Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, по направлению гинеколога перед назначением гормональных препаратов был сдан анализ на наследственные мутации в части тромбофилии, так как у отца в 45 лет был обширный инфаркт, и спустя 10 лет он умер после шунтирования также от тромба, скажите пожалуйста,...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом.
По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.
Гормоны могут быть назначены в обычном режиме в соответствии с показаниями. Дополнительно иногда может потребоваться сдать холестерин и фракции, проведение уздг сосудов нижних конечностей перед приемом кок.
Здравствуйте. В прошлом 2 замершие, одни роды, и сейчас беременность (21 нед). Найдены мутации в генах гемостаза. О чем говорят данные мутации? и влияют ли на вынашивание ребенка? Какие мои действия сейчас, чтобы беременность закончилась хорошо? была у гематолога, сдала...
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
В анализах все в пределах физиологической нормы беременных.
Добрый день!
Сейчас я в процессе подготовки к крио переносу ЭКО. Сдала множество анализов, в т.ч. генетический риск развития тромбофилии. До приема у врача ещё несколько дней. Помогите, пожалуйста, разобраться все ли нормально или что-то не в порядке?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, беременность 6 недель 2 дня, гинеколог сказал сдать анализ на генетическую тромбофилию, выявлены поломки в гене fgb-g/a в гетерозиготном сост и pai 1-5g/4g также в гетерозиготном состоянии.Нужна ли мне колоть клексан? Является ли это тромбофили ей? Зб и...
Здравствуйте, Алина. Не переживайте, по результатам исследований данных за наследственную тромбофилию у Вас нет, выявленные маркеры клинического значения не имеют. Антикоагулянтная терапия (клексан и т.п.) в настоящее время не показана.
Для полноты картины рекомендовал бы сдать анализ на уровень гомоцистеина и Д-димера.
Здравствуйте уважаемые специалисты.
В ЖК сдала анализ после 1 скрининга, прикрепляю результат , доктор сказала , что анализ не очень хороший, высокий хгч и какой-то еще показатель плохой ,направили на НИПТ
Пока нет результатов НИПТ
Хотелось бы услышать ваше мнение по тому...
Добрый день, Ангелина! У вас все отлично, не переживайте.
Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются риски хромосомной патологии для плода. Риски по трисомиям 18 и 13 хромосом у вас низкие. Риск по 21-й хромосоме определяется как средний,но у вас он просто не может быть ниже,потому что базовый риск (только по возрасту) 1:180. С 2026 года в России женщинам со средним риском действительно назначается НИПТ,но в вашем случае это простая формальность, с высочайшей долей вероятности НИПТ вам придет хороший.
Лёгкой вам беременности!💖
Здравствуйте, ребенку 7,5 месяцев, по узи головы расширение ликворной системы, скажите пожалуйста нужно ли лечение при таких цифрах? По навыкам переворачивается в обе стороны, ползает по пластунски, не сидит. Нет лепета.
Здравствуйте!
По одному только УЗИ головы - лечение не назначают.
Надо учитывать, есть ли симптомы повышения внутричерепного давления, как растет окружность головы и как ребенок развивается в динамике.
Но по вашим цифрам по узи - выраженных отклонений нет, и лечения не требуется если окружность головы растет по возрасту, без резкого скачка и большой родничок не выбухает постоянно.
И при этом нет частой рвоты, вялости, выраженного беспокойства.
Многие детки сидеть начинают чуть позже, в целом, реагирует ли ребенок на имя? Есть ли гуление или какие нибудь эмоциональные вокализации?
Есть ли зрительный контакт, улыбка, интерес к людям и игрушкам?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Моему супругу 38 лет, занимается регулярно спортом (фитнес). Никогда не сдавал никаких гормонов. Жалоб нет. Хочет проверить в целом состояние своей гормональной системы. Подскажите какие основные виды гормонов ему нужно сдать? Чтобы оценить состояние своей...
Здравствуйте
Для обследования (не только гормонального) рекомендуют следующие анализы:
- общий анализ крови
- биохимический анализ крови (глюкоза, АЛТ, АСТ, общий билирубин, ЛПНП, ЛПВП, общий холестерин, креатинин)
- ТТГ, Т4 св.
- ферритин (норма минимум 45)
- витамин Д (норма минимум 30 нг/мл)
- общий тестостерон
- ГСПГ
+ ЭКГ и ФЛГ (если давно не делал)
Этих анализов достаточно в случае, если нет никаких жалоб
Здравствуйте, беременность 17 недель, сказали сдать анализ на наследственную тромбофилию. Результаты пришли без расшифровки, можете ли дать заключение по обнаруженным мутациям. Спасибо
Беременность четвертая, 2 роды, 1 замерла на сроке 8 недель в прошлом году.
Возраст:...
Добрый день! Скажите, почему узи мочевыделительной системы нужно делать строго не менее чем через 2 часа после еды и питья, чтобы определить размеры чашечно-лоханочной системы? После приема пищи они увеличиваются? А за 2 часа после еды приходят в норму?
Потому что, всё идёт от градиента давления. давление внизу при наполненном мочевом пузыре выше, соответственно давление наверху выше и лоханка расширяется из-за того что моча сверху вниз оттекает с трудом в наполненный мочевой пузырь. Узи мочевыделительной системы делается на полный и пустой мочевой пузырь. То есть, на узи необходимо прийти с полным мочевым пузырем, после первого исследования сходить в туалет, вернуться и посмотреть на пустой мочевой пузырь. Так мы сможем оценить динамику размера лоханки 
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! подскажите, пожалуйста, на 36-37 недели случилась антенатальная гибель плода, может ли это быть связано с данными мутациями гемостаза и мут. фолатного цикла? Консилиум собранных врачей по этому поводу мне не дал никаких разъяснений. Прокомментируйте, пожалуйста,...
Здравствуйте.
Значимые наследственные тромбофилии - это мутации G1691A в гене фактора 5 и/или G20210A в гене фактора 2.
Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов.
Полиморфизм фолатного цикла - это про то, что вам нужны активные формы приема витаминов В9 иВ12, метилфолат и метилкобаламин. Но это очень пряд ли могло стать причиной гибели.
Мутации 2 и 5 фактора - это замершие беременности на малых сроках.