Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Моя беременность прервалась на сроке 7 недель, сделала после вакуума ХМА ДНК анализ, здоровый плод.
Проверила уже наверное все!
1. АФС - исключено, нет антител.
2. Щитовидка - все в норме. (ТТГ 2.1)
3. Волчаночный антикоагулянт - норма, протеин С - норма,...
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, гинеколог назначила сдать следующие анализы после ЗБ. Расшифруйте, пожалуйста, результаты, есть ли опасения?
F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
F5 (1691 G>A) G/G Вариант...
Здравствуйте, Татьяна!
По результатам у Вас обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR, и гомозиготная форма MTRR - необходимо оценить уровень фолиевой кислоты и гомоцистеина, при необходимости начать лечение препаратами фолиевой кислоты но не в высоких дозировках.
-Так же обнаружена гетерозиготная мутация ITGA3 - связана с нарушением синтеза тромбоцитарных рецепторов В3, что может приводить к проблемам формирования плаценты и как следствие проблемы не вынашивания. Я бы подробнее оценил агрегационную функцию тромбоцитов.
Так же обнаружены мутации F13 A1 и PAI-1 в совокупности могут давать проблемы с фибринолизом и как следствие давать повышенный риск тромбозов.
Здравствуйте, я нахожусь на 17 неделе беременности, прошлая беременность закончилась замиранием плода на 7-8 неделе. Гинекологи предположили, что плод изначально был нежизнеспособен, анализы не назначали. Сейчас я сдала коагулограмму и анализ на наследственную тромбофилию....
Есть гетерозиготная мутация гена F7 проконвертина. 10% людей имеют такую мутацию. Это мутация имеет защитный эффект. То есть снижается вероятность тромбообразования. Надо искать причину невынашивания в другом: гормоны.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Исследование Результат Комментарий
F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не обнаружен.
F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не обнаружен.
MTHFR (677 C>T) C/T Обнаружен вариант полиморфизма,...
Елена, здравствуйте. В зависимости от того, что собирались делать до этого.
А по поводу результата этого анализа делать не надо вообще ничего совсем. Поломки F2 и F5 не обнаружены. Остальные - клинически незначимы. Всё нормально.
Отягощен семейный анамнез по тромбофилии. У всех женщин в роду проблемы с менструацией - длительные задержки, кровотечения со сгустками. Уже дважды лежала в детской гинекологии с кровотечением. Доходило до того, что не чувствовала ногу. Боли ужасные, в первые дни не могу...
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Тромбофилии- склонность к тромбозам, а обильные менструации со сгустками, наоборот склонность к кровоточивости. Дополнительно стоит сдать ферритин, коагулограмму
Добрый день.
Готовлюсь к криопереносу, сдала анализы
Исследование Результат Комментарий
F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не обнаружен.
F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите пожалуйста расшифровать анализы, Результат генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушением
фолатного цикла у
Ген Полиморфизмы Результат
1
MTHFR(метилентетрагидро-
фолатредуктаза). MTHFR:677 C>T. C/C C/T
C/TСнижение функциональной активности фермента...
F 13 G/T – активность белка F13 умеренно снижена. В связи с чем фибриновые сгустки, которые образуются при тромбе получаются более тонкими, и повышается риск отсроченного кровотечения.
FGB G/A – концентрация фибриногена умеренно повышена.
Это риск инсультов.
ITGA2 С/T риск тромбообразования : инфаркт, тромбоэмболы.
тут нужна будет консультация Гематолога.
Готовлюсь к переносу в ЭКО, сдала анализы на мутацию Лейдена Исследование Результат Комментарий
F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не обнаружен.
F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не...
Добрый день!
Родила 2 здоровых деток, 10 и 3 года. Следующие 2 беременности замершие (19 недель и 10 недель).
Сейчас беременность 7-8 недель. На узи еще не была. Сдала анализ на ген тромбофилии.
Терапевтические исследования
F2: G20210A G/G
Полиморфизма, ассоциированного с...
Русалина, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания.
Учитывая анамнез 2 эпизодов замерших беременностей целесообразно исключить приобретенную тромбофилию – антифосфолипидный синдром (АФС).
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Меня зовут Елена. Мне 37 лет. В начале октября у меня случился ишемический инсульт. Невролог направил к гематологу. Гематолог назначил расширенный анализ на тромбофилию. Помогите пожалуйста расшифровать анализ.
Тромбофилия расширенная
Дата исследования:...