Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня нормальный кариотип,у мужа перицентрическая инверсия 7 хромосом
Было 2 зб,есть здоровый ребенок и сейчас беременна
Какова вероятность негативного исхода?
Здравствуйте
Понимаю Ваши переживания … в такой ситуации высокий риск анэмбрионии и неразвивающейся беременности. Если беременность прогрессирует, соответственно, кариотип плода, с большей вероятностью, здоровый. Желательно провести НИПТ (с 10 недели беременности), обязательно 1 скрининг (11-14 недель ), 2 скрининг (18-20) с целью исключения хромосомной аномалии и врожденных пороков развития плода.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Подскажите, пожалуйста, какие возможные последствия подсадки мозаичного эмбриона с моносомией по 15 хромосоме (степень мозаичности 38%). Возможно ли рождение больного ребенка?
И каковы рекомендации при подсадке в этом случае (скрининги и т.п.)?
Здравствуйте. В мозаичном эмбрионе сочетаются клетки с нормальным хромосомным набором и клетки с аномальным набором. Но если нормальные клетки будут преобладать в развитии, то в таких ситуациях есть шанс на развитие и рождение здорового малыша. Но если преобладают клетки с хромосомными поломками, то в большинстве случаев беременность перестает развиваться на раннем сроке. Такие эмбрионы могут переноситься с письменного согласия. В случае развития и прогрессирования беременности рекомендуется проведение первого скрининга, а также дополнительно проведение НИПТ после десятой недели беременности.
Здравствуйте, первая беременность, была замершая беременность , вакуум на 9 недели, подозрение на пузырный занос, но не подтвердилось, поставили просто замершую . Сдала на генетический анализ и пришел результат такой
Rsa(x)x2,(8)x3 формула кариотипа
Трисомия хромосомы 8....
Здравствуйте, чаще всего подобные хромосомные поломки носят случайный характер и не являются наследуемыми. При наличии двух более прерывания беременности обычно рекомендуют проведение кариотипирования обоим партнёрам с последующей консультацией генетика
Здравствуйте. По нипт анализу-высокий риск микроделеции 4 хромосомы.
Сделала амниоцентез на 17 неделе. Итог-хромосомный матричный анализ ничего не показ. Fish анализ показал( прикрепляю). По узи-высокий лоб, широко расставленные глаза, атипичные уши.
Уже 20 недель....
Доброе утро! У Вас высокий риск рождения ребенка с синдромом Вольфа-Хиршхорна, что подтверждено результатом НИПТ и амниоцентеза. Прогноз для жизни такого ребенка неблагоприятный, поэтому, Вам необходима консультация генетика и далее Ваше взвешенное решение о прерывании или вынашивании беременности
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беспокоит то что невролог отказывается в МРТ либо КТ и направление на генетику нам не дают т.к говорят эти анализы проходят только платно, но у меня нет возможности пройти анализы платно на Марина Бела и на " х"хромосомы отправил невролог на анализы
Спустя 4 года нам ставят...
Здравствуйте!
При наличии признаков неврологического дефицита в виде парезов, установлении диагноза ДЦП обязательно проведение нейровизуализации - КТ или МРТ головного мозга, если вас не направляют, можно уточнить данный вопрос у заведующего мед. учреждением, где наблюдается дети.
Также рекомендуется первичная консультация генетика (направление может выписать невролог или педиатр по месту жительства) для решения вопроса об объёме генетического обследования (некоторые обследования не входят в ОМС).
Здравствуйте.Планируем вторую беременность, наблюдаемся у генетика с сентября, то одно сдать, другое, первый ребёнок с пороком лёгкого, поэтому второе планирование через генетика.сдавали на хромосомы-отриц., до зачатия не допускают т. К.у мужа был завышен гомоцистеин,...
Сам по себе дефицит цинка у супруга, при отсутствии воспалительных заболеваний, не выступает противопоказанием к планированию беременности.
В таком случае зачатие допускается
12 недель беременности в понедельник первый скрининг. Мне 39, беременность ЭКО, делала ПТГ на 23 хромосомы. Начиталась всяких форумов и теперь у меня вопрос, как лучше сделать, подождать результатов Скрининга и крови и по результату делать НИПТ, либо его и так лучше сделать....
Здравствуйте
Никакой острой необходимости на данный момент выполнять нипт нет.
Нужно спокойно дождаться результатов скрининга. Если риски будут высокие вам в любом случае будет предложено дообследование в качестве инвазивной диагностики, и получится что вы напрасно потратите средства на нипт.
В целом только возраст вовсе не означает что риск на хромосомные аномалии будет высокий. Данный риск рассчитывается в совокупности учитывая множество факторов.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 41 год. Сейчас беременность раннего срока. До этого было 2 выкидыша. Первый в декабре 2022 - на очень маленьком сроке (3 эмб.недели), причина не установлена, вторая беременность закончилась в конце августа 2023 на 6,5 эмб.недель, эмбрион замер. Принимала...
Здравствуйте. Во время беременности прогестерон не сдают, это не информативно, показатель очень сильно меняется в течение суток. Показания к приёму препарата У вас есть, можете смело его принимать