Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребёнку 2,6 года, сдали генетический анализ, обнаружили синдром Чарджа
Объясните что это такое? Чего ожидать
Диагнозы ребёнка на данный момент :
Порок сердца ( двустворчатый клапан без нарушения функций, оап)
Двусторонний крипторхизм
Двусторонняя расщелина верхней губы и...
У этого синдрома CHARGE нет четкой связи между тяжестью мутации и клинической картиной. Хоть и нашли здесь "нетяжелую" мутацию - прогноз все же зависит от внешних клинических проявлений.
Акроним «CHARGE» стал использоваться для новорожденных детей с врожденными признаками:
C – Колобома глаза , аномалии центральной нервной системы
H – Пороки сердца
А – Атрезия, заращение отверстий (хоан), соединяющих полость носа и носоглотку
R – Ограниченный рост и/или развитие
G – Дефекты половых органов и/или мочевыводящих путей ( гипогонадизм , неопущение яичек , помимо гипоспадии )
E – Аномалии уха и/или глухота , а также ненормально чашеобразные и вогнутые уши, известные как «вислоухие».
Дети с синдромом CHARGE будут сильно различаться по своим способностям в школе: некоторым может потребоваться небольшая поддержка, в то время как другим может потребоваться постоянная поддержка и индивидуальные программы.
Истории развития людей с этим синдромом можно найти на сайте фонда: https://www.chargesyndrome.org/about-the-foundation/our-stories/
Здравствуйте! Уже писала сюда по поводу этого синдрома, но ответа нормального развернутого не получила. Хотелось бы получить полноценный и достаточно прокомментированный ответ. Приложу, все что меня беспокоит. Во первых я ипохондрик, жуткий, спать нормально не получается...
Здравствуйте! Ваше беспокойство понятно - в интернете много информации но корректных актуальных данных найти сложно если ее разбираться в вопросе . QT интервал не оцениваем по Холтеру из за большой скорости записи пленки и помех - сложности расчета и поэтому ошибочные данные . Только по обычной ЭКГ. Норма для женщин до 450/, 45»-470 это пограничные значения , а вот выше 480 это уже имеющие значение удлинение . И именно такое и встречается при врожденном синдроме а еще обязательно эпизоды потери сознания . Это очень редкое заболевание но по ЭКГ его можно установить . Все остальные случат удлинения это влияния лекарств и на если Вы их не принимаете то можно не переживать что он сам удлинится и у Вас есть тяжелых болезней.
С детства снижение зрения, слуха, нарушение памяти, внимания, головокружения. В апреле 2023 я впервые посетил частного невролога. Он мне поставил диагноз «Мышечно-тонический синдром» «вертеброгенный миофасциальный болевой синдром», в совокупе с остеохондрозом и прочими...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! 2 месяца назад прихватило спину, боль была гуляющей по всей спине. То болело в районе лопаток, то поясница, а затем даже стал хромать. Обратился по полису ДМС к неврологу, он сразу после осмотра поставил диагноз синдром грушевидной мышцы. Прописал пить 10 дней...
Здравствуйте. По представленному МРТ имеются умеренные дегенеративные изменения наиболее выраженные на уровне L5–S1. Такие изменения обычно лечатся консервативно и основой лечения являются ЛФК, коррекция двигательного режима и укрепление мышечного корсета.
Десять блокад за два месяца при сохраняющихся жалобах вызывают вопросы относительно эффективности такой тактики. Желательно очно исключить синдром грушевидной мышцы и фасеточный синдром, скорректировать ЛФК в режиме постизометрической релаксации со специалистом.
Здравствуйте, когда ребенку делали первое узи, была гипоксия которая не как не проходила. Сначала лечили Цераксоном. Через месяц его отменили и назначили актовегин в таблетках, но и они результата не дали. Назначили актовегин в уколах имагне сульфатт в уколах, пантогам. В...
Нужно посмотреть в крови содержание 25-ОН витамин Д и по его результатам назначить лечение. Симптомы гидроцефального синдрома в виде срыгиваний, судорог, задержки развития, у ребенка как я понимаю этих симптомов нет.
Здравствуйте! В течение уже многих лет беспокоят следующие симптомы: немотивированная слабость, усталость, сонливость (не зависящая от времени суток и режима сна), проблемы с концентрацией внимания, высокая метеочувствительность.
В жаркое время года (при температуре выше +25)...
Алексей я бы рекомендовала бы вам поступить так, сдать анализ на исключение миастени - антитела к ацетилхолиновым рецепторам, затем возможно провести с неврологом очно тест с прозерином.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пью селектру в дозе 5 мг, начинается серотониновый синдром, пульс 100, жидкий стул, сильнейшая тревога, пью давно селектру лет 6 наверное. Ещё принимаю магний и кальций дз никомед.Выпила таблетку феназепама под язык. БЕРЕМЕНА 30 НЕДЕЛЬ.что делать?
Сыну 19 лет постоянно болит голова за глазам, голова кружится. Провели обследования, поставили синдром позвоночной артерии, сужение сосуда правого врожденное сосуд справа от 0,15-0,17 см, слева 0,3 см. Патологий кровотока не выявлено. Врач прописал пить Мексидол. Головные...
По описанию у вас головная боль напряжения со спазмом перикраниальных мышц и мышц шейного отдела позвоночника. Основная причина- это постоянное напряжение, нагрузки на шейный отдел позвоночника, переутомление и стрессы. Рекомендую пройти мрт шейного отдела позвоночника для исключения отклонений
Добрый день!
В декабря 2020 года мне прописали поставили Астеноневротический синдром, обострение по шкале ХАДС 15\1 прописали много лекарств, до сих пор я принимаю только Бринтеликс. Хотела попросить проконсультировать меня как дальше принимать это лекарство, и стоит ли...
Это небольшая дозировка. Как правило, бринтелликс не вызывает синдром отмены.
Тем не менее лучше отменять постепенно: каждую неделю убираете по 1/4 таб 2.5мг до полной отмены.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Я пила ламиктал год , вчера был последний день его приема. Сходила я с него постепенно ( в течении 10 дней ). Вместе с ним я пила ципралекс , с него я слезла в августе( был синдром отмены). И сейчас я понимаю что у меня появились опять тревожные мысли , голова тяжелая ,...
снова вернулось тревожное состояние, лучше вернуть ранее эффективное лечение, подключать психотерапию. Для ламотриджина не свойственен синдром отмены, препарат просто снижает активность (тревожного) глутамата