Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гинеколог ставит диагноз Невынашивание беременности в ранние сроки ОНА. Генетический прогноз:Учитывая выявленные мутации генов фолатного цикла и гемостаза высокий риск невынашивание беременности и ПЭ
ДОбрый вечер! какие мутации гемостаза выявлены? Мутации генов фолатного цикла не опасны. Мутации это не болезнь, это риск, а вот реализуется он или нет зависит от многих других факторов. МНогие имеют мутации но не знают об их существовании
Обязательно ли при мутации генов фолатного цикла назначение клексана при планировании или наступлении беременности?
Остальные гены в норме.
В анамнезе замершая беременность, анэмбриония. Эндометриоз
Здравствуйте. Мутации генов фолатного цикла сами по себе не являются показанием для назначения НМГ. Но на этапе планирования стоит проверить уровень гомоцистеина
Сделала нипт,по результатам выявлена мутация в гене.Подскажите какой именно анализ сдать мужу,как он называется?Какова вероятность рождения ребенка с тугоухостью если у мужа та же мутация?
Вероятность будет равна 25% независимо от пола ребенка.
При желании можно будет взять амниотическую жидкость и посмотреть, есть ли у данного конкретного малыша обе мутации. Но это инвазивная процедура, существуют определенные риски.
Помимо всего прочего ребенок сразу после рождения в роддоме будет проходить аудио скрининг и вы можете сразу обратить внимание специалиста,что являетесь носителями с супругом,чтобы в случае каких либо проблем у ребенка,не теряя времени,начать лечение.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У меня мутации генов фолатного цикла, гомозигота в pai-1, положительный волчаночный антикоагулянт. Нужно ли при беременности пить гепарины? Это считается тромбофилией? Спасибо большое !!!
Елена, добрый день.
Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализы и интересует вопрос по поводу фолатного цикла, в характеристике написано риск онко заболеваний, то есть мой организм к этому предрасположен ?
Посмотрела еще файл , есть гомоцистеин
Он повышен , а гомоцистеин выше 15 мкмоль/л повышает риск сердечно-сосудистых событий
В подобных случаях обычная фолиевая кислота не подойдет , так как фермент не способен ее нормально активировать. Мы выбираем форму метилфолат 5-MTHF
Например , у Solgar есть продукт Metafolin с этой формой, он подходит , доза 400-800 мкг в сутки.
Дополнительно нужно сдать фолиевую , сделать УЗИ органов брюшной полости из-за повышенного АСАТ и АЛАТ. Через 3 месяца приема нужно пересдать гомоцистеин, чтобы оценить ответ на терапию
Доброго времени суток. Мне необходима расшифровка результатов следующих исследований крови: Молекулярно генетическое исследование анализ на предрасположенность к тромбофилии, гепертонии и анализ полиморфизма генов фолатного цикла
Грета, не совсем понятно с какой целью Вам его назначили.
Я думаю, что на данный момент Вам стоит провести иммунномодулирующую терапию, витаминотерапию.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, в анамнезе 2 замершие беременности на сроке 5-6 недель, планируем снова. После 2-ой неудачи был сдан ряд анализов, среди них на мутации генов фолатного цикла и гемоcтаза. В фолатном цикле была обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR 677, в гемостазе также есть...
Добрый день.
Мужчина 70 лет, с 40 лет наблюдается по щитовидной железе, была операция в 45 лет на ней. Есть узлы, врач направил брать пункцию. Результаты анализа во вложении - выявлена мутация v600e в гене braf. Подскажите, о чем это может говорить? 100% злокачественность или...
Да, высока вероятность папиллярного рака.
Никакие другие анализы и не покажут, что есть такие изменения.
Прогноз будет зависеть от результатов гистологии удаленной ткани.
Здравствуйте, у меня беременность 7 недель. Для подготовки к беременности принимала вессел дуэф по 1шт в день, калия йодит 200 по 1 шт в день, ангиовит по 1 шт в день.
После наступления беременности увеличила дозу вессел дуэф по рекомендации врача до 2х шт в день.
Свежая...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сегодня ночью случился незащищенный половой акт. Насколько безопасно мне будет выпить препарат эскапел дабы избежать нежелательной беременности , учитывая что у меня гомозиготная мутация Лейдена.
Не вызовет ли это проблем со здоровьем.
По календарю овуляция у...
Ирма, здравствуйте!
Однократное применение данного метода в подобных обстоятельствах допустимо.
Пользоваться данным методом на регулярной основе не рекомендуется из-за повышения рисков тромботических осложнений.