1 и клексан
5 ответовЗдравствуйте! Планируется первый этап протокола ЭКО. Есть полиморфизм гена Serpine1 5g/4g и в генах фолатного обмена. Принимаю метафолин 800 мкг, гематолог добавил клексан 0.2 на период гормональной стимуляции и беременности. Коагулограмма, d-димер в норме, афс не ставили....
Здравствуйте. Если есть показания к клексану, то колоть его нужно обязательно. По предоставленным данным я не совсем поняла на основании чего назначен клексан, но если врач назначил, то выполняйте рекомендации. Таблетированных аналогов, разрешенных к применению у беременных, нет. Есть альтернативные препараты, но они тоже инъекционные. Препараты, которые в сообщении выше перечислил мой коллега терапевт, при беременности противопоказаны.
Полиморфизмы генов гемостаза
1 ответFGB (-455 G>A)_G/A_ в гетерозиготной форме ITGA2 (807 C>T)_C/T_в гетерозиготной форме PAI-1 (-675 5G/4G)_4G/4G_в гомозиготной форме Добрый день.Подскажите пожалуйста могут ли данные полиморфизмы отрицательно влиять на имплантацию при ЭКО? Нужно ли в протоколе ЭКО...
Ольга, здравствуйте. Нет, данные мутации не влияют ни на риск тромбозов, ни на риск невынашивания, ни на прогноз ЭКО.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенку 6 мес. При генетическом анализе крови ген gjb2 обнаружен в гомозиготном состоянии. Какие прогнозы в данной ситуации?
Здравствуйте Наличие мутации в гене GJB2 в гомозиготном состоянии означает, что ребёнок унаследовал две измененные копии этого гена — по одной от каждого из родителей, оба родителя носители . У ребёнка наблюдается тугоухость (глухота). Очная консультация генетика, врача оториноларинголога.
Тромбофилия и беременность
6 ответовДобрый день, в возрасте 14 лет был инсульт ОНМК ИШИМИЧЕСКОГО ТИПА, причину не установили в голове остались по сей день две кисты. Первую беременность были роды через кс , прошло 12 лет сейчас на 30 неделе вторым в МОНИАГ сказали сдать на тромбофилию сегодня пришел ответ...
Мутации F2 и F5 при выявлении своем повышают риск венозных тромбозов. Именно венозных, именно тромбозов. На артериальные тромбозы они существенно не влияют. Риск разрыва аневризмы никак не увеличивают. И по приведенному анализу отсутствуют у Вас. Мутации MTHFR и PAI-1 не имеют клинического значения, не повышают риски тромбозовъ Способ родоразрешения в любом случае обсуждается с акушером-гинекологом, показания и противопоказания определяет именно этот специалист. Наличие аневризмы может требовать исключения потужного периода из-за риска её разрывов. Указанные мутации, их наличие или отсутствие, как правило, никак не влияют на тактику родоразрешения и не требуют исключения потуг, то есть проведения КС. Поэтому опасность потуг и возможность естественных родов обсуждается с акушером-гинекологом; а указанные анализы прямого влияния на этот выбор не оказывают.
Была год назад замершая (7 недель),а в мае 2019 выкидыш на 8-9 неделе.сдала на наследственные тромбофилии.выявлены G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением...
Добрый день! Мутация F13 имеет протективный эффект для защиты от тромбоза и в общей сложности с мутацией гена фибриногена FGB имеет взаимонейтрализующий характер. В генах фолатного цикла есть мутации, необходимо во время беременности и за 2 недели до подготовки к зачатию пить метилфолат и курс поливитаминов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. В анамнезе 1 зб в 2021 году на сроке 7-8 недель, причину не нашли, генетика была в норме. 2 биохимические беременности в 2024. Сейчас 5 недель беременности, сдала анализы: Протромбиновое время 10.5 сек (10 - 13.2) Протромбин (по Квику) 109% (80 -...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Волчаночный антикоагулянт имеет клиническое критериально значение только вне беременности. Беременность искажает работу иммунной системы и волчаночный антикоагулянт может быть ложноизмененным.