Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! По результатам первого скрининга был повышен хгч- 5.359 МОМ. и понижен РАРр-А - 0.346 МОМ. Индивидуальный риск по трисомии 21 - 1 из 71. По узи все в норме. После консультации генетика решили сделать НИПТ и еще раз пройти УЗИ. НИПТ пришел с низкими рисками. На...
Нет, они не взаимосвязаны.
Результат нипт
7 ответовЗдравствуйте. Супруга сдала нипт, ей сказали будто крови не хватило, только смогли 3 отклонения проверить 21, 18 и 13 хромосому. Потом взяли еще раз кровь и в ней нашли высокий риск Тернера. По результатам первого скрининга никаких отклонений не нашли. На среду назначили...
Здравствуйте, при 1 скрининге обычно определяется трисомия по 21, 13, 18 хромосомы. Синдром Тернера не проверяется при 1 скрининге. Риск по НИПТ достаточно высокий, для более точной диагностики рекомендуется инвазивная диагностика. Это только риск, это не значит, что это обязательно будет так. Повторный забор крови не влияет на результат
НИПТ и биохимический скрининг
25 ответовЗдравствуйте, сегодня получила результат биохимического скрининга по результату которого риск по 21 хромосоме 1:52.До этого сдавала НИПТ, по его результатам низкий риск.По УЗИ всё хорошо. Как быть, какому анализу больше верить?
Нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. 14 недель после криопереноса. По результатам нипт выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. Что делать? Я в панике…
Здравствуйте, Вам необходима консультация генетика, у ребенка возможна врожденная глухота. Решение принимаете только Вы с супругом. На современном этапе сейчас проводятся операции по слухопротезированию
Может ли ошибаться НИПТ
11 ответовБеременность 21 неделя. По 1 скринигу УЗИ+кровь аномалий развития плода не выявлено, все риски низкие, по 2 скринингу узи аномалии плода не выявлены. По нипту ставят высокий риск Патау. Может ли ошибаться НИПТ?
Здравствуйте, Дарья. НИПТ является наиболее информативным методов для выявления рисков хромосомной патологии у плода. Если по результаты НИПТ выявлен высокий риск, требуется консультация генетика с последующим решением вопроса о проведении инвазивной пренатальной диагностики. Сделали НИПТ самостоятельно или была рекомендация лечащего врача? Прикрепите пожалуйста результаты скринингов
Результаты скрининга и НИПТ
5 ответовРезультаты скрининга с низкими рисками СД 1:667 базовый, индивидуальный 1:2882, врач сказал что НИПТ пришел с высоким риском по СД .Скажите, пожалуйста, такое бывает? Какому тесту верить. Врач предлагает дообследование инвазивным методом
Здравствуйте. Приложите пожалуйста к вопросу протоколы скрининга и НИПТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ нипт пришел плохой
8 ответовЗдраствуйте ! Сейчас 14 недель беременности ,был первый скрининг все хорошо ,но анализ нипт пришел плохой ,переживаю что дальше ,пока направили на повторную сдачу крови ,может это быть ошибкой или есть риски что ребенок больной?
Здравствуйте ! Да, это может быть ошибкой, и хороший результат первого скрининга (особенно УЗИ) это весомый повод для надежды. Тест НИПТ исследует ДНК плаценты, а не самого плода, поэтому при плацентарном мозаицизме или низкой фракции фетальной ДНК в крови он способен выдавать ложноположительный результат. Направление на повторную пересдачу это стандартный шаг, чтобы исключить лабораторный сбой, однако «плохой» результат указывает лишь на повышенный риск, а не на окончательный диагноз. Если повторный тест или консультация генетика не снимут сомнений, вам предложат амниоцентез (анализ околоплодных вод после 15–16 недель) это безопасная процедура, которая со 100% точностью покажет, здоров ли сам малыш.
Здравствуйте, на 17 неделе сдала нипт , Фракция фетальной ДНК:5.79% , это не низко для моего срока? По первому скринингу не было отклонений, пол девочка, хотелось бы узнать может ли Нипт ошибиться с полом ? И не низкий ли процент фракции для 17 недель
Здравствуйте! В норме % фетальной фракции должен быть больше 3,5. В плане диагностики пола ребёнка НИПТ намного достовернее, чем первый скрининг УЗИ.
Скрининг и НИПТ
6 ответовЗдравствуйте. Помогите пожалуйста как быть. Делала первый скрининг в 12 недель, по УЗИ был повышен ТВП 2,5мм, остальное всё в норме, по крови всё в норме, риски низкие. Из за ТВП в 16 недель пригласили на экспертное УЗИ в медико-гинетический центр и на консультацию генетика....
Добрый день. НИПТ вы всегда можете пройти по собственному желанию,эти исследования находятся как бы несколько в стороне от функций медико-генетической службы в РФ. Результаты скрининга у вас очень хорошие и повышенной нуждаемости в НИПТ в вашем случае нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Делать ли тест Нипт.
1 ответЗдравствуйте! После консультации у генетика, рекомендовано пройти нипт тест по трисомии 21. Из за пороговый значений. Эффект ножниц сказал врач. Срок сейчас 13-14 недель. Действительно ли мне стоил беспокоится и бежать на этот анализ
Здравствуйте, НИПТ это не инвазивная процедура, просто анализ крови, поэтому лучше перестраховаться и пройти анализ для собственного успокоения.