Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребёнку 2,6 года, сдали генетический анализ, обнаружили синдром Чарджа
Объясните что это такое? Чего ожидать
Диагнозы ребёнка на данный момент :
Порок сердца ( двустворчатый клапан без нарушения функций, оап)
Двусторонний крипторхизм
Двусторонняя расщелина верхней губы и...
У этого синдрома CHARGE нет четкой связи между тяжестью мутации и клинической картиной. Хоть и нашли здесь "нетяжелую" мутацию - прогноз все же зависит от внешних клинических проявлений.
Акроним «CHARGE» стал использоваться для новорожденных детей с врожденными признаками:
C – Колобома глаза , аномалии центральной нервной системы
H – Пороки сердца
А – Атрезия, заращение отверстий (хоан), соединяющих полость носа и носоглотку
R – Ограниченный рост и/или развитие
G – Дефекты половых органов и/или мочевыводящих путей ( гипогонадизм , неопущение яичек , помимо гипоспадии )
E – Аномалии уха и/или глухота , а также ненормально чашеобразные и вогнутые уши, известные как «вислоухие».
Дети с синдромом CHARGE будут сильно различаться по своим способностям в школе: некоторым может потребоваться небольшая поддержка, в то время как другим может потребоваться постоянная поддержка и индивидуальные программы.
Истории развития людей с этим синдромом можно найти на сайте фонда: https://www.chargesyndrome.org/about-the-foundation/our-stories/
Шизотипическое расстройство. Апато-абулический синдром. Принимаю флюанксол 5мг около полутора месяцев. Золофт, вот недавно вышел на 150мг. Энкорат и 5мг оланзапина на ночь. Беспокоит внутренняя пустота, нет смысла в жизни, нет цели, мотивации что-то делать, пустое и...
доброго времени суток. Апато-абулический синдром при расстройствах шизофренического спектра обусловлен нарушением дофаминовой системы. На нее влияет нейролептики нового поколения как: арипипразол, карипразин, брекспипразол. Для того, что-бы начать справляться апатией необходимо принимать данные препараты.
такие препараты как этаперазин, эглонил и кломипрамин не обладают необходимого влияния на дофаминовую систему что бы справляться с апатией.
Добрый день. Периодически возникают "приступы". Немеют руки, становятся ледяными, голова как в тумане, давление 90-110/70, хочется спать, тошнота, слабость, бывает, что давит на переносицу, ощущается нехватка воздуха. На днях напряглись шея и язык. Особенно к вечеру...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Последние 2 года изменения амилаза панкератическая выше нормы (80) стабильно. Билирубин прямой всегда выше нормы, общий в 30% случаев повышен немного выше верхней границы. Сдал на синдром Жильбера, результат:
"Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1,...
Добрый день! 2 месяца назад прихватило спину, боль была гуляющей по всей спине. То болело в районе лопаток, то поясница, а затем даже стал хромать. Обратился по полису ДМС к неврологу, он сразу после осмотра поставил диагноз синдром грушевидной мышцы. Прописал пить 10 дней...
Здравствуйте. По представленному МРТ имеются умеренные дегенеративные изменения наиболее выраженные на уровне L5–S1. Такие изменения обычно лечатся консервативно и основой лечения являются ЛФК, коррекция двигательного режима и укрепление мышечного корсета.
Десять блокад за два месяца при сохраняющихся жалобах вызывают вопросы относительно эффективности такой тактики. Желательно очно исключить синдром грушевидной мышцы и фасеточный синдром, скорректировать ЛФК в режиме постизометрической релаксации со специалистом.
Здравствуйте! Уже писала сюда по поводу этого синдрома, но ответа нормального развернутого не получила. Хотелось бы получить полноценный и достаточно прокомментированный ответ. Приложу, все что меня беспокоит. Во первых я ипохондрик, жуткий, спать нормально не получается...
Здравствуйте! Ваше беспокойство понятно - в интернете много информации но корректных актуальных данных найти сложно если ее разбираться в вопросе . QT интервал не оцениваем по Холтеру из за большой скорости записи пленки и помех - сложности расчета и поэтому ошибочные данные . Только по обычной ЭКГ. Норма для женщин до 450/, 45»-470 это пограничные значения , а вот выше 480 это уже имеющие значение удлинение . И именно такое и встречается при врожденном синдроме а еще обязательно эпизоды потери сознания . Это очень редкое заболевание но по ЭКГ его можно установить . Все остальные случат удлинения это влияния лекарств и на если Вы их не принимаете то можно не переживать что он сам удлинится и у Вас есть тяжелых болезней.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
С детства снижение зрения, слуха, нарушение памяти, внимания, головокружения. В апреле 2023 я впервые посетил частного невролога. Он мне поставил диагноз «Мышечно-тонический синдром» «вертеброгенный миофасциальный болевой синдром», в совокупе с остеохондрозом и прочими...
Здравствуйте, когда ребенку делали первое узи, была гипоксия которая не как не проходила. Сначала лечили Цераксоном. Через месяц его отменили и назначили актовегин в таблетках, но и они результата не дали. Назначили актовегин в уколах имагне сульфатт в уколах, пантогам. В...
Нужно посмотреть в крови содержание 25-ОН витамин Д и по его результатам назначить лечение. Симптомы гидроцефального синдрома в виде срыгиваний, судорог, задержки развития, у ребенка как я понимаю этих симптомов нет.
Здравствуйте! В течение уже многих лет беспокоят следующие симптомы: немотивированная слабость, усталость, сонливость (не зависящая от времени суток и режима сна), проблемы с концентрацией внимания, высокая метеочувствительность.
В жаркое время года (при температуре выше +25)...
Алексей я бы рекомендовала бы вам поступить так, сдать анализ на исключение миастени - антитела к ацетилхолиновым рецепторам, затем возможно провести с неврологом очно тест с прозерином.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В 19ч. 7 числа для лечения люмбалгии поясничного отдела, внутримышечно были введены следующие препараты:
Смесь бойко:
-анальгин 50% 2мг
-витамин В12 0.5мг
-лидокаин 2мг
+ укол Ксефокам 8мг
8 числа в 1 ночи перед сном принял таблетку Сирдалуд 2мг
8 числа в 8 утра проснулся...
Здравствуйте.
По фото можно предложить развитие фиксированной эритемы - это одна из реакций лекарственной гиперчувствительности на прием НПВС (анальгина), данная реакция повторяется похожи высыпаниями при использовании данного препарата в лечении,при последующем его повторном приеме реакция может быть ещё более выраженной,поэтому анальгин рекомендуется больше не принимать и лекарственные препараты в состав которых он входит.
Фиксированная эритема разрешается в среднем за 7-14 дней и после себя может оставлять пигментацию.
Системные гормоны, антигистаминные препараты, нанесение местных гормонов может использоваться в качестве терапии ,но не ускоряет процесс разрешения высыпаний ,они проходят в свои средние сроки.
В данном случае при наличии зуда рекомендуется продолжить прием антигистаминного препарата 2 поколения (левоцетиризин / дезлоратадин / кестин ) , согласно инструкции к препарату, обычно рекомендуют использовать по 1 таб 1 раз в день, на очаги высыпаний в таких случаях обычно рекомендуют использовать местные гормональные кремы средней или высокой силы (мометазон или бетаметазон) ,наносить рекомендуется 1 раз в день тонким слоем.