Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите пожалуйста по данному анализу чем грозят подобные мутации в генах? Могут ли они являться причиной неудачных эко? (единожды анэмбриония и дважды нет прикрепления). Заранее большое спасибо!
Здравствуйте. Очень частой причиной з/б на ранних сроках является тромбофелия, афс, хромосомные аномалии не совместимые с жизнью
Результаты анализов на гемостаз
6 ответовДобрый день! 22 недели беременности , по скринингу пришел высокий риск приэклампсии, пью тромбасс 100 дозировка. Куагулограмма, д-димер , протеин S сейчас 46% (понижен) . Направили анализ на мутации генов гемостаза , прикладываю результаты. На сколько все критично при моем...
По всем рекомендациям положено по 150, поэтому, конечно, стоит повысить.
Здравствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать анализ крови. В 2020 году была замерзшая беременность на сроке 6-7 недель. За 7 лет беременность была одна. По мужскому фактору снижена подвижность сперматозоидов. Нужны ли мне дополнительные анализы или приём каких нибудь...
Здравствуйте, Ольга. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживает лишь маркер фолатного цикла (MTHFR1298), учитывая его значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эта мутация никакой угрозы не несёт. Если говорить об исключении тромбофилии, то положено проверить еще такие показатели крови: уровень антитромбина III, протеина С, S. И исключение АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину) По их совокупному значению уже принимать решение о необходимости в терапии (прегравидарной подготовке).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подбор таргентной терапии
53 ответаЗдравствуйте! Маме 70 лет. У нее не мелкоклеточный рак легкого. Сдали анализ на мутации. Помогите расшифровать анализ, можно ли подобрать таргентную терапию ей?
Здравствуйте! Для мутации PIK3CA на сегодняшний день нет одобренных таргетных препаратов при немелкоклеточном раке легкого. Для мутации KRAS есть препарат Сотарасиб, но он пока малодоступен в России. EGFR, ALK, BRAF мутации не определены?
В протоколе ЭКО Самостоятельно, без назначения врача сдала кровь, в эко по мужскому фактору. У меня вроде нет ни каких проблем, но по крови нашли антитела к кардиолипину и мутации f13a1 и MTRR В эко было 1 бхб, больше беременностей не было Р.S. Сейчас вылезла проблема, с...
Здравствуйте, по приложенному скринингу генетических тромбофилий высокого риска не обнаружено. Антитела к кардиолипину сданы суммарно, не совсем правильно( обычно сдавать нужно раздельно IG M, G) Титр между тем невысокий, клинически незначим. Терапия никакая не требуется. Не было ли у вас или родственников первой линии родства тромбозов ( ТЭЛА, тромбозы глубоких вен)и сосудистых событий в молодом возрасте? По поводу обострения геморроя необходима консультация проктолога очно.
Анализ на гомоцистеин и мутации
5 ответовДобрый день. В анамнезе 2 зб на раннем сроке. Ниже прикрепляю анализы. Могло ли это послужить причиной и что делать при наступлении беременности. Что принимать. Заранее спасибо.........................
Принимайте все то, что пьёте сейчас, на фемибион можно не переходить. Вам не показаны антикоагулянты на период беременности, так как нет достаточной доказательной базы об их эффективности при мутациях фолатного цикла.то есть даже если его колоть, то не факт, что он как-то положительно повлияет на исход беременности. Ваше основное лечение - это приём фолатов
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Планируем вторую беременность. Отягощенный акушерский анамнез. Первая беременность - преэклампсия. ЭКС на сроке 37,1. Ребёнок здоровый, без отклонений. По рекомендации гинеколога сдала анализы на наследственную тромбофилию и мутации фолатного цикла. По...
Здравствуйте, Ксения. Полиморфизмы РАI-1, ITGB и фолатного цикла не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, встречаются у большинства людей, специального лечения не требуют. К наследственным тромбофилиям относятся только мутации генов F2 и F5, этих мутаций нет по приложенным анализам. Ферритин у нижней границы нормы, в таких ситуациях рекомендуется приём препаратов железа в профилактических дозах, например тардиферон или сорбифер, по 1 таблетке в день или через день, отдельно от молочных продуктов, чая и кофе, минимум 3 месяца. Через 3 месяца рекомендуется проконтролировать ферритин, целевой уровень выше 40. Учитывая преэклампсию в анамнезе гинеколог назначит прием аспирина с 12 по 36 недели беременности. Йодомарин, витамин Д и фолиевую кислоту 400 мкг рекомендуется продолжать принимать на период планирования и в первом триместре беременности.
Выявление мутации 187 CG(H630) в гене HFE выявление мутации 193 AT (565C) в гене HFE выявление мутации 845 GA(C282Y) в гене HFE
Здравствуйте, у вас есть носительство гетерозигот по генам гемохроматоза. Это может не требовать специального лечения и не проявиться никак гемохроматозом, но повышение ферритина будет связано с особым типом обмена железа.
Общий анализ крови
5 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста у меня джэк 2. Диагноз по мутации ИП, по анализам пока эт. 2 года пока пью аспирин. Сдаю анализы в гемотесте , посморите анализ с 23 декабря. Был перелет с севера в Сибирь , дома две недели, лететь обратно через 2 дня. Решила сдать кровь...
Здравствуйте, ориентируемся на международные нормы. Гемоглобин до 160 г/л, гематокрит до 0.47 , тромбоциты до 450 тыс. По вашим анализам все спокойно по гематологическом диагнозы, прогрессии нет Трепанобиопсия была выполнена? Можете приложить результаты?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, не наступает беременность, год назад была самостоятельно наступившая беременность но на сроке 12 недель замерла. Больше беременностей не было. по анализам выявлены мутации фолатного цикла, также анализа по антифосфолипидному синдрому: антитела к кардиолипину IgG...
Здравствуйте, генетических тромбофилий у вас по скринингу нет. Полиморфизмы фолатного цикла часто встречаются у здоровых людей и на вынашивание беременность они не влияют. Данных за АФС не получено. Дефицит В12 и железа( ферритин ниже 30 нг/мл ) надо восполнять. По дефициту В12 сдать иммунологлобулин Е, антитела к внутреннему фактору Кастла, кал на кишечные паразитозы методом Парасеп, пересмотреть рацион питания.