Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,сдавала тест НИПТ расширенную панель,с выявлением мутаций в гене. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7.Не понимаем какой анализ сдать супругу?как называется.Ходили в лабораторию, хотели сдать «Подтверждение одной мутации...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружено носительство мутации в гене DHCR7, который отвечает за развитие синдрома Смита-Лемли-Опица. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций. Заболевание у малыша может развиваться только при наличии 2 повреждений - от папы и от мамы. Соответственно вашему супругу необходимо провести секвенирование гена DHCR7. Можете сдать анализ в лаборатории Геномед, он называется "секвенирование одного клинически значимого гена", ваш ген соответственно - DHCR7. Даже в случае носительства мутации мужем, риск для малыша составит только 25%. Этот синдром характеризуется множественными грубыми пороками развития, поэтому отлично диагностируется на УЗИ и в 1-м, и во 2-м триместрах. Если УЗИ без особенностей, можете не беспокоиться, но супруга лучше проверить тоже. Лёгкой вам беременности!💖
Генетические мутации гена F2
3 ответаЗдравствуйте! Сдавала анализ крови на обследование генетических тромбоэмболии расширенный. Показало несколько мутации в генах . Но оказалось что в самом страшном и опасном мутация в F2 (G20210A) (GA результат ). Что теперь делать и как жить дальше? Что это грозит ? Чем...
Здравствуйте, у вас выявлена гетерозигота по FII. Это тромбофилия низкого риска тромботических событий. Можно спокойно жить. Беременность также возможна, тромбофилии на невынашивание не влияют.
Часть клеток с кишечной метаплазии
14 ответовЗдравствуйте, прошла фгдс с циологией, по ней в мазке взятом с антралтного отдела желудока-покровно-ямочный эпителий без атипии, часть клеток с кишечной метаплазии, главные, об кладочные клетки, Hp не найден. Что это?
Здравствуйте! Подобная картина морфологического исследования может соответствовать структурным изменениям слизистой оболочки желудка в виде метаплазии. В целом ничего опасного и страшного нет. Метаплазия это не рак и не предраковый процесс. Метаплазия является исходом длительного воспаления, чаще всего на фоне инфекции хеликобактер пилори. Именно этой инфекции рекомендуют уделить большое внимание при наличии структурных изменений и дообследоваться методами золотого стандарта. Золотым стандартом диагностики инфекции хеликобактер пилори являются : -кал на АГ к хеликобактер пилори или -дыхательный уреазный тест на хеликобактер пилори Сдавать рекомендуют на фоне полной отмены ИПП (нексиум, нольпаза, разо, омез) в течении 14 дней, препаратов висмута (денол, улькавис) и любых антибиотиков в течении месяца. При положительном результате обычно рекомендуют курс эрадикационной терапии. Так же через 12 месяцев от предыдущего исследования обычно рекомендуют выполнить ФГДС контроль по протоколу OLGIM, со взятием прицельной биопсии из 5 точек желудка на предмет метаплазии и других клеточных трансформаций. Будьте здоровы!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ВПЧ ВКР 10^5 клеток
3 ответаЗдравствуйте. Пожалуйста, расшифруйте, что означает ВПЧ ВКР 10*5 клеток - 6,61 генотипы 16, 18, 45 - не обнаружено Клиническая значимость: высокая U.parvum обнаружено G.vaginalis обнаружено Насколько это критично и как повлияет на полового партнера?
Здравствуйте. Обнаружен тип ВПЧ высокого онкогенного типа , вам в первую очередь нужно сдать мазочек на цитологию с шейки матки. Вирус папилломы человека есть у 80% сексуально активных людей. Иммунная система 90% женщин избавляется от вируса за один-два года безо всякого лечения. Если по мазку будет все хорошо, то показано наблюдение за шейкой ежегодно. Перечисленные микроорганизмы не являются инфекциями , передающимися половым путем и для партнёра не опасно .
Здравствуйте, объясните пожалуйста заключение: в полученном материале обнаружены группы клеток протокового эпителия с пролиферацией, немного фибропластов. Цитограмма более всего соответствует фиброаденоме.
Здравствуйте! Прикрепите к вопросу узи молочных желез /маммографию. По результатам цитологического исследования атипичные клетки обнаружены не были, то есть именно по этому заключению данных за злокачественное образование нет. Врач-морфолог указывает на диагноз доброкачественного образования-фиброаденомы.
Наличие видоизмененных клеток
6 ответовЗдравствуйте! Была у гинеколога,сдала цитологию,все хорошо. Сдала впч, обнаружен. Сдала развернутый впч, виды и кол-во, был выявлен 51 тип. Сделала кольпоскопию, показало небольшое наличие вирусных клеток. Было прописано лечение и рекомендовано лечение сургетроном. Но я не...
Здравствуйте, Инна! Если по результатам кольпоскопии выявляют атипичные участки рекомендуют биопсию, направить эти участки на гистологическое исследование, только по результатам гистологии можно сказать есть какие то отклонения или нет. Медикаментозного лечения как впч, так и изменений по кольпоскопии, нет. Патология шейки матки быстро не развивается, но если есть возможность провести биопсию во второй фазе цикла сделать, может быть более длительное заживление. Может быть есть возможность прикрепить протокол кольпоскопии?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте сдал кровь на результат определения гена BCR/ABL и мутации JAK2,можете расшифровать результаты? Чем производить лечение ? (BCR/ABL 0,0) (Число копий N - ABL 38155) (Число копий M - BCR/ABL 0,0)
Не имеет. ABL обнаруживается в нормальных клетках. А в изменённых, при определённом гематологическом заболевании, возникает химерный совместный ген BCR/ABL, вот именно его количество важно.
Вероятность рака
9 ответовДелала УЗИ груди в конце сентября 2023г, ничего подозрительного врач не обнаружил. В январе 2024 года появилось уплотнение в правой груди. В конце февраля сделала УЗИ(прилагаю). Врач УЗИ срочно отправила в онкодиспансер. Мне назначили пункцию(через несколько дней). Врач УЗИ...
Здравствуйте! По описанию узи образование в правой молочной железе крайне подозрительно в отношении злокачественного. Если описание верное, с большей вероятностью, это злокачественный процесс. Но при категории Bi-rads 4c на 100% утверждать нельзя, возможно это сложная киста или фиброаденома. Нужно выполнить трепан-биопсию с последующим гистологическим исследованием материала. Только на основании морфологической верификации можно сказать о природе образования точно. Бывают случаи, когда на узи мы видим одно, к гистологическая картина совсем другая.
Лечение рака простаты
7 ответовПосле 2 годичного гормонального лечения рака простаты, появилась кровь в моче, была сделана эмболизация сосудов, кровь прекратилась после этого. МРТ показала увеличение простаты до 169 см3. Ранее объем 40,38 см3. Предложили продолжать лечение апалутамидом + бусерелин 3,75 . ...
Здравствуйте Я врач-онкоуролог, занимаюсь лечением рака простаты на ежедневной основе Готов Вас детально проконсультировать Прикрепите к вопросу все выписки
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вероятность рака кишечника
15 ответовДобрый день! Какова вероятность возникновения рака кишечника, если 3 года назад колоноскопия была без патологии? Очень болит кишечник, постоянные позывы к дефикации, кишечные колики, вздутие. Записалась на колоноскопию и фгдс на след неделе, но нервы сдают. Может ли рак...
У вас клиника спастического колита . Рак растёт медленно ,но конечно может быть всё . Пройдите обследование ,попринимайтк ферментные препараты и сходите к гастроэнтерологу.