Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Ребенку 4 года, не говорит, плохо понимает речь, есть аутичные черты. Повышен аммиак. Генетик назначил анализ мочи на аминокислоты, пришел результат. Вопрос: показателен ли этот результат как причина задержки у ребенка? на сколько все ужасно есть ли шанс, что...
Здравствуйте Мария. По результатам анализа мочи на аминокислоты сложно однозначно определить причину задержки развития ребенка. Необходимо комплексное обследование у невролога, психиатра и логопеда-дефектолога для уточнения диагноза и составления индивидуальной программы коррекции. Аутичные черты и повышенный аммиак могут указывать на различные нарушения. Важно понимать, как ребенок взаимодействует с окружающими, какие у него есть навыки и интересы. Есть ли у ребенка зрительный контакт, как он реагирует на свое имя? Шанс на улучшение понимания речи есть, но требуется ранняя и интенсивная работа специалистов.
Здравствуйте! Мне 29 лет , беременность вторая ( первая проходила хорошо без вопросов) 12 недель 2 дня По узи все хорошо, по анализу крови риск 1:112 синдром дауна , генетик отправляет на биопсию хориона уверяя в 100% точности , но риски пугают… Как быть с нипт ? Высокий ли...
Здравствуйте. Риск 1:112 сам по себе не относится к высокому (высокий больше 1:100, то есть 1:99, например) , но все же близок к нему и означает, что у 1 из 112 женщин с абсолютно такими же данными родился малыш с трисомией по 21 хромосоме. Мы относим подобный риск как бы к промежуточному и действительно показан НИПТ, его точность более 99% процентов, по сути так же как и биопсии хориона, но она сопряжена с рисками определенными, безусловно, поэтому создается впечатление, что возможно стоит сначала провести НИПТ. Так же хочется отметить высокий риск задержки роста плода согласно скринингу, обычно рекомендуется прием препаратов ацетилсалициловой кислоты в дозе 150мг до 36 недель.
Добрый день! На втором скрининге показало, что носовая кость менее нормы 4,3 мм. Врач генетик предложила сделать перенатальное кариотипирование, при этом результат первого скрининга и биохимический анализ хороший. Стоит ли делать перенатальное кариотипирвание из-за этого?...
Здравствуйте, гипоплазия носика может являться маркером хромосомной патологии, но также она может быть особенностью строения. Особенно если у родителей отмечаются маленькие носики. В таких ситуациях для подтверждения низкого риска хромосомных патологий может проводиться НИПТ. Его точность достаточно высока и составляет до 99%. В таких ситуациях достаточно проведения базовой панели.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипоплазия носовой кости
3 ответаДобрый день. Первый скрининг показал размер Носовой кости 1,7 мм при остальных показателях норма. Поставили гипоплазия под вопросом. Отправили к генетику. Генетик отправляет на аминоцентез. Считается ли один маркер как размер носовой кости рекомендацией к проколу? Нужно ли...
добрый день. Один маркер при отсутствии других (как у вас) - нет, не является. Суммарный ваш риск - там, где написано "менее 1:10.000". Вам откажут в МГК в применении методов инвазивной диагностики, даже если вас туда направят.
Хгч высокий
6 ответовЗдравствуйте. Первый скрининг, узи в норме,хгч высокий.по нему Поставили риск средний к синдрому дауна.можно ли пересдать? генетик отмахнулся сказал не видит показаний к пересдаче и рекомендации к пункции. Подскажите что делать и могло ли повлиять то , что за 4 дня...
Здравствуйте Можете пройти Неинвазивный генетический тест .НИПТ
Беременность 20 недель
5 ответовЗдравствуйте, сделала сегодня повторное узи так как дали направление, потому что подозревали дефект купола диафрагмы у плода, узи провели дали выписку, но толком генетик ничего не разъяснила и записала на повторное узи через 2 недели когда малыш подрастет. Объясните...
Здравствуйте. ПО УЗИ подозревают дефект купола диафрагмы. Верхняя часть желудка и диафрагма в виде Гипоэхогенного участка. То есть подозревают, что часть желудка пролабирует в грудную полость. В норме такого быть не должно. Гиперэхогенный включения в печени могут быть кальцинатами Вам нужно сделать УЗИ в специализированной учреждения на аппарате экстракласса, доктором, который специализируется на пороках данного типа.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен уровень PAPP-A
9 ответовДобрый день! Беременность 12,3 недель, Первый скрининг сделали- по узи все хорошо, по крови: Сводная бета-субъединица ХГЧ- 18,47 МЕ/л, PAPP-A- 0,519 МЕ/л. Стоит ли паниковать? Врач-генетик назначила экспертное узи на 18 неделе, сказала, что нет необходимости сдавать НИПТ....
С результатами НИПТ нужно будет посетить генетика, если будут низкие риски, то инвазивная диагностика скорее всего не понадобится. Инвазивная диагностика проводится до 21 недели 6 дней максимум.
Подготовка к беременности
11 ответовЗдравствуйте.Наблюдаюсь у гематолога,сдавала кучу анализов(были 3 замершие беременности) АЧТВ выше нормы,сдали на синдром АфС- отр, фактор вилебранда-норма,а вот фактор 8 свертывания низкий очень-18(норма от 70) что это значит?жидкая кровь?нужно ли колоть клексан в след...
Мария, здравствуйте! Обычно низкий уровень 8 фактора свёртывания бывает при гемофилических расстройствах (повышенном риске кровоточивости). Клексан в таком случае может ещё больше увеличить риски кровотечений.
Преэклампсия
11 ответовПо результатам первого скрининга отправили к генетику. Генетик сказал риск преэклампсии высокий. Результат: преэклампсия до 37 недель 1 из 196. Назначил прием аспирина 150 мг до 36 недели ( Кардиомагнил). Я сейчас в интернете прочитала что аспирин вообще беременным...
Добрый день. Необходимо начать прием. В определенных случаях модно принимать. Преэклампсия намного хуже.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сделала 1 скрининг и результаты по крови не очень хорошие. Генетик сказал Трисомия 21 немножко завышена возможен синдром Дауна. Стоит ли делать еще какие анализы что бы убедиться что все хорошо, или по показателям не все так страшно чтобы ещё что то делать. Ро узи всё хорошо.
Екатерина, здравствуйте! У Вас низкие риски по всем хромосомным патологиям, входящим в скрининг, в том числе по синдрому Дауна